Hvad er paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH)?
Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH) er en sjælden lidelse, der får røde blodlegemer til at nedbrydes hurtigere, end de burde. Denne tidlige ødelæggelse kan føre til symptomer og komplikationer, der spænder fra minimal, såsom misfarvning af urin, til alvorlig, såsom leukæmi og slagtilfælde. Der er ingen kendte risikofaktorer for PNH. Denne tilstand involverer et gen kaldet PIGA, men det er ikke en sygdom, du kan arve fra dine forældre. Sygdommen er erhvervet gennem genetiske mutationer, der opstår gennem dit liv.
PNH opstår, når mutationer fører til tab af PIGA-genet. Mutationerne sker i det, der kaldes “hæmatopoietiske stamceller.” Disse er celler i din knoglemarv, der fører til produktionen af blodceller. Hvis du har udviklet en mutation, vil du skabe unormale blodceller.
Tabet af PIGA-genet betyder, at du mangler et beskyttende proteinlag på ydersiden af dine røde blodlegemer.
I normale celler signalerer dette lag af protein til dit immunsystem, at de røde blodlegemer ikke er fremmede og ikke bør ødelægges. Når du mangler disse proteiner, bryder dit immunsystem dine røde blodlegemer fra hinanden. Hvis du har PNH, kan du have færre blodplader, som er ansvarlige for blodpropper. Det er også sandsynligt, at dine blodplader vil have nedsat funktion.
Hvad er symptomerne på paroxysmal natlig hæmoglobinuri?
Det primære symptom på PNH er misfarvet urin. For tidligt ødelagte røde blodlegemer fører til frigivelse af hæmoglobin i din urin. Hæmoglobin er det, der gør dit blod rødt. Du kan normalt se misfarvningen om natten eller tidligt om morgenen, efter at urinen har samlet sig i din blære. Nogle mennesker med PNH vil dog ikke se en misfarvning. Hæmoglobin kan være til stede i din urin i niveauer, der ikke er synlige bare ved at se på urinen.
Andre symptomer på at have PNH inkluderer:
- rygsmerte
- en hovedpine
- stakåndet
- mavesmerter
- let blå mærker
En meget alvorlig mulig komplikation af PNH er dannelsen af blodpropper. Dine blodplader er involveret i størkningen af dit blod, og PNH kan mindske eller forringe dine blodplader. Symptomerne på PNH kan variere meget fra person til person. Nogle mennesker vil kun have meget milde symptomer, mens andre kan opleve alvorlige og livstruende komplikationer.
Hvordan diagnosticeres paroxysmal natlig hæmoglobinuri?
For at diagnosticere PNH vil din læge overveje dine symptomer. Misfarvning af urin, uforklarlige blodpropper og anæmi er vigtige spor. Du skal sandsynligvis have flere tests for at bekræfte tilstedeværelsen af sygdommen.
Der er flere tests, der kan bekræfte sygdommen, men den bedste aktuelle test er en flowcytometrianalyse af røde blodlegemer. Testen er meget følsom og kan påvise fraværet af proteinlaget på røde blodlegemer. For at få testen skal du blot få taget en lille blodprøve.
Hvad er behandlingsmulighederne for paroxysmal natlig hæmoglobinuri?
Behandlingsmuligheder for PNH varierer afhængigt af de symptomer, du oplever, og deres sværhedsgrad. For de fleste mennesker kan behandling af symptomerne med succes håndtere PNH. Medicin til behandling af anæmi minimerer nedbrydningen af blodceller og reducerer risikoen for dannelse af blodprop. Blodtransfusioner kan være nødvendige for at øge antallet af røde blodlegemer.
Du kan have brug for steroider for at undertrykke dit immunsystem som en del af sygdomsbehandlingen. I dette tilfælde kan din læge anbefale vacciner for at beskytte dig mod infektioner. Du kan også få brug for blodtransfusioner for at holde dine blodcelleniveauer normale.
Et lægemiddel kaldet eculizumab kan være meget effektivt hos nogle patienter. Det stopper nedbrydningen af de røde blodlegemer og kan erstatte behovet for blodtransfusioner.
Hvilke komplikationer er forbundet med paroxysmal natlig hæmoglobinuri?
Manglen på PIGA-genet kan føre til en lang række sygdomme og komplikationer, der spænder fra mindre til livstruende.
Anæmi
Anæmi opstår, når du har for få røde blodlegemer. Det er meget almindeligt med PNH. Der kan være forskellige årsager, men i tilfælde af PNH opstår det på grund af for tidlig ødelæggelse af blodceller. Symptomerne omfatter:
- træthed
- svaghed
- hovedpine
- svimmelhed
- bleg hud
- stakåndet
Akut myeloid leukæmi
Mindre almindeligt kan PNH føre til akut myeloid leukæmi. Symptomerne omfatter:
- blødende tandkød
- blå mærker
- feber
- stakåndet
- vægttab
- hududslæt
- knoglesmerter
- træthed
Trombose
Den mest alvorlige mulige komplikation, selvom den ikke er så almindelig som anæmi, er dannelsen af blodpropper. Denne komplikation er kendt som trombose. Blodpropper giver smerter og ømhed, hvor de dannes i kroppen. De kan også bevæge sig i hele kroppen. Blodpropper i lungerne, hjernen eller i nærheden af hjertet kan resultere i slagtilfælde og død.
Hvad er de langsigtede udsigter?
Udsigterne for en person med PNH varierer afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. I meget få tilfælde vil de unormale blodlegemer falde over tid. I de fleste tilfælde er behandling dog nødvendig for at håndtere sygdommen. De fleste mennesker lever
Discussion about this post