Familiær hyperkolesterolæmi

Hvad er tegn og symptomer på familiær hyperkolesterolæmi?

Forhøjet kolesterol har ofte ingen symptomer. Skaden kan være sket, før du opdager, at noget er galt. Nogle af tegnene og symptomerne er:

• brystsmerter med aktivitet
• xanthomas, som er fede aflejringer, der ofte findes i sener og på albuer, balder og knæ
• kolesterolaflejringer omkring øjenlågene (Xanthomas, der opstår omkring øjnene, er kendt som xanthelasmaer.)
• grå-hvide kolesterolaflejringer omkring hornhinderne, også kendt som hornhindearcus

Blodprøver for en person med FS vil afsløre, at deres samlede kolesterol, LDL-kolesterolniveau eller begge er et godt stykke over det anbefalede sunde niveau.

Hvad forårsager familiær hyperkolesterolæmi?

Der er i øjeblikket tre kendte FH-gener. Hver er placeret på et forskelligt kromosom. I de fleste tilfælde skyldes tilstanden nedarvning af et af generne eller par af gener. Forskere mener, at særlige kombinationer af genetisk materiale fører til problemet i nogle tilfælde.

Hvem er i risikogruppen for familiær hyperkolesterolæmi?

FH er mere almindelig blandt visse etniske eller racemæssige grupper, såsom dem af fransk-canadisk, finsk, libanesisk og hollandsk afstamning. Men alle, der har et nært familiemedlem med sygdommen, er i fare.

Hvordan diagnosticeres familiær hyperkolesterolæmi?

Fysisk eksamen

Din læge vil foretage en fysisk undersøgelse. Undersøgelsen hjælper med at identificere alle typer fedtaflejringer eller læsioner, der er udviklet som følge af de forhøjede lipoproteiner. Din læge vil også spørge om din personlige og familiemæssige sygehistorie.

Blodprøver

Din læge vil også bestille blodprøver. Blodprøverne bruges til at bestemme dit kolesteroltal, og resultaterne kan tyde på, at du har høje niveauer af totalkolesterol og LDL-kolesterol.

Der er tre hovedsæt kriterier for diagnosticering af FH: Simon Broome-kriterierne, kriterierne fra Dutch Lipid Clinic Network og MEDPED-kriterierne.

Med Simon Broome-kriterierne:

• total kolesterol vil være mere end:
  • 260 milligram pr. deciliter (mg/dL) hos børn under 16 år
  • 290 mg/dL hos voksne

ELLER

• LDL-kolesterol vil være mere end:
  • 155 mg/dL hos børn
  • 190 mg/dL hos voksne

Kriterierne for Dutch Lipid Clinic Network giver en score til niveauer af forhøjet kolesterol startende ved LDL større end 155 mg/dL.

MEDPED-kriterierne giver grænseværdier for totalt kolesterol baseret på familiehistorie og alder.

Din læge vil typisk også teste dine triglycerider, som består af fedtsyrer. Triglyceridniveauer har en tendens til at være normale hos mennesker med denne genetiske tilstand. Normale resultater er under 150 mg/dL.

Familiehistorie og andre tests

At vide, om nogen familiemedlemmer er ramt af hjertesygdomme, er et vigtigt skridt i at identificere en persons personlige risiko for FH.

Andre blodprøver kan omfatte specialiserede kolesterol- og lipidtests sammen med genetiske tests, der fastslår, om du har nogle af de kendte defekte gener.

Identifikation af dem med FH gennem genetisk testning har givet mulighed for tidlig behandling. Dette har ført til et fald i dødsfald på grund af hjertesygdomme i en ung alder og hjulpet med at identificere andre familiemedlemmer i risiko for tilstanden.

Hjertetest, der inkluderer ultralyd og en stresstest, kan også anbefales.

Hvordan behandles familiær hyperkolesterolæmi?

Ligesom almindeligt højt kolesteroltal behandles FH med diæt. Men i modsætning til andre former for højt kolesteroltal er behandling med medicin også et must. En kombination af begge er nødvendig for at reducere kolesterol med succes og forsinke begyndelsen af ​​hjertesygdomme, hjerteanfald og andre komplikationer.

Din læge vil normalt bede dig om at ændre din kost og øge motionen sammen med at ordinere medicin. Hvis du ryger, er rygestop også en kritisk del af behandlingen.

Livsstilsændringer

Hvis du har FH, vil din læge anbefale en diæt, der fokuserer på at sænke usundt fedtindtag og andre mindre sunde fødevarer. Du vil sandsynligvis blive opfordret til at:

• øge magre proteiner såsom soja, kylling og fisk
• mindske rødt kød og svinekød
• brug olivenolie eller rapsolie frem for svinefedt eller smør
• skifte fra fedtfattige mejeriprodukter til fedtfattige mejeriprodukter
• tilføje flere frugter, grøntsager og nødder til din kost
• begrænse søde drikkevarer og sodavand
• begrænse alkohol til højst én drink om dagen for kvinder og to drinks om dagen for mænd

Kost og motion er vigtige for at opretholde en sund vægt, hvilket kan hjælpe med at sænke kolesterolniveauet. Ikke at ryge og få regelmæssig, afslappende søvn er også vigtigt.

Lægemiddelterapi

De nuværende behandlingsretningslinjer inkluderer medicin sammen med livsstilsændringer for at reducere dit kolesterol. Dette inkluderer start af medicin så tidligt som i alderen 8 til 10 hos børn.

Statiner er de mest almindelige lægemidler, der bruges til at reducere LDL-kolesterol. Eksempler på statiner omfatter:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (lipitor)
• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)

Andre lægemidler, der sænker kolesterol inkluderer:

• galdesyrebindende harpikser
• ezetimibe (Zetia)
• nikotinsyre
• fibrater

Hvad er komplikationerne ved FH?

Mulige komplikationer af FH omfatter:

• et hjerteanfald i en tidlig alder
• alvorlig hjertesygdom
• langvarig åreforkalkning
• et slagtilfælde
• død som følge af hjertesygdom i en ung alder

Hvad er de langsigtede udsigter for FH?

Udsigterne afhænger af, om du foretager livsstilsændringer og tager din ordinerede medicin. Disse ændringer kan reducere hjertesygdomme betydeligt og forhindre et hjerteanfald. Tidlig diagnose og korrekt behandling kan føre til en normal forventet levetid.

Ifølge American Heart Association, ubehandlede mennesker med FH, som arver det muterede gen fra begge forældre, den mest sjældne form, har størst risiko for hjerteanfald og død før 30 år.

Halvdelen af ​​mænd med FH, som ikke bliver behandlet, vil udvikle hjertesygdom ved 50 års alderen; 3 ud af 10 kvinder med FH, som ikke bliver behandlet, vil udvikle hjertesygdomme, når de når de 60. Over en 30-årig periode er personer med FH, der går uden behandling, fem gange mere tilbøjelige til at udvikle hjertesygdomme end dem med LDL kolesterol i det sunde område.

Tidlig diagnose og behandling er den bedste måde at leve et liv, der ikke er forkortet af hjertesygdomme.

Kan jeg forhindre familiær hyperkolesterolæmi?

Fordi FH er genetisk, er den bedste chance for at forhindre det at søge genetisk rådgivning, før du bliver gravid. Baseret på din familiehistorie kan en genetisk rådgiver muligvis identificere, om du eller din partner er i risiko for genmutationerne af FH. At have tilstanden garanterer ikke, at dine børn også vil have det, men det er vigtigt at kende dine risici og risikoen for fremtidige børn. Hvis du allerede har sygdommen, er nøglen til at leve længere tidlig diagnose og behandling af dit kolesteroltal.