Symptomer på DMD starter i den tidlige barndom. Ofte er det første mærkbare tegn en forsinkelse i at nå udviklingsmæssige milepæle, som at gå godt ved 18 måneders alderen eller sidde eller stå uden hjælp.
Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk lidelse, der resulterer i muskelsvind og -svaghed over tid. Symptomer på DMD kan begynde i alderen 2, men det kan tage flere år for din læge at diagnosticere.
Det første mærkbare tegn på DMD er ofte, når dit barn ikke når udviklingsmæssige milepæle, når det forventes, som at gå godt ved 18 måneders alderen og løfte hovedet, sidde eller stå uden hjælp.
Selvom disse tegn ikke altid betyder, at dit barn har DMD, er det vigtigt at få dem vurderet af en læge, så snart du bemærker dem. Din læge bliver nødt til at udføre yderligere test, herunder en muskelbiopsi og genetisk testning for at bekræfte en diagnose.
Hvis dit barn har DMD, er behandlingen mere effektiv, når den startes i de tidlige stadier af tilstanden.
Tidlige tegn og symptomer på DMD
Symptomer på DMD er ikke mærkbare ved fødslen. De tidligste symptomer på DMD kan begynde at være mærkbare i løbet af de første 3 leveår.
Forsinkelser i at nå udviklingsmæssige milepæle
En forsinkelse i at nå udviklingsmæssige milepæle kan være det første mærkbare tegn på et muskelproblem. Milepæle er de færdigheder eller opgaver, et barn kan udføre i en vis alder.
Milepæle vil variere fra barn til barn, men de fleste børn følger en lignende rækkefølge og mønster. Børn med DMD kan have en forsinkelse i følgende milepæle:
- løfter hovedet, mens de ligger på maven
- vælter af sig selv
- siddende eller stående uden assistance
- gå godt efter 18 måneder
Hyppige fald
Småbørn med DMD kan virke akavet og klodset. De støder måske ind i ting og falder ofte om.
Svært ved at rejse sig fra siddende stilling (Gowers tegn)
Når du rejser dig fra siddende stilling, kan dit barn først starte på hænder og knæ og derefter langsomt gå hænderne op ad skinnebenene, knæene og lårene, indtil det rejser sig.
Dette kaldes
Tågang
Børn med DMD kan gå på tæer eller fodballer.
Waglende gang
Børn med DMD kan gå med en vaklende bevægelse. Dette kaldes
Forstørrede kalve
Børn med DMD kan have større end normale lægmuskler. Dette skyldes ardannelse i musklerne.
Tale og kognitive problemer
Børn med DMD kan have problemer med tale- og sprogudvikling. De kan begynde at tale meget senere end deres jævnaldrende. I nogle tilfælde kan forsinkede sproglige milepæle være det tidligste tegn på DMD.
Ældre forskning fra 2008 tyder på, at børn med DMD også oplever indlærings- eller intellektuelle handicap, såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD) og autistisk spektrumforstyrrelse, i højere frekvenser end den samlede befolkning.
Senere tegn og symptomer på DMD
Over tid udvikler svagheden i musklerne sig, indtil det er nødvendigt at bruge kørestol.
Nogle af de senere tegn og symptomer kan omfatte:
- krumning af rygsøjlen (skoliose)
- kontraktur, som opstår, når dine muskler, sener eller led, som normalt er strækbare, strammer eller forkortes og bliver ikke-strækbare; en kontraktur er normalt permanent og kan forårsage betydelige handicap
- tab af evnen til at gå, typisk omkring 12 til 14 års alderen
Avancerede stadier af DMD
I de sene teenageår kan DMD også forårsage alvorlige, livstruende komplikationer, der påvirker hjertet og de muskler, der bruges til at trække vejret.
Virkninger på hjertet
Problemer med hjertemusklerne kan gøre det sværere for hjertet at pumpe blod (kardiomyopati). Hjertet kan blive forstørret. Dette kan i sidste ende føre til hjertesvigt.
Virkninger på lungerne
En anden komplikation af DMD er svaghed i musklerne i brystkassen. Dette kan gøre det sværere at trække vejret. Svagheden øger også risikoen for alvorlige luftvejsinfektioner som lungebetændelse. På dette stadium kan en ventilator være nødvendig for at hjælpe med vejrtrækningen.
Effekter på fordøjelsen
Hvis musklerne i mave-tarmkanalen er påvirket, kan maden bevæge sig for langsomt gennem fordøjelseskanalen. Dette kan forårsage forstoppelse eller diarré. I fremskredne stadier af DMD kan det også blive svært at sluge (dysfagi).
Hvordan man håndterer symptomer
DMD-symptomer håndteres ofte af et team af specialister, herunder en neuromuskulær specialist, fysioterapeut, talepædagog, ergoterapeut, kardiolog og lungelæge.
Der er i øjeblikket ingen kur mod DMD. Behandling involverer håndtering af symptomer. Dette kan omfatte:
- medicin såsom kortikosteroider, som bruges til at hjælpe musklernes funktion
- nyere midler kaldet antisense-oligonukleotider, som kan bruges til børn, hvis DMD er forårsaget af specifikke genetiske mutationer
- fysisk terapi
- brug af mobilitetshjælpemidler som stokke, seler eller kørestole
- vejrtrækningshjælp
Forskere arbejder også på at udvikle nyere genterapier, der kan standse eller vende muskeltab og i høj grad øge den forventede levetid.
De tidligste tegn på DMD kan begynde at dukke op omkring 2 års alderen, men symptomerne varierer fra barn til barn. Disse tegn kan være subtile og betyder ikke, at dit barn har DMD. Tal med din læge, hvis du mener, der er noget galt med det tempo og den måde, dit barn udvikler sig på.
Selvom muskeldystrofier som DMD ikke er almindelige, kan tidlig diagnose og behandling i det sjældne tilfælde, at dit barn har DMD, hjælpe med at forsinke muskeltab og hjælpe dit barn med at nå deres fulde potentiale.
Discussion about this post