Cyanotisk medfødt hjertesygdom

Cyanotisk medfødt hjertesygdom (CCHD) er en tilstand, der forekommer ved fødslen. CCHD forårsager lave niveauer af ilt i blodet. Et almindeligt symptom er en blålig farvetone på huden, kaldet cyanose.

Adskillige fødselsdefekter kan forårsage denne type hjertesygdom, herunder:

problemer med hjerteklapperne, som er klapperne i hjertet, der sørger for, at blodet strømmer igennem i den rigtige retning
en afbrydelse i aorta, som er den største arterie i kroppen
abnormiteter i de store blodkar, der fører til eller fra hjertet

I mange tilfælde, hvis kun én defekt er til stede, er der ingen cyanose. Ofte er mere end én defekt til stede ved CCHD.

Læger bruger billeddiagnostiske test til at bekræfte tilstedeværelsen af defekter, der fører til CCHD. Disse omfatter røntgenbilleder af thorax og ekkokardiogrammer. Medicin kan hjælpe med at lindre symptomer på cyanose. I sidste ende skal de fleste spædbørn have en operation for at rette op på de defekter, der forårsager sygdommen. Operationens succes afhænger af sværhedsgraden af defekterne.

Risikofaktorer for cyanotisk medfødt hjertesygdom

I mange tilfælde vil et spædbarn blive født med denne sygdom i forbindelse med en genetisk faktor. Et spædbarn er mere udsat for CCHD, når der er en familiehistorie med medfødte hjertesygdomme. Visse genetiske syndromer kan være ledsaget af defekter, der forårsager CCHD. Disse omfatter:

Downs syndrom
Turners syndrom
Marfans syndrom
Noonans syndrom

I nogle tilfælde kan eksterne faktorer forårsage denne sygdom. Hvis en gravid kvinde udsættes for giftige kemikalier eller visse stoffer, kan hendes spædbarn have en højere risiko for at udvikle hjertefejl. Infektioner under graviditeten er også en faktor. Dårligt kontrolleret svangerskabsdiabetes kan også føre til en højere risiko for, at barnet udvikler CCHD.

Defekter, der forårsager cyanotisk medfødt hjertesygdom

Mange fysiske defekter i hjertet kan forårsage CCHD. Nogle spædbørn kan blive født med flere skavanker. Almindelige årsager kan omfatte:

Tetralogy of Fallot (TOF)

TOF er den mest almindelige årsag til CCHD. Det er en kombination af fire forskellige defekter. TOF inkluderer:

et hul mellem højre og venstre hjertekammer
en smal lungeklap
en fortykkelse af højre ventrikelmuskulatur
en fejlplaceret aortaklap

Defekterne fører til, at blod med og uden ilt blandes sammen og pumpes ud i kroppen.

Transposition af de store arterier (TGA)

Hos spædbørn med TGA har lunge- og aortaklapperne skiftet position med deres arterier. Dette resulterer i, at blod med lavt iltindhold pumpes ud til resten af kroppen gennem aorta. Dette blod skulle faktisk gå til lungerne gennem lungearterien.

Trikuspidal atresi

I denne type defekt har trikuspidal-hjerteklappen udviklet sig unormalt eller mangler helt. Dette forårsager forstyrrelse af den normale blodgennemstrømning. Blod med lavt iltindhold pumpes ud til kroppen som følge heraf.

Total anomal pulmonal venøs forbindelse (TAPVC)

TAPVC opstår, når vener, der bringer højt iltblod fra lungerne til hjertet, er forbundet til højre atrium. Venerne skal forbindes til venstre atrium. Denne defekt kan også være ledsaget af en blokering i disse vener mellem lungerne og hjertet.

Symptomer på cyanotisk medfødt hjertesygdom

Det klassiske symptom på CCHD er cyanose, eller den blå farve af huden. Dette sker ofte i læberne, tæerne eller fingrene. Et andet almindeligt symptom er åndedrætsbesvær, især efter fysisk aktivitet.

Nogle børn oplever også perioder, hvor deres iltniveauer er meget lave. Som et resultat bliver de ængstelige, udviser blå hud og kan hyperventilere.

Andre symptomer på CCHD afhænger af den nøjagtige fysiske defekt:

Symptomer på TOF

lav fødselsvægt
cyanose
dårlig fodring
køllede eller afrundede, store fingre
forsinket vækst
hurtig vejrtrækning

Symptomer på TGA

hurtig hjerterytme
hurtig vejrtrækning
langsom vægtøgning
kraftig svedtendens

Symptomer på trikuspidal atresi

cyanose
træthed
stakåndet
besvær med at fodre
kraftig svedtendens
langsom vækst
kroniske luftvejsinfektioner

Symptomer på TAPVC uden blokering

stakåndet
kroniske luftvejsinfektioner
langsom vækst

TAPVC med blokering

cyanose
hurtig hjerterytme
hurtig vejrtrækning
åndedrætsbesvær, bliver meget alvorlig med tiden

Diagnosticering af cyanotisk medfødt hjertesygdom

Symptomer som cyanose, hurtig hjerterytme og unormale hjertelyde kan få dit barns læge til at mistænke, at der er hjertefejl til stede. Observation af symptomer er dog ikke nok til at stille en diagnose. For at forstå, hvilke defekter der er til stede, vil dit barns læge bruge tests til at bekræfte en diagnose.

Et røntgenbillede af thorax kan vise omridset af hjertet og placeringen af flere af arterierne og venerne. For at få et andet billede af hjertet kan dit barns læge bestille et ekkokardiogram. Dette er en ultralyd af hjertet. Denne test giver flere detaljer end et røntgenbillede.

En hjertekateterisering er en mere invasiv test, der ofte er nødvendig for at undersøge hjertets indre. Denne test involverer at flytte et lille rør eller et kateter ind i hjertet fra lysken eller armen.

Behandlinger for cyanotisk medfødt hjertesygdom

Behandling for CCHD kan eller kan ikke være nødvendig afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. I mange tilfælde er det i sidste ende nødvendigt med operation for at rette op på de fysiske defekter i hjertet.

Når defekten er meget farlig, skal operationen muligvis udføres kort efter fødslen. I andre tilfælde kan operationen udskydes, indtil barnet er ældre. Nogle gange er der behov for mere end én operation.

Hvis operationen er forsinket, kan et barn få medicin til at behandle sygdommen. Medicin kan hjælpe:

fjerne ekstra væske fra kroppen
få hjertet til at pumpe bedre
holde blodkarrene åbne
regulere unormal hjerterytme

Udsigter for cyanotisk medfødt hjertesygdom

Udsigterne for børn med CCHD varierer baseret på sværhedsgraden af de underliggende defekter. I milde tilfælde kan barnet være i stand til at leve en normal livsstil med minimal medicin eller andre behandlinger.

Mere alvorlige tilfælde skal opereres. Dit barns læge vil arbejde sammen med dig mod den bedste behandling for dit barn. De kan diskutere dit barns særlige udsigter med dig, og hvis der er behov for yderligere procedurer.