Er der en kur mod cystisk fibrose?

Forskning

Som med mange andre forhold, er CF-forskning finansieret af dedikerede organisationer, der indsamler midler, sikrer donationer og kæmper for tilskud for at holde forskere i gang med en kur. Her er nogle af de vigtigste forskningsområder lige nu.

Generstatningsterapi

For et par årtier siden identificerede forskere genet, der er ansvarligt for CF. Det gav anledning til håbet om, at genetisk erstatningsterapi måske kunne erstatte det defekte gen in vitro. Denne terapi har dog ikke virket endnu.

CFTR modulatorer

I de senere år har forskere udviklet en medicin, der retter sig mod CF’s årsag frem for dens symptomer. Disse lægemidler, ivacaftor (Kalydeco) og lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), er en del af en klasse af lægemidler kendt som cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR) modulatorer. Denne klasse af lægemidler er designet til at påvirke det muterede gen, der er ansvarligt for CF, og få det til at skabe kropsvæsker korrekt.

Indåndet DNA

En ny type genterapi kan dukke op, hvor tidligere genterapierstatningsbehandlinger mislykkedes. Denne nyeste teknik bruger inhalerede DNA-molekyler til at levere “rene” kopier af genet til cellerne i lungerne. I de indledende tests viste patienter, der brugte denne behandling, beskeden symptomforbedring. Dette gennembrud viser et stort løfte for mennesker med CF.

Ingen af ​​disse behandlinger er en sand kur, men de er de største skridt mod et sygdomsfrit liv, som mange mennesker med CF aldrig har oplevet.

Forekomst

I dag lever mere end 30.000 mennesker med CF i USA. Det er en sjælden lidelse – kun omkring 1.000 mennesker diagnosticeres hvert år.

To vigtige risikofaktorer øger en persons chancer for at blive diagnosticeret med CF.

• Familiehistorie: CF er en arvelig genetisk tilstand. Det kører med andre ord i familier. Folk kan bære genet for CF uden at have lidelsen. Hvis to bærere har et barn, har det barn en chance på 1 ud af 4 for at have CF. Det er også muligt, at deres barn bærer genet for CF, men ikke har lidelsen eller slet ikke har genet.
• Race: CF kan forekomme hos mennesker af alle racer. Det er dog mest almindeligt hos kaukasiske individer med aner fra Nordeuropa.

Komplikationer

Komplikationer af CF falder generelt i tre kategorier. Disse kategorier og komplikationer omfatter:

Respiratoriske komplikationer

Disse er ikke de eneste komplikationer af CF, men de er nogle af de mest almindelige:

• Luftvejsskade: CF beskadiger dine luftveje. Denne tilstand, kaldet bronkiektasi, gør det svært at trække vejret ind og ud. Det gør det også svært at rense lungerne for tykt, klæbrigt slim.

• Næsepolypper: CF forårsager ofte betændelse og hævelse i slimhinden i dine næsepassager. På grund af betændelsen kan der udvikles kødfulde vækster (polypper). Polypper gør vejrtrækningen sværere.

• Hyppige infektioner: Tykt, klistret slim er den bedste yngleplads for bakterier. Dette øger din risiko for at udvikle lungebetændelse og bronkitis.

Fordøjelseskomplikationer

CF forstyrrer den normale funktion af dit fordøjelsessystem. Dette er nogle af de mest almindelige fordøjelsessymptomer:

• Tarmobstruktion: Personer med CF har en øget risiko for tarmobstruktion på grund af inflammationen forårsaget af lidelsen.

• Ernæringsmæssige mangler: Det tykke, klæbrige slim forårsaget af CF kan blokere dit fordøjelsessystem og forhindre de væsker, du har brug for til at absorbere næringsstoffer, i at komme til dine tarme. Uden disse væsker vil mad passere gennem dit fordøjelsessystem uden at blive absorberet. Dette forhindrer dig i at få nogen ernæringsmæssig fordel.

• Diabetes: Det tykke, klæbrige slim skabt af CF giver ar i bugspytkirtlen og forhindrer den i at fungere korrekt. Dette kan forhindre kroppen i at producere nok insulin. Derudover kan CF forhindre din krop i at reagere korrekt på insulin. Begge komplikationer kan forårsage diabetes.

Andre komplikationer

Ud over luftvejs- og fordøjelsesproblemer kan CF forårsage andre komplikationer i kroppen, herunder:

• Fertilitetsproblemer: Mænd med CF er næsten altid infertile. Det skyldes, at det tykke slim ofte blokerer for det rør, der fører væske fra prostatakirtlen til testiklerne. Kvinder med CF kan være mindre fertile end kvinder uden lidelsen, men mange er i stand til at få børn.

• Osteoporose: Denne tilstand, som forårsager tynde knogler, er almindelig hos mennesker med CF.

• Dehydrering: CF gør det sværere at opretholde en normal balance af mineraler i din krop. Dette kan forårsage dehydrering, såvel som en elektrolyt-ubalance.

Outlook

I de seneste årtier er udsigterne for personer diagnosticeret med CF forbedret dramatisk. Nu er det ikke ualmindeligt, at mennesker med CF lever i 20’erne og 30’erne. Nogle kan leve endnu længere.

I øjeblikket er behandlingsterapier for CF fokuseret på at lindre tegn og symptomer på tilstanden og bivirkningerne af behandlinger. Behandlinger har også til formål at forhindre komplikationer fra sygdommen, såsom bakterielle infektioner.

Selv med den lovende forskning, der i øjeblikket er i gang, er nye behandlinger eller kure for CF sandsynligvis stadig år væk. Nye behandlinger kræver mange års forskning og forsøg, før de styrende myndigheder vil tillade hospitaler og læger at tilbyde dem til patienter.

Blive involveret

Hvis du har CF, kender nogen, der har CF, eller bare brænder for at finde en kur mod denne lidelse, er det ret nemt at blive involveret i at støtte forskning.

Forskningsorganisationer

Meget af forskningen i potentielle CF-kure er finansieret af organisationer, der arbejder på vegne af mennesker med CF og deres familier. At donere til dem hjælper med at sikre den fortsatte forskning for en kur. Disse organisationer omfatter:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF er en Better Business Bureau-akkrediteret organisation, der arbejder for at finansiere forskning til en kur og avancerede behandlinger.

• Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI er en akkrediteret velgørende organisation. Dets primære mål er at finansiere forskning, yde støtte og uddannelse til patienter og familier og øge bevidstheden om CF.

Kliniske forsøg

Hvis du har CF, kan du være berettiget til at deltage i et klinisk forsøg. De fleste af disse kliniske forsøg udføres gennem forskningshospitaler. Din læges kontor kan have en forbindelse med en af ​​disse grupper. Hvis de ikke gør det, kan du muligvis kontakte en af ​​de ovennævnte organisationer og blive forbundet med en advokat, der kan hjælpe dig med at finde et forsøg, der er åbent og accepterer deltagere.