Hvad er primordial dværgvækst?

5 typer og deres symptomer

Der er fem grundlæggende typer af primordial dværgvækst. Alle er kendetegnet ved lille kropsstørrelse og kort statur, der begynder tidligt i fosterudviklingen.

Billeder

1. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgvækst, type 1 (MOPD 1)

Personer med MOPD 1 har ofte en underudviklet hjerne, hvilket fører til anfald, apnø og intellektuel udviklingsforstyrrelse. De dør ofte i den tidlige barndom.

Andre symptomer omfatter:

• kort statur
• aflangt kraveben
• bøjet lårben
• sparsomt eller fraværende hår
• tør og ældet hud

MOPD 1 kaldes også Taybi-Linder syndrom.

2. Mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgvækst, type 2 (MOPD 2)

Selvom det generelt er sjældent, er dette en mere almindelig type primordial dværgvækst end MOPD 1. Ud over den lille kropsstørrelse kan personer med MOPD 2 have andre abnormiteter, herunder:

• fremtrædende næse
• svulmende øjne
• små tænder (mikrodontier) med dårlig emalje
• knirkende stemme
• buet rygsøjle (skoliose)

Andre funktioner, der kan udvikle sig over tid inkluderer:

• usædvanlig hudpigmentering
• langsynethed
• fedme

Nogle mennesker med MOPD 2 udvikler udvidelse af arterierne, der fører til hjernen. Dette kan forårsage blødninger og slagtilfælde, selv i en ung alder.

MOPD 2 ser ud til at være mere almindelig hos kvinder.

3. Seckel syndrom

Seckel syndrom plejede at blive kaldt fuglehovedet dværgvækst på grund af, hvad der blev opfattet som den fuglelignende form af hovedet.

Symptomerne omfatter:

• kort statur
• lille hoved og hjerne
• store øjne
• udstående næse
• smalt ansigt
• vigende underkæbe
• vigende pande
• misdannet hjerte

Intellektuel udviklingsforstyrrelse kan forekomme, men er ikke så almindelig, som man kunne antage i betragtning af den lille hjerne.

4. Russell-Silver syndrom

Dette er den ene form for primordial dværgvækst, der nogle gange reagerer på behandling med væksthormoner. Symptomer på Russell-Silver syndrom omfatter:

• kort statur
• trekantet hovedform med bred pande og spids hage
• kropsasymmetri, som aftager med alderen
• en bøjet finger eller fingre (camptodactyly)
• synsproblemer
• taleproblemer, herunder vanskeligheder med at danne klare ord (verbal dyspraksi) og forsinket tale

Selvom de er mindre end normalt, er personer med dette syndrom generelt højere end dem med MOPD type 1 og 2 eller Seckel syndrom.

Denne type primordial dværgvækst er også kendt som Silver-Russell dværgvækst.

5. Meier-Gorlin syndrom

Symptomerne på denne form for primordial dværgvækst omfatter:

• kort statur
• underudviklet øre (mikrotier)
• lille hoved (mikrocefali)
• en underudviklet kæbe (mikrognathia)
• en manglende eller underudviklet knæskal (patella)

Næsten alle tilfælde af Meier-Gorlin syndrom viser dværgvækst, men ikke alle viser et lille hoved, underudviklet kæbe eller fraværende knæskal.

Et andet navn for Meier-Gorlin syndrom er øre, patella, kort statur syndrom.

Årsager til primordial dværgvækst

Alle typer af primordial dværgvækst er forårsaget af ændringer i gener. Forskellige genmutationer forårsager de forskellige tilstande, der udgør primordial dværgvækst.

I mange tilfælde, men ikke alle, arver individer med primordial dværgvækst et mutant gen fra hver forælder. Dette kaldes en autosomal recessiv tilstand. Forældrene udtrykker generelt ikke sygdommen selv.

Men mange tilfælde af primordial dværgvækst er nye mutationer, så forældrene har muligvis ikke genet.

For MOPD 2 sker mutationen i det gen, der styrer produktionen af ​​proteinet pericentrin. Det er ansvarligt for reproduktion og udvikling af din krops celler.

Fordi det er et problem i de gener, der styrer cellevækst, og ikke mangel på væksthormon, påvirker behandling med væksthormon ikke de fleste typer af primordial dværgvækst. Den eneste undtagelse er Russell-Silvers syndrom.

Diagnose af primordial dværgvækst

Primordial dværgvækst kan være svær at diagnosticere. Dette skyldes, at den lille størrelse og lave kropsvægt kan være et tegn på andre ting, såsom dårlig ernæring eller en stofskifteforstyrrelse.

Diagnosen er baseret på familiehistorie, fysiske karakteristika og omhyggelig gennemgang af røntgenbilleder og anden billeddiagnostik. Da disse babyer er meget små ved fødslen, er de normalt indlagt i en periode, og processen med at finde en diagnose begynder derefter.

Læger, såsom en børnelæge, neonatolog eller genetiker, vil spørge dig om den gennemsnitlige højde for søskende, forældre og bedsteforældre for at hjælpe med at afgøre, om kort statur er et familietræk og ikke en sygdom. De vil også føre en registrering af dit barns højde, vægt og hovedomkreds for at sammenligne disse med normale vækstmønstre.

Gentest er også nu tilgængelig for at hjælpe med at bekræfte den specifikke type af primordial dværgvækst.

Billedbehandling

Nogle særlige karakteristika ved primordial dværgvækst, der almindeligvis ses på røntgenstråler, omfatter:

• forsinkelse i knoglealderen med så meget som to til fem år
• kun 11 par ribben i stedet for de sædvanlige 12
• smalt og fladt bækken
• indsnævring (overtubulation) af skaftet på de lange knogler

Det meste af tiden kan tegnene på dværgvækst opdages under prænatal ultralyd.

Behandling af primordial dværgvækst

Bortset fra hormonbehandling i tilfælde af Russell-Silver syndrom, vil de fleste behandlinger ikke behandle korthed eller lav kropsvægt ved primordial dværgvækst.

Kirurgi kan nogle gange hjælpe med at behandle problemer relateret til uforholdsmæssig knoglevækst.

En type operation kaldet forlænget lemmerforlængelse kan prøves. Dette involverer flere procedurer. På grund af risikoen og stressen, der er involveret, venter forældre ofte, indtil barnet er ældre, før de prøver det.

Udsigter for primordial dværgvækst

Primordial dværgvækst kan være alvorlig, men det er meget sjældent. Ikke alle børn med denne tilstand lever videre til voksenalderen. Regelmæssig overvågning og besøg hos lægen kan hjælpe med at identificere komplikationer og forbedre dit barns livskvalitet.

Fremskridt inden for genterapi har løftet om, at behandlinger for primordial dværgvækst en dag kan blive tilgængelige.

At få det bedste ud af tiden til rådighed kan forbedre trivslen for dit barn og andre i din familie. Overvej at tjekke de medicinske oplysninger og ressourcer om dværgvækst, der tilbydes gennem Little People of America.