Noonans syndrom er en genetisk tilstand, der rammer omkring 1 ud af hver 1.000-2.500 mennesker. Tegnene og symptomerne kan variere meget fra person til person, så denne tilstand kan være underdiagnosticeret eller endda fejldiagnosticeret.
Her er mere om, hvad der forårsager Noonan syndrom, hvad tegnene og symptomerne er, og hvilke spørgsmål du måske vil stille din læge.
Hvad er Noonans syndrom?
Noonans syndrom er en medfødt lidelse, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen.
Det kan skyldes en hvilken som helst af otte forskellige genmutationer og kan nedarves fra en forælder, der bærer et påvirket gen (benævnt autosomal dominant arv). Det kan dog også være spontant, hvilket betyder, at det kan ske tilfældigt uden nogen familiehistorie.
Mennesker med Noonan syndrom kan have visse ansigtstræk, hjertefejl, kort statur eller andre fysiske og udviklingsmæssige problemer.
Da tegn og symptomer kan variere meget fra person til person, kan nogle babyer blive diagnosticeret ved fødslen, mens andre måske først bliver diagnosticeret senere i livet.
Der er ingen kur mod syndromet, så behandlingen er fokuseret på at løse de specifikke sundhedsproblemer, en person har.
Hvad er Noonans syndrom med multiple lentiginer (NSML)?
Selvom Noonans syndrom med multiple lentiginer (NSML) ligner Noonans syndrom, er det en anden lidelse.
Begge er forårsaget af PTPN11 og RAF1 genmutationer, og som et resultat deler de forskellige egenskaber. Faktisk kan det være svært at se forskel på de to før senere i barndommen.
Men NSML er meget sjældent. Også børn med denne lidelse kan udvikle hudpletter kaldet lentiginer, når de er
Ikke alle mennesker med NSML vil udvikle lentiginer, men det er et klassisk træk ved syndromet sammen med andre problemer, såsom hjertefejl, kort statur, høreproblemer og visse ansigtstræk.
Hvad er symptomerne på Noonan syndrom?
Der er mange symptomer på Noonan syndrom. De varierer i sværhedsgrad fra mild til alvorlig.
Symptomer kan omfatte:
- Visse ansigtstræk: vidt ansatte øjne, lavtstående ører, bred næse og pande, lille kæbe
- Øjenlidelser: ptosis (hængende øjenlåg), stor afstand mellem øjnene, amblyopi (dovent øje), astigmatisme, skelen
- Høreproblemer: høretab (specifikt sensorineural døvhed)
- Kardiovaskulære problemer: pulmonal stenose (problemer med hjerteklap), uregelmæssig hjerterytme, atrielle eller ventrikulære septumdefekter, hypertrofisk kardiomyopati (fortykkelse af hjertemusklen)
Andre problemer, såsom:
- Muskuloskeletale problemer: atypisk krumning af rygsøjlen (kyfose, skoliose), abnormiteter i brystbenet eller albuerne
- Blodproblemer: problemer med blodpropper, der fører til øget blå mærker/blødning, atypisk antal hvide blodlegemer
- Lymfesygdomme: lymfødem (væskeophobning i lymfesystemet)
- Reproduktive problemer: ikke-nedsænkede testikler og infertilitet hos mænd
- Nyresygdomme: fravær af en nyre, for eksempel
- Hudforhold: løs hud på halsen, tyk hud på håndflader, godartede svulster på huden, sorte/brune pletter på huden (lentiginer ligner leverpletter)
Udviklingsmæssige bekymringer, såsom:
- Vækstproblemer: kort statur tydelig omkring barnets anden fødselsdag (uden behandling er den gennemsnitlige voksenhøjde for kvinder med Noonan syndrom 5 fod og 5 fod og 3 tommer for mænd)
- Indlæringsvanskeligheder: nogle mennesker med Noonan syndrom kan opleve milde indlæringsvanskeligheder eller lavere IQ.
- Andre problemer: problemer med fodring og adfærd er andre muligheder, selvom de er mindre almindelige
Hvad forårsager Noonan syndrom?
Noonans syndrom kan enten nedarves fra en forælder eller ske spontant under undfangelsen.
Der er otte genmutationer, der kan forbindes med syndromet. Disse mutationer i disse fem gener er mest forbundet med lidelsen:
- PTPN11
- SOS1
- RIT1
- RAF1
- KRAS
Men hos 1 ud af hver 5 personer med Noonan syndrom er der aldrig fundet nogen specifik genændring. Og en persons symptomer har en tendens til at relatere til den genændring, der er ansvarlig for syndromet.
For eksempel PTPN11 gen, som findes i omkring 50 procent af mennesker med Noonan syndrom, er forbundet med lungestenose.
Omkring 30 til 75 procent af mennesker med Noonan syndrom arver det fra en forælder, der bærer en genmutation. Det betyder, at forælderen med genmutationen også faktisk også har Noonans syndrom, men deres symptomer kan være så milde, at de aldrig er blevet diagnosticeret eller måske er blevet fejldiagnosticeret.
For andre mennesker med Noonan syndrom sker den genetiske mutation tilfældigt.
Hvordan diagnosticeres Noonan syndrom?
Ved fødslen kan dit barns læge observere visse fysiske tegn, ansigtstræk, for eksempel, eller medfødte hjerteproblemer. Derfra kan diagnosen bekræftes via en blodprøve for at se efter genetiske mutationer.
En negativ blodprøve betyder dog ikke altid, at et barn ikke har Noonans syndrom. I 1 ud af 5 tilfælde findes ingen genetisk mutation.
Efterhånden som dit barn vokser, kan andre tests blive bestilt for at se på specifikke helbredsproblemer. De omfatter:
- hjerteprøver, såsom elektrokardiogram eller ekkokardiogram
- blodprøver for at vurdere koagulationsfaktorer
- øjenprøver og høreprøver
- pædagogiske vurderinger for at vurdere udviklingsforsinkelser
Du kan muligvis også få en diagnose under graviditeten. Hvis du har mistanke om, at du eller din partner bærer genmutationen, kan din læge foreslå genetisk testning, såsom fostervandsprøve eller prøveudtagning af chorionic villus.
En ultralydsscanning kan også identificere visse tegn, såsom overskydende fostervand (polyhydramnios) eller væskeophobning i andre dele af kroppen.
Spørgsmål til din læge eller sundhedspersonale
Du kan have en række spørgsmål, hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Noonan syndrom. Husk at skrive dem ned før din næste aftale, så du ikke glemmer det.
Spørgsmål kan omfatte:
- Skal jeg overveje at blive testet for Noonan syndrom eller andre genetiske tilstande før eller under graviditeten?
- Hvilke risici er forbundet med en sådan test?
- Antyder mit barns tegn/symptomer, at mit barn kan have Noonan syndrom?
- Hvilken yderligere test er nødvendig for diagnosen?
- Hvilke sundhedsmæssige komplikationer eller udviklingsproblemer kan mit barn stå over for?
- Hvilke behandlinger og terapier er tilgængelige?
- Hvilke læger eller specialister skal jeg se under graviditeten/efter mit barn er født?
- Hvor kan jeg finde mere information eller support?
Hvad er behandlingen for Noonan syndrom?
Da der ikke er nogen kur mod syndromet som helhed, er behandlingen fokuseret på at adressere specifikke helbredstilstande eller symptomer.
Behandling kan involvere alt fra medicin til operation til løbende lægeaftaler for at overvåge forskellige tilstande.
Behandling kan omfatte:
- operation for at afhjælpe medfødt hjertesygdom, såsom lungestenose og septumdefekter
- medicin til hjerteproblemer, såsom hypertrofisk kardiomyopati
- regelmæssige aftaler for at overvåge hjertesygdomme
- medicin (væksthormon) til begrænset vækst
-
taleterapi til fodring og taleproblemer
- operation for ikke-nedsænkede testikler
-
briller eller operation for at løse øjenproblemer
- regelmæssige aftaler og behandling efter behov for høreproblemer
- behandling efter behov for lymfeproblemer
- medicin til at hjælpe med blodpropper
- tidlig intervention (fysisk og ergoterapi) og andre terapier for at imødegå indlæringsvanskeligheder og andre udviklingsforsinkelser
Samlet set skal du arbejde tæt sammen med dit barns læger for at behandle eventuelle sundhedsproblemer, dit barn har. Det er nyttigt, hvis dine læger kan arbejde sammen, så alle er på samme side med dit barns pleje.
Det medicinske team, der kan behandle et barn med Noonan syndrom
Behandling af Noonan syndrom udføres normalt med en teamtilgang med læger og specialister fra forskellige medicinske discipliner. Dit barns medicinske team kan omfatte følgende fagfolk:
- Specialister i moder-føtal medicin: læger med speciale i højrisikograviditeter
- Neonatologer: læger, der behandler babyer på NICU efter fødslen
- Børnelæger: primære læger, der behandler børn specifikt
- Pædiatriske kardiologer: læger, der behandler hjertesygdomme hos børn
- Pædiatriske hæmatologer: læger, der behandler blodsygdomme hos børn
- Pædiatriske endokrinologer: læger, der behandler hormon- og vækstbetingelser hos børn
- Pædiatriske øjenlæger: læger, der behandler øjensygdomme hos børn
- Genetiske rådgivere: fagpersoner, der diagnosticerer og giver information om arvelige lidelser
Hvad er udsigterne for børn med Noonan syndrom?
Med den rette medicinske behandling og terapier vil mange børn med Noonan syndrom sandsynligvis leve sundt, når de vokser ind i voksenalderen.
Ikke kun det, men det er også vigtigt at bemærke, at nye symptomer eller medicinske problemer typisk ikke udvikler sig, når børn bliver ældre.
Hvert barn er påvirket af Noonan syndrom på en anden måde, så udsigterne er meget individuelle. Medfødte hjertefejl – især venstre ventrikulær sygdom – er den største bekymring med hensyn til ugunstige sundhedsmæssige resultater.
Hvad er risikofaktorerne for Noonan syndrom?
Forældre, der bærer genmutationerne forbundet med Noonan syndrom, har en 50 procents chance for at passere mutationen med hver graviditet.
Så hvis du har en familiehistorie med lidelsen, kan du overveje at lave en aftale med en genetisk rådgiver for at vurdere din risiko.
Hvis du ikke har en familiehistorie med lidelsen, og du har et barn med Noonan syndrom, er dine chancer for at støde på det igen meget lavere. Færre end 1 procent af par, hvor ingen af forældrene har Noonans syndrom, får endnu et barn med tilstanden.
For så vidt angår, hvad der forårsager Noonans syndrom til at begynde med, er forskerne ikke så sikre. Der er i øjeblikket ingen forskning, der tyder på, at det er forårsaget af eksponering for stråling, kost eller andre miljøfaktorer.
Mange børn med Noonan syndrom kan leve et fuldt, sundt liv med den rette medicinske behandling og terapier. Og du behøver ikke at navigere i disse farvande helt på egen hånd.
Kontakt dit barns læge for vejledning, støtte og for at få hjælp til at finde yderligere ressourcer til at hjælpe dig på din rejse.
Noonan Syndrome Foundation er en anden god kilde til information, uddannelse og fortalervirksomhed.
Discussion about this post