Hvad skal du vide om familiær hemiplegisk migræne

Familiær hemiplegisk migræne (FHM) er en arvelig form for tilstanden, som forårsager svær hovedpine og nedsat motorisk funktion forud for synsforstyrrelser eller taleforstyrrelser.

Familiær hemiplegisk migræne (FHM) er en type migræne, der overføres fra forældre til børn. Selvom migræne er en almindelig tilstand, er FHM sjælden.

Denne artikel udforsker årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​arvelig hemiplegisk migræne.

Hvad er symptomerne på familiær hemiplegisk migræne?

De vigtigste tegn på en hemiplegisk migræne omfatter:

  • Aura: En migræneaura kan forårsage synsproblemer, følsomhed over for lys og lyd, talebesvær, forvirring, følelsesløshed, prikken, feber, kulderystelser, kvalme og opkastning.
  • Hemiplegi: Hemiplegi refererer til muskelsvaghed, der kun påvirker den ene side af kroppen.
  • Hovedpine: Folk beskriver typisk migrænesmerter som dunkende, dunkende eller stikkende, der påvirker den ene side af hovedet.

Hvad er typerne af familiær hemiplegisk migræne?

Der er fire FHM-typer, der hver er knyttet til en anden genetisk mutation:

FHM type Genetisk mutation Andre funktioner
1 CACNA1A • tegner sig for ca halvt af alle tilfælde af FHM
• nogle gange også forbundet med forringelse af lillehjernen, en del af hjernen forbundet med muskelkontrol
2 ATP1A2 • gør rede for mindre end 25 % af alle tilfælde af FHM
• nogle gange også forbundet med polymikrogyri, som opstår, når hjernen udvikler for mange folder
3 SCN1A • ofte også forbundet med epilepsi
4 Ukendt • diagnosticeret, når læger ikke kan identificere den ansvarlige mutation

Forskere har identificeret mutationer i andre gener, der kan forårsage hemiplegisk migræne, men disse er sjældnere.

Hvordan diagnosticerer læger familiær hemiplegisk migræne?

For at diagnosticere FHM vil en læge spørge om din sygehistorie og symptomer. De vil også spørge, om du har en slægtning, der oplever migræne med aura og muskelsvaghed på den ene side af kroppen.

Det er muligt at have hemiplegisk migræne, hvis ingen af ​​dine familiemedlemmer har det. En FHM-diagnose kræver dog, at du har mindst én nær pårørende, som også oplever hemiplegisk migræne.

En læge kan foreslå yderligere tests for at bekræfte diagnosen og udelukke andre potentielle tilstande. Disse kan omfatte:

  • hjernebilleddannelsestest, herunder magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og computertomografi (CT) scanninger
  • cerebrospinalvæske (CSF) analyse
  • elektroencefalogram (EEG)
  • genetisk testning

Er der en genetisk test for familiær hemiplegisk migræne?

Genetisk test for FHM leder efter genetiske mutationer forbundet med tilstanden. Disse omfatter mutationer i CACNA1A, ATP1A2 og SCN1A, gener involveret i fremstilling af proteiner, der kræves til nervecellesignalering.

Hvis en læge har mistanke om en bestemt mutation baseret på din familiehistorie, kan de muligvis teste et enkelt gen. Ellers vil de analysere et panel af flere gener eller hele dit genom.

Det kan være muligt at få FHM, selvom en test ikke kan identificere en kendt genetisk mutation, især hvis du har en nær slægtning, der oplever lignende angreb.

Hjalp dette?

Hvad er behandlingen for familiær hemiplegisk migræne?

Almindelige behandlinger for FHM omfatter medicin til at stoppe migrænesymptomer, kendt som abortmedicin, og medicin for at forhindre fremtidige migræneanfald.

Disse kan omfatte en eller flere af følgende:

  • calciumkanalblokkere
  • ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er)
  • medicin mod kvalme
  • anfaldsmedicin
  • smertestillende medicin
  • tricykliske antidepressiva

Hvis du har FHM type 1, en læge kan ordinere acetazolamid, et diuretikum. Læger bruger ikke acetazolamid til at behandle andre hovedpinetyper, men det ser ud til at have positive resultater hos mennesker med FHM. Eksperter forstår ikke helt hvorfor.

Hvad udløser familiær hemiplegisk migræne?

Nogle mennesker oplever, at deres omgivelser, følelsesmæssige tilstand eller daglige aktiviteter kan forårsage migrænehovedpine. Specifikke FHM triggere kan omfatte:

  • skarpt lys
  • støde dit hoved
  • intense følelser
  • fysisk anstrengelse
  • sover for lidt eller for meget
  • stress

Husk dog, at ikke alle oplever migrænetriggere.

Kan diæt påvirke hemiplegisk migræne?

Nogle mennesker oplever, at bestemte fødevarer og drikkevarer kan forårsage en hemiplegisk migræne. Disse fødevarer inkluderer dem med højt nitratindhold, et konserveringsmiddel, der almindeligvis tilsættes til hotdogs, bacon og delikatessekød.

Andre diætiske migræne-triggere omfatter koffein og alkohol.

Hjalp dette?

Hvordan arves familiær hemiplegisk migræne?

Familiær hemiplegisk migræne er en autosomal dominerende tilstand. Det betyder, at alle med den genetiske mutation for FHM kan give den videre til deres barn.

Med andre ord, hvis en af ​​dine forældre har en enkelt genmutation, der forårsager FHM, er der en 50 % chancen for at de vil videregive det gen til dig.

Det er dog muligt at have den genetiske mutation uden at opleve symptomer.

Hvad er udsigterne for mennesker med familiær hemiplegisk migræne?

Migræne kan alvorligt påvirke din livskvalitet, og personer med FHM kan have en øget risiko for alvorlige anfald. Selvom de fleste mennesker med FHM føler, som de typisk gør mellem episoder, har nogle rapporteret langvarige komplikationer såsom problemer med hukommelse, opmærksomhed og koordination.

Hvis du tror, ​​du måske har FHM, skal du straks kontakte en læge. Medicin og livsstilsændringer kan hjælpe med at forhindre migræneanfald og reducere deres intensitet.

FHM er en sjælden genetisk tilstand. Det forårsager typisk aura og ensidig muskelsvaghed før en migrænehovedpine.

FHM er forbundet med mindst tre kendte genetiske mutationer, og din læge kan foreslå genetisk testning for at bekræfte en diagnose. De fleste med FHM har en 1. grads pårørende, som også har det.

Behandlinger for FHM omfatter forebyggende og mislykket medicin, og nogle gange livsstilsændringer for at undgå migrænetriggere. Kontakt en læge for at lære mere om tilgængelige behandlinger.

Lær mere

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss