Hvad er episodisk ataksi?

Oversigt

Episodisk ataksi (EA) er en neurologisk tilstand, der hæmmer bevægelsen. Det er sjældent og påvirker mindre end 0,001 procent af befolkningen. Mennesker, der har EA, oplever episoder med dårlig koordination og/eller balance (ataksi), som kan vare fra flere sekunder til flere timer.

Der er mindst otte anerkendte typer af EA. Alle er arvelige, selvom forskellige typer er forbundet med forskellige genetiske årsager, debutalder og symptomer. Type 1 og 2 er de mest almindelige.

Læs videre for at finde mere om EA-typer, symptomer og behandling.

Episodisk ataksi type 1

Symptomer på episodisk ataksi type 1 (EA1) opstår typisk i den tidlige barndom. Et barn med EA1 vil have korte anfald af ataksi, der varer mellem et par sekunder og et par minutter. Disse episoder kan forekomme op til 30 gange om dagen. De kan udløses af miljøfaktorer som:

træthed
koffein
følelsesmæssig eller fysisk stress

Med EA1 har myokymi (muskeltrækninger) tendens til at forekomme mellem eller under ataksiepisoder. Personer, der har EA1, har også rapporteret talebesvær, ufrivillige bevægelser og rysten eller muskelsvaghed under episoder.

Personer med EA1 kan også opleve anfald af muskelstivhed og muskelkramper i hoved, arme eller ben. Nogle mennesker, der har EA1, har også epilepsi.

EA1 er forårsaget af en mutation i KCNA1-genet, som bærer instruktionerne om at lave en række proteiner, der kræves til en kaliumkanal i hjernen. Kaliumkanaler hjælper nerveceller med at generere og sende elektriske signaler. Når en genetisk mutation opstår, kan disse signaler blive forstyrret, hvilket fører til ataksi og andre symptomer.

Denne mutation overføres fra forælder til barn. Det er autosomalt dominant, hvilket betyder, at hvis den ene forælder har en KCNA1-mutation, har hvert barn også 50 procents chance for at få det.

Episodisk ataksi type 2

Episodisk ataksi type 2 (EA2) opstår normalt i barndommen eller tidlig voksenalder. Det er karakteriseret ved episoder af ataksi, der varer timer. Disse episoder forekommer dog sjældnere end med EA1, fra en eller to om året til tre til fire om ugen. Som med andre typer EA kan episoder udløses af eksterne faktorer som:

stress
koffein
alkohol
medicin
feber
fysisk anstrengelse

Folk, der har EA2 kan opleve yderligere episodiske symptomer, såsom:

svært ved at tale
Dobbelt syn
ringen for ørerne

Andre rapporterede symptomer omfatter muskelrystelser og midlertidig lammelse. Gentagne øjenbevægelser (nystagmus) kan forekomme mellem episoder. Blandt personer med EA2 er ca halvt også opleve migrænehovedpine.

I lighed med EA1 er EA2 forårsaget af en autosomal dominant genetisk mutation, der overføres fra forælder til barn. I dette tilfælde er det berørte gen CACNA1A, som styrer en calciumkanal.

Den samme mutation er forbundet med andre tilstande, herunder velkendt hemiplegisk migræne type 1 (FHM1), progressiv ataksi og spinocerebellær ataksi type 6 (SCA6).

Andre typer af episodisk ataksi

Andre typer EA er ekstremt sjældne. Så vidt vi ved, er kun type 1 og 2 blevet identificeret i mere end én familielinje. Som et resultat er der kun lidt kendt om de andre. Følgende oplysninger er baseret på rapporter inden for enlige familier.

Episodisk ataksi type 3 (EA3). EA3 er forbundet med vertigo, tinnitus og migrænehovedpine. Episoder plejer at vare et par minutter.
Episodisk ataksi type 4 (EA4). Denne type blev identificeret i to familiemedlemmer fra North Carolina, og er forbundet med sen-debut vertigo. EA4-angreb varer typisk flere timer.
Episodisk ataksi type 5 (EA5). Symptomer på EA5 ligner dem på EA2. Det er dog ikke forårsaget af den samme genetiske mutation.
Episodisk ataksi type 6 (EA6). EA6 er blevet diagnosticeret hos et enkelt barn, som også oplevede anfald og midlertidig lammelse på den ene side.
Episodisk ataksi type 7 (EA7). EA7 er blevet rapporteret i syv medlemmer af en enkelt familie over fire generationer. Som med EA2 var debut i barndommen eller ung voksen alder, og angrebene varer timer.
Episodisk ataksi type 8 (EA8). EA8 er blevet identificeret blandt 13 medlemmer af en irsk familie over tre generationer. Ataksi dukkede først op, da individerne lærte at gå. Andre symptomer omfattede ustabilitet under gang, sløret tale og svaghed.

Symptomer på episodisk ataksi

Symptomer på EA opstår i episoder, der kan vare flere sekunder, minutter eller timer. De kan forekomme så lidt som en gang om året eller så ofte som flere gange om dagen.

Ved alle typer EA er episoder karakteriseret ved nedsat balance og koordination (ataksi). Ellers er EA forbundet med en lang række symptomer, som ser ud til at variere meget fra den ene familie til den næste. Symptomerne kan også variere mellem medlemmer af samme familie.

Andre mulige symptomer omfatter:

sløret eller dobbeltsyn
svimmelhed
ufrivillige bevægelser
migræne hovedpine
muskeltrækninger (myokymi)
muskelspasmer (myotoni)
muskelkramper
muskelsvaghed
kvalme og opkast
gentagne øjenbevægelser (nystagmus)
ringen for ørerne (tinnitus)
anfald
sløret tale (dysartri)
midlertidig lammelse på den ene side (hemiplegi)
rystelser
svimmelhed

Nogle gange udløses EA-episoder af eksterne faktorer. Nogle kendte EA-triggere inkluderer:

alkohol
koffein
kost
træthed
hormonelle ændringer
sygdom, især med feber
medicin
fysisk aktivitet
stress

Der skal laves mere forskning for at forstå, hvordan disse triggere aktiverer EA.

Behandling af episodisk ataksi

Episodisk ataksi diagnosticeres ved hjælp af tests såsom en neurologisk undersøgelse, elektromyografi (EMG) og genetisk testning.

Efter diagnosen behandles EA typisk med antikonvulsiv/anfaldsmedicin. Acetazolamid er et af de mest almindelige lægemidler i behandlingen af EA1 og EA2, selvom det er mere effektivt til behandling af EA2.

Alternativ medicin, der bruges til at behandle EA1, omfatter carbamazepin og valproinsyre. I EA2 omfatter andre lægemidler flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridin).

Din læge eller neurolog kan ordinere yderligere lægemidler til behandling af andre symptomer forbundet med EA. For eksempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) vist sig nyttig til behandling af nystagmus.

I nogle tilfælde kan fysioterapi bruges sammen med medicin for at forbedre styrke og mobilitet. Mennesker, der har ataksi, kan også overveje kost- og livsstilsændringer for at undgå triggere og opretholde det generelle helbred.

Yderligere kliniske forsøg er nødvendige for at forbedre behandlingsmulighederne for mennesker med EA.

Udsigterne

Der er ingen kur mod nogen form for episodisk ataksi. Selvom EA er en kronisk tilstand, påvirker den ikke den forventede levetid. Med tiden forsvinder symptomer nogle gange af sig selv. Når symptomerne fortsætter, kan behandlingen ofte hjælpe med at lindre eller endda helt eliminere dem.

Tal med din læge om dine symptomer. De kan ordinere nyttige behandlinger, der hjælper dig med at bevare en god livskvalitet.