Hvad er Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom, også kaldet Glanzmanns trombastheni, er en sjælden tilstand, hvor dit blod ikke størkner ordentligt. Det er en medfødt hæmoragisk lidelse, hvilket betyder, at det er en blødningsforstyrrelse, der er til stede ved fødslen.
Glanzmanns sygdom skyldes ikke at have nok glycoprotein IIb/IIIa (GPIIb/IIIa), et protein, der normalt findes på overfladen af blodplader. Blodplader er små blodlegemer, der reagerer først i tilfælde af et snit eller anden blødende skade. De klumper sig normalt sammen for at danne en prop i såret og stoppe blødningen.
Uden nok glycoprotein IIb/IIIa vil dine blodplader ikke være i stand til at klæbe sammen eller størkne ordentligt. Mennesker, der har Glanzmanns sygdom, har svært ved at få deres blod til at størkne. Glanzmanns sygdom kan være et alvorligt problem under operationer eller i tilfælde af større skader, fordi en person kan miste store mængder blod.
Hvad forårsager Glanzmanns sygdom?
Generne for glycoprotein IIb/IIIa bæres på kromosom 17 i dit DNA. Når der er defekter i disse gener, kan det føre til Glanzmanns.
Denne tilstand er autosomal recessiv. Det betyder, at begge dine forældre skal bære det eller de defekte gener for Glanzmanns for at du kan arve sygdommen. Hvis du har en familiehistorie med Glanzmanns sygdom eller relaterede lidelser, har du en øget risiko for at arve lidelsen eller give den videre til dine børn.
Læger og videnskabsmænd forsker stadig i, hvad der præcist forårsager Glanzmanns sygdom, og hvordan den bedst kan behandles.
Hvad er symptomerne på Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom kan forårsage alvorlig eller vedvarende blødning, selv fra en mindre skade. Mennesker, der har sygdommen, kan også opleve:
- hyppige næseblod
- let blå mærker
- blødende tandkød
- kraftig menstruationsblødning
- blødning under eller efter operationen
Diagnosticering af Glanzmanns sygdom
Din læge kan bruge følgende simple blodprøver til at hjælpe med at diagnosticere Glanzmanns sygdom:
- blodpladeaggregationstest: for at se, hvor godt dine blodplader størkner
- komplet blodtælling: for at bestemme antallet af blodplader du har
- protrombintid: for at bestemme, hvor lang tid det tager for dit blod at størkne
- delvis tromboplastintid: endnu en test for at se, hvor lang tid det tager for dit blod at størkne
Din læge kan også teste nogle af dine nære slægtninge for at kontrollere, om de har Glanzmanns sygdom eller nogen af de gener, der kan bidrage til lidelsen.
Behandling af Glanzmanns sygdom
Der er ingen specifikke behandlinger for Glanzmanns sygdom. Læger kan foreslå blodtransfusioner eller injektioner af donorblod til patienter, der har alvorlige blødningsepisoder. Ved at erstatte beskadigede blodplader med normale blodplader får personer med Glanzmanns sygdom ofte færre blødninger og blå mærker.
Du bør undgå medicin såsom ibuprofen, aspirin, blodfortyndende medicin såsom warfarin og antiinflammatoriske lægemidler. Disse lægemidler er kendt for at forhindre blodplader i at størkne og kan forårsage yderligere blødning.
Hvis du er i behandling for Glanzmanns sygdom og bemærker, at din blødning ikke stopper eller forværres, bør du tale med din læge.
Hvad kan jeg forvente, hvis jeg har Glanzmanns sygdom?
Glanzmanns sygdom er en langvarig lidelse uden helbredelse. Der er mange farer ved vedvarende blødninger såsom kronisk anæmi, neurologiske eller psykiatriske problemer og muligvis død, hvis nok blod er tabt. Personer med Glanzmann skal være meget forsigtige, når de kommer til skade, og der opstår blødninger. Kvinder, der har tilstanden, kan udvikle jernmangelanæmi under deres menstruationscyklusser.
Hvis du begynder at få blå mærker eller bløder af ukendte årsager, bør du tale med din læge. Det kan betyde, at sygdommen bliver værre, eller at der er en anden underliggende tilstand, som din læge skal diagnosticere.
Kan Glanzmanns sygdom forebygges?
En blodprøve kan hjælpe med at opdage de gener, der er ansvarlige for at forårsage Glanzmanns sygdom. Hvis du har en familiehistorie med blodpladesygdomme, kan det være nyttigt at søge genetisk rådgivning, hvis du planlægger at få børn. Genetisk rådgivning kan hjælpe dig med at bestemme den potentielle risiko for, at dit barn arver Glanzmanns sygdom.
Discussion about this post