Oversigt
Goldenhar syndrom er et kraniofacialt syndrom, hvilket betyder, at det forårsager visse abnormiteter i dannelsen af ansigt og hoved. Det betragtes som en sjælden sygdom og en medfødt, hvilket betyder, at den er til stede ved fødslen. Goldenhar er til stede hos kun 1 ud af hver 3.500 til 25.000 babyer ved fødslen. Et andet navn for Goldenhar er oculoauriculovertebral dysplasi.
Hos mennesker med Goldenhar syndrom forekommer abnormiteter for det meste i områderne af ørerne, øjnene og rygsøjlen. Denne tilstand kan også påvirke strukturen af ansigtet og nogle indre organer. Sværhedsgraden af abnormiteterne og symptomerne varierer fra person til person.
Symptomer på Goldenhar syndrom
Symptomerne på Goldenhar og deres sværhedsgrad er ekstremt varierende fra individ til individ. Det mest genkendelige symptom er tilstedeværelsen af ansigtsabnormiteter, især hemifacial mikrosomi. Disse opstår, når knoglerne og musklerne i ansigtet er underudviklede på kun den ene side af ansigtet. Dem med Goldenhar kan også have en læbe- eller ganespalte.
Andre karakteristika ved syndromet omfatter defekter i øjne, ører og rygsøjle. Dette kan betyde vækst på øjnene, små øjne, manglende øjenlåg, små ører, manglende ører, øremærker eller endda høretab. I rygsøjlen kan Goldenhar forårsage ufuldstændig udvikling af ryghvirvler eller sammenvoksede eller manglende ryghvirvler. Mange mennesker med syndromet ender med skoliose eller en buet rygsøjle som følge heraf.
Der er også andre mindre almindelige og mindre synlige symptomer. Mellem 5 og 15 procent af personer med Goldenhar har en vis grad af intellektuelle handicap. Nogle har også abnormiteter i indre organer, som oftest omfatter medfødte hjertefejl. Defekter, der påvirker nyrer og lemmer, er sjældne.
Årsager til Goldenhar syndrom
Goldenhars syndrom er en medfødt sygdom, hvilket betyder, at den er til stede hos spædbørn, når de bliver født. Årsagen er en abnormitet i et kromosom. Det er normalt ikke arvet.
I omkring 1 eller 2 procent af tilfældene er tilstanden imidlertid arvet som en genetisk lidelse. I disse tilfælde er det enten autosomalt dominant eller recessivt. Dette udtryk betyder, at det eller de gener, der forårsager det, findes på et kromosom, der ikke er relateret til køn. Generne kan enten være dominante eller recessive, men dominant er mere almindeligt. Ingen har endnu udpeget de specifikke gener, der er ansvarlige.
Diagnose af Goldenhar syndrom
Der er ingen genetisk eller kromosomal test til at identificere Goldenhar syndrom. En læge eller specialist stiller en diagnose ved at undersøge et spædbarn eller et barn og identificere symptomerne på syndromet. Når det er diagnosticeret, skal barnet normalt have yderligere test, såsom høre- og synstest. En læge kan også tage et røntgenbillede af rygsøjlen for at kontrollere for problemer med ryghvirvler. For at lede efter hjerte- eller nyreproblemer kan en læge bestille ultralydsundersøgelser af disse organer.
Behandlinger for Goldenhar syndrom
Behandling for Goldenhar syndrom varierer meget afhængigt af den enkeltes behov. I nogle milde tilfælde er der ikke behov for behandling. Børn kan have brug for at arbejde med en hørespecialist eller talepædagog for høreproblemer, eller kan have brug for et høreapparat. Hvis der er synsproblemer, kan det være nødvendigt med korrigerende kirurgi eller briller. Kirurgi kan også være nødvendig for at korrigere hjerte- eller rygmarvsfejl. Børn med et intellektuelt handicap kan have brug for at arbejde med uddannelsesspecialister.
Udsigter for Goldenhar syndrom
Udsigterne for børn med Goldenhar syndrom varierer, men det er generelt meget positivt. De fleste børn kan forvente at leve et sundt liv, når først behandlinger er blevet givet. Flertallet kan forvente at have en normal levetid og et normalt intelligensniveau.
Discussion about this post