Hvad er BRAF-positiv skjoldbruskkirtelkræft?

BRAF-proteinet, som kodes af BRAF-genet, er involveret i at regulere cellevækst. En enkelt mutation i BRAF, omtalt som V600E, kan permanent aktivere proteinet. Det betyder, at celler kan begynde at vokse ukontrolleret.

Molekylære test udført på en skjoldbruskkirtelbiopsiprøve kan påvise BRAF-mutationer. Resultaterne af disse tests kan hjælpe med at diagnosticere kræft i skjoldbruskkirtlen, hvis biopsiresultaterne ikke er klare. Disse resultater kan også hjælpe med at informere om behandlingsbeslutninger for kræft i skjoldbruskkirtlen.

Undersøgelser har forbundet BRAF-mutationer med aggressive træk. En gennemgang fra 2023 bemærker imidlertid, at selvom BRAF-mutationer kan identificeres under diagnose af skjoldbruskkirtelkræft, er de ikke en pålidelig indikator for dødelighed eller tilbagefald.

Ifølge nogle undersøgelser kan BRAF-mutationer være forbundet med øget dødelighed eller gentagelsesrisiko. Men andre undersøgelser har ikke fundet nogen sammenhæng mellem BRAF-mutationer og dødelighed eller tilbagevenden.

Dette tyder på, at BRAF-mutationer alene ikke er en markør for dårlige skjoldbruskkirtelkræftresultater. Disse mutationer interagerer sandsynligvis med andre faktorer, der er involveret i udsigterne for skjoldbruskkirtelkræft, såsom:

• alder

• stadium i diagnosen

• respons på behandlingen

BRAF-mutationer sker i mange papillære kræft i skjoldbruskkirtlen, en almindelig type kræft i skjoldbruskkirtlen. Faktisk ca 80 % af kræft i skjoldbruskkirtlen er papillære kræft i skjoldbruskkirtlen.

Prævalensen af ​​BRAF V600E-mutationen kan variere afhængigt af den gruppe, der undersøges. Forskere har estimeret dens tilstedeværelse i omkring 60 % af papillære kræft i skjoldbruskkirtlen. men a 2016 undersøgelse bemærker, at prævalensen kan variere fra 36-83 %.

BRAF-mutationer kan også være til stede i 10-50 % af anaplastiske kræft i skjoldbruskkirtlen. Anaplastisk skjoldbruskkirtelkræft er sjælden og udgør kun 2 % af alle kræft i skjoldbruskkirtlen, men er ofte aggressiv.

Mange kræft i skjoldbruskkirtlen behandles med fjernelse af alt (thyreoidektomi) eller noget (lobektomi) af skjoldbruskkirtlen. Radioaktiv jodbehandling er nogle gange nødvendig efter operationen for at hjælpe med at ødelægge eventuelle resterende skjoldbruskkirtelkræftceller.

Radioaktiv jodbehandling kan dog være mindre effektiv hos mennesker med BRAF-mutationer. Som sådan kan målrettet terapi være en behandlingsmulighed for mennesker, der har kræft i skjoldbruskkirtlen med BRAF-mutationer. Målrettet terapi skærper ind på og hæmmer specifikke markører forbundet med kræftceller.

Målrettet behandling af papillær skjoldbruskkirtelkræft kan involvere en multikinasehæmmer som sorafenib (Nexavar), som påvirker BRAF-vejene.

Dabrafenib (Tafinlar), taget sammen med trametinib (Mekinist), er også godkendt til at behandle anaplastisk kræft i skjoldbruskkirtlen. Dabrafenib er specifikt rettet mod BRAF-mutationer.

Nogle typer skjoldbruskkirtelkræft kan have en mutation i genet, der koder for BRAF-proteinet. Dette protein er involveret i væksten af ​​celler, hvilket betyder, at mutationer kan få celler til at vokse ukontrolleret.

Udsigterne for mennesker, der har BRAF-positiv kræft i skjoldbruskkirtlen, er uklare. Nogle undersøgelser har fundet ud af, at BRAF-mutationer er forbundet med øget dødelighed og kræft i skjoldbruskkirtlen, mens andre ikke har.

Skjoldbruskkirtelkræft med en BRAF-mutation kan behandles med målrettet terapi, da de kan være resistente over for radioaktiv jodbehandling. Hvis du har kræft i skjoldbruskkirtlen med en BRAF-mutation, så tal med din onkolog om, hvordan det påvirker din specifikke behandling og udsigter.