Det er ikke ualmindeligt, at børn lejlighedsvis oplever maveproblemer. Nogle gange er det noget, de har spist, og andre gange har de det måske simpelthen ikke godt. Og fra tid til anden kan alt fra diarré til lejlighedsvis forstoppelse alle være typiske dele af livet.
Men nogle gange er disse mavesmerter eller vanskelige badeværelsesture et tegn på, at noget mere alvorligt er på spil. Hvis dit barn har svært ved at tømme deres tarme helt, kan det have Hirschsprungs sygdom.
At definere Hirschsprungs sygdom, samt at skitsere, hvordan den behandles, kan hjælpe forældre med at træffe informerede beslutninger, hvis deres barn bliver diagnosticeret med denne tilstand.
Hvad er Hirschsprungs sygdom?
Men med Hirschsprungs sygdom mangler nogle af de nerveceller, så tarmene ikke fungerer korrekt. I stedet bevæger afføringen sig, som den typisk skal, indtil den når den del af tarmene, der mangler nerveceller. På det tidspunkt bevæger afføringen sig enten langsomt eller holder helt op med at bevæge sig, hvilket fører til blokering.
Der er flere typer af Hirschsprung sygdom, men den mest almindelige type, som er til stede hos omkring 80 % af alle børn med sygdommen, er kortsegmentet Hirschsprung sygdom. I denne tilstand mangler nerveceller i endetarmen og også potentielt i den nederste del af tyktarmen.
Andre typer af sygdommen kan omfatte:
- Langsegmentet Hirschsprungs sygdom: nerveceller mangler i endetarmen samt den længere del af tyktarmen.
- Total colon Hirschsprungs sygdom: nerveceller mangler fra endetarmen og hele tyktarmen. Men nerveceller er til stede i tyndtarmen.
- Tyndtarm Hirschsprungs sygdom: nerveceller mangler fra endetarmen, tyktarmen og enden af tyndtarmen.
- Total tarm Hirschsprung sygdom: nerveceller mangler fra både endetarmen og tyktarmen og potentielt hele eller næsten hele tyndtarmen.
Hvem er i risikogruppen for Hirschsprungs sygdom?
Hvis der er en familiehistorie med en forælder eller søskende, der har Hirschsprungs sygdom, kan der være en øget chance for, at denne tilstand opstår ved fødslen.
Derudover er Hirschsprungs sygdom nogle gange også til stede sammen med andre tilstande.
Især 30 % af børn, der har Hirschsprungs sygdom ved fødslen, er født med andre atypiske tilstande, der påvirker en anden del af kroppen, såsom hoved, ansigt, hjerte eller hænder. Nogle gange er sygdommen til stede hos babyer født med Downs syndrom eller en anden kromosomtilstand.
Hvad forårsager Hirschsprungs sygdom?
Når nerveceller i tarmene ikke udvikler sig ordentligt før fødslen, kan Hirschsprungs sygdom opstå. I øjeblikket er der ingen klar forståelse af, hvad der forårsager denne tilstand, men nogle eksperter har foreslået, at visse gener kan bestemme, om et barn udvikler Hirschsprungs sygdom.
Hvad er symptomerne på Hirschsprungs sygdom?
Symptomer på Hirschsprungs sygdom kan nogle gange
Hirschsprungs sygdomssymptomer hos nyfødte
- brunt eller grønt opkast
- hævet mave
- besvær med at fodre
- eksplosiv diarré, efter at en læge sætter en finger ind i barnets endetarm
Hirschsprungs sygdomssymptomer hos ældre babyer, børn og voksne
Ikke alle babyer med Hirschsprungs sygdom har symptomer med det samme, og nogle mennesker bliver først diagnosticeret senere i livet. Men almindelige symptomer set hos ældre babyer og børn omfatter:
- kronisk forstoppelse, der ikke forbedres ved at tage orale afføringsmidler
- hævet mave
- fejlernæring, som også er kendt som manglende trives for spædbørn eller børn, der vejer mindre end den forventede vægt i deres alder
- enterocolitis
Husk på, at for ældre børn kan ovenstående symptomer også være forårsaget af andre tilstande. Så sundhedspersonale kan ikke altid umiddelbart antage, at Hirschsprungs sygdom er årsagen. Voksen Hirschsprungs sygdom er sjælden, men symptomerne i denne aldersgruppe er de samme som dem, der ses hos ældre babyer og børn.
Hvordan diagnosticerer man Hirschsprungs sygdom?
Ifølge National Organization for Rare Diseases (NORD) bliver 85% til 90% af mennesker normalt diagnosticeret med Hirschsprungs sygdom i den tidlige spæde barndom på grund af manglende evne til at passere den første afføring eller meconium.
Det mest almindelige diagnostiske værktøj, der i øjeblikket bruges til at bestemme, om Hirschsprungs sygdom er til stede, er en sugebiopsi af endetarmen.
Med denne test tager lægerne en prøve af væv og screener den for fravær af ganglieceller (nerveceller). Hvis cellerne mangler i prøven, er Hirschsprungs sygdom højst sandsynligt til stede. Yderligere screeninger kan omfatte abdominale røntgenbilleder for at afgøre, om der er en tarmblokering, og i så fald, hvor omfattende eller udbredt tilstanden er blevet.
Andre test kan omfatte en anorektal manometri for at afgøre, om endetarmen fungerer korrekt, og en kontrast eller bariumklyster for at bestemme sundheden og funktionen af tyktarmen.
I nogle tilfælde kan en person med Hirschsprungs sygdom også have andre tilfælde af atypisk udvikling til stede. I dette tilfælde kan en klinisk genetiker blive hentet til at bestemme en underliggende diagnose.
Hvordan behandler du Hirschsprungs sygdom?
For de fleste mennesker med diagnosen Hirschsprungs sygdom er kirurgi standardbehandlingen. Afhængigt af typen af Hirschsprungs sygdom kan forskellige procedurer bruges.
Hvad er Hirschsprungs sygdomskirurgi?
Der er to hovedtyper af operationer med Hirschsprungs sygdom: gennemtræksprocedure (korrigerende kirurgi) eller stomikirurgi.
Gennemtræksprocedure
Under en gennemtræksprocedure fjerner en kirurg den del af tyktarmen, der mangler nerveceller. Derefter forbindes de resterende tarme kirurgisk til endetarmen. Denne operation udføres enten laparoskopisk eller via åben operation.
Stomi
Denne operation anbefales normalt til personer, der har mere alvorlige komplikationer som perforationer, megacolon eller Hirschsprung-associeret enterocolitis. En stomi giver i det væsentlige tarmene tid til at hele. Proceduren kan nogle gange anbefales, før der udføres en gennemtræksprocedure.
Til en stomi opretter en kirurg en stomi, der er forbundet med tyktarmen eller tyndtarmen, afhængigt af hvilken type Hirschsprung-sygdom en person har. Affald vil derefter passere ud af kroppen gennem stomien – helt uden om endetarmen.
Normalt er dette en midlertidig situation, indtil tarmene er helet nok til at gennemføre en gennemtræksprocedure.
Hvordan ser afføringen fra Hirschsprungs sygdom ud?
Afføringens udseende kan variere afhængigt af typen af Hirschsprungs sygdom. For personer med den korte segmenttype kan afføring være lille eller vandig. For dem, der udvikler enterocolitis, forekommer eksplosiv diarré også almindeligt.
Ofte stillede spørgsmål om Hirschsprungs sygdom
Hvad er den forventede levetid for en person med Hirschsprungs sygdom?
På grund af videnskabelige fremskridt er det blevet mindre sandsynligt, at Hirschsprungs sygdom er en dødelig tilstand. Når de diagnosticeres tidligt, kan de fleste spædbørn og babyer fortsætte med at leve et fuldt liv.
Men det er vigtigt at vide, at selv efter operationen er det ikke ualmindeligt, at nogle mennesker stadig oplever komplikationer såsom fordøjelsesforstyrrelser, forstoppelse eller endda enterocolitis.
Hvad er de tre kliniske manifestationer af Hirschsprungs sygdom hos et spædbarn?
Det primære tegn på, at en baby kan have Hirschsprungs sygdom, er deres manglende evne til at få den første afføring inden for 48 timer efter fødslen. Yderligere tegn kan omfatte opkastning (se brune eller grønne stoffer i det opstødte indhold) og en hævet mave.
Kan Hirschsprungs sygdom helbredes?
I øjeblikket er kirurgi den eneste kur mod Hirschsprungs sygdom. Dette kan omfatte en gennemtræksoperation for at fjerne de berørte dele af tarmene eller en stomi for at skabe en stomi for at omdirigere affald ud af kroppen.
Hvad er hovedårsagen til Hirschsprungs sygdom?
De fleste eksperter mener, at flere forskellige genetiske mutationer forbundet med ufuldstændig nervecelleudvikling i tarmene forårsager Hirschsprungs sygdom. Ifølge forskning har omkring 50 % af de mennesker, der blev diagnosticeret, en af disse genetiske abnormiteter.
Bundlinjen
For de fleste mennesker er Hirschsprungs sygdom fanget meget tidligt i livet på grund af at identificere en manglende afføring af den første afføring, eller meconium, inden for 48 timer efter fødslen. Dette betragtes som det mest almindelige symptom på tilstanden.
Ubehandlet kan Hirschsprungs sygdom føre til blokering, bakterielle infektioner og endda død i ekstreme tilfælde. Men når tilstanden behandles, selvom andre fordøjelsesproblemer kan fortsætte, fortsætter de fleste mennesker med at leve et fuldt liv.
Discussion about this post