Er kolorektal cancer genetisk?

De fleste mennesker, der udvikler tyktarmskræft, har ikke en familiehistorie. Men så mange som 1 ud af 3 personer har andre familiemedlemmer diagnosticeret med denne type kræft.

Det vurderer American Cancer Society 106.970 mennesker vil modtage en diagnose af tyktarmskræft i 2023.

Kræft udvikler sig, når genmutationer inde i dine celler får dem til at replikere ukontrolleret. Læger ved normalt ikke, hvorfor tyktarmskræft udvikler sig, men en kombination af dine arvelige gener og genetiske mutationer, du erhverver, menes begge at spille en rolle.

De fleste mennesker, der udvikler tyktarmskræft, har ikke en familiehistorie, men lige så mange som 1 ud af 3 personer har andre familiemedlemmer, der har haft sygdommen.

Læs videre for at lære mere om, hvad der er kendt om genetik af tyktarmskræft.

Spiller genetiske faktorer en rolle ved tyktarmskræft?

Forskere estimerer mellem 12 % og 35 % af din risiko for at udvikle kolorektal tilskrives gener, som er arvet fra dine forældre. Resten kommer fra miljømæssige faktorer.

Forekomsten af kolorektal cancer varierer mellem etniciteter, sandsynligvis i det mindste delvist på grund af nedarvede gener. Folk af Østeuropæisk jødisk afstamning har en af de højeste forekomster af tyktarmskræft.

Kan kolorektal cancer overføres i familier?

De fleste mennesker, der har tyktarmskræft, har ikke en familiehistorie.

Men at have slægtninge, der havde tyktarmskræft, ser også ud til at øge din risiko.

Risikoen ser ud til at være højest, hvis du har en førstegradsslægtning, der havde kræft, da de var yngre end 50, eller hvis flere personer i din familie havde tyktarmskræft. En første grads slægtning er en person, der deler halvdelen af dit DNA, såsom en forælder eller søskende.

I en 2022 undersøgelse fra Sydkorea fandt forskere ud af, at det at have en førstegradsslægtning med tyktarmskræft var forbundet med en 1,5 gange større chance for at udvikle tyktarmskræft. At have en forælder og søskende påvirket var forbundet med en 2,3 gange højere risiko.

Familiære kræftsyndromer

Om 5 % af mennesker med en diagnose af tyktarmskræft har et familiært kræftsyndrom, ifølge American Cancer Society.

Et familiært kræftsyndrom er en disponeret risiko for at udvikle visse kræftformer på grund af genetiske mutationer, der går gennem familier. De forårsager ofte klynger af de samme typer kræft blandt familiemedlemmer.

Syndromer forbundet med tyktarmskræft omfatter:

Syndrom	Livstidsrisiko for tyktarmskræft
Lynch syndrom	op til 80 %
familiær adenomatøs polypose	næsten 100 % hvis det ikke behandles
Peutz-Jeghers syndrom	om 12 %
MUTYH-associeret polypose	80 %-90 %

Hvad er HNPCC (Lynch syndrom)?

Lynch syndrom, også kaldet arvelig non-polyposis kolorektal cancer (HNPCC), udgør ca. 2% til 4% af tyktarmskræft. Det er normalt forbundet med mutationer i gener, der spiller en rolle i DNA-reparation, såsom:

MLH1
MSH2
MSH6

De fleste mennesker med genmutationer forbundet med Lynch syndrom vil udvikle kolorektal cancer. Mennesker med en livmoder har også ca 60% chance at udvikle kræft i livmoderslimhinden.

Hjalp dette?

Forskelle mellem familiær adenomatøs polypose og kolorektal cancer?

Familiær adenomatøs polypose forårsager ca 1 % af tyktarmskræft. Dette familiære kræftsyndrom er forbundet med ændringer i APC gen. Mennesker med denne tilstand udvikler ofte hundreder til tusindvis af polypper i deres tyktarm.

Næsten alle med familiær adenomatøs polypose vil udvikle kræft ved 40 års alderen, hvis deres tyktarm ikke fjernes.

Mennesker med familiær adenomatøs polypose har også en øget risiko for andre kræftformer, herunder:

mavekræft
tyndtarmskræft
kræft i bugspytkirtlen
leverkræft

Hjalp dette?

Er der screening for tyktarmskræft?

US Preventive Services Task Force anbefaler stærkt screening af kolorektal cancer for voksne i alderen 50 til 75. Taskforcen anbefaler også kraftigt screening for personer i alderen 45 til 49.

Læger bruger fem typer af tests til screening for tyktarmskræft:

Fækale okkulte blodprøver er afføringsprøver, der kontrollerer for små mængder blod.
DNA-afføringstests leder efter DNA-ændringer i dine celler.
Sigmoidoskopi er en undersøgelse af din nedre tyktarm ved hjælp af et rør med et kamera.
Koloskopi er en undersøgelse af hele din tyktarm med et rør med et kamera.
CT-kolonografi er en undersøgelse af din tyktarm med CT-billeddannelse.

Hvis du har en øget risiko for tyktarmskræft, er det en god idé at tale med din læge om, hvilken type screening der er bedst for dig.

Hvis du er mellem 76 og 85 år, er det en god idé at tage en samtale med din læge for at finde ud af, om du kan have gavn af screening for tyktarmskræft.

Risikofaktorer og genetiske markører

Forskere har identificeret mange genmutationer forbundet med udviklingen af tyktarmskræft. At vide, hvilke mutationer du har, hjælper lægerne med at bestemme, hvordan de bedst behandler din kræft.

Det Mest almindeligt muterede gener hos mennesker med tyktarmskræft er:

Gene	Udbredelse
APC	80 %-82 %
TP53	48 %-59 %
KRAS	40 %-50 %
PIK3CA	14 %-18 %

Andet risikofaktorer for tyktarmskræft omfatter:

fedme
kost med lavt fiberindhold og højt fedtindhold
kost med højt indhold af forarbejdet kød
kost med lavt indhold af frugt og grøntsager
manglende fysisk aktivitet
rygning eller tobaksbrug
højt alkoholforbrug
inflammatorisk tarmsygdom (IBD)

Kan man få genetisk testet for tyktarmskræft?

Genetisk testning kan være gavnlig, hvis du har en familiehistorie med tyktarmskræft, især hvis du har en forælder eller søskende med tyktarmskræft.

Gentest kan udføres med en prøve af dine:

blod
polyp
svulst

For personer, der endnu ikke har fået en diagnose af Lynch syndrom, anbefaler læger ofte at teste, hvis du opfylder Amsterdam kriterier:

Du har mindst tre slægtninge med kræft forbundet med Lynch syndrom.
En pårørende er en førstegradsslægtning.
Mindst to generationer i din familie er berørt.
Mindst én pårørende havde kræft før 50 års alderen.

Det er vigtigt at blive testet så hurtigt som muligt, hvis du har en familiehistorie med familiær adenomatøs polypose. Det American Cancer Society anbefaler folk med familiær adenomatøs polypose at blive screenet med en koloskopi så tidligt som i 10 til 15 års alderen.

De fleste mennesker, der udvikler tyktarmskræft, har ikke en familiehistorie, men at have et første grads familiemedlem med tyktarmskræft øger også din risiko for at udvikle det.

En lille procentdel af mennesker med tyktarmskræft har familiære kræftsyndromer. Disse syndromer forårsager ofte klynger af kolorektal cancer i en familie.