En særlig diæt er den vigtigste behandling for phenylketonuri. Medicin er også tilgængelig. Behandling og overvågning er livslang.
Phenylketonuri (PKU) er en arvelig tilstand, hvor aminosyren phenylalanin (Phe) opbygges i din krop. PKU er forårsaget af genetiske mutationer, der reducerer eller eliminerer din krops evne til at lave det enzym, der normalt nedbryder Phe.
Ophobningen af Phe kan skade hjernen og føre til intellektuel funktionsnedsættelse, hvis PKU efterlades ubehandlet. På grund af dette skal babyer født med PKU begynde behandling med det samme. Behandlingen af PKU er livslang.
Fortsæt med at læse nedenfor for at lære om de forskellige behandlingsmuligheder for PKU. Vi dækker hovedbehandlingen for PKU, andre tilgængelige behandlinger, og hvad PKU-monitorering indebærer.
Nyfødtscreening for phenylketonuri
I USA er nyfødtscreening for PKU påkrævet i alle stater. Det
Hospitaler screener for PKU ved at analysere en lille blodprøve indsamlet fra din babys hæl.
Hvad er den mest effektive behandling for phenylketonuri?
Hovedbehandlingen for PKU er diætintervention. Det
- Reducer mængden af Phe du får fra fødekilder, hvilket vil hjælpe med at begrænse opbygningen af overskydende Phe i kroppen.
- Sørg for, at andre essentielle aminosyrer opnås ved brug af Phe-fri eller lav-Phe aminosyretilskud.
- Oprethold en sund vækst og ernæringsstatus.
Aminosyrer er byggestenene i proteiner. Fordi Phe er en aminosyre, er den til stede i proteinkilder. Dette betyder, at folk med PKU skal overholde en kost med lavt proteinindhold, lavt Phe, hvilket betyder at undgå fødevarer som:
-
kød, fjerkræ og fisk
- æg
-
hvede, havre, rug og byg
-
nødder og frø
- bønner
-
mælk og ost
- sojaprodukter
- produkter, der indeholder det kunstige sødemiddel aspartam
Det er vigtigt at huske på, at Phe stadig er en essentiel aminosyre og ikke kan fjernes fuldstændigt fra din kost. Lavproteinversioner af almindelige fødevarer, såsom mel, ris og pasta, er også tilgængelige for personer med PKU.
Eksempler på fødevarer, som personer med PKU typisk kan spise uden begrænsninger omfatter:
- mange frugter og grøntsager
- sukkerarter, såsom honning, syltetøj og sirupper
-
fedtstoffer og olier
- urter og krydderier
- drikkevarer som vand, kaffe og grøn te
- specielt formulerede lavproteinprodukter, såsom brød, pasta og mælkeerstatninger
Hvilke andre behandlinger er tilgængelige for phenylketonuri?
Ud over PKU-diæten findes der andre behandlinger. Food and Drug Administration (FDA) har godkendt to lægemiddelbehandlinger for PKU.
-
Sapropterin (Kuvan) er et oralt lægemiddel, der fungerer som cofaktor for enzymet, der påvirkes af PKU. Det kan stimulere restmængder af enzymet til at nedbryde Phe. Kuvan bruges i kombination med PKU diæten.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) er et injicerbart lægemiddel, der består af et enzym, der nedbryder Phe. Det bruges til voksne, der er i PKU-behandling, men som stadig har ukontrollerede høje Phe-niveauer.
Har en person med phenylketonuri brug for løbende overvågning?
Mennesker med PKU har brug for livslang behandling. For at sikre, at behandlingen opretholder lave Phe-niveauer, skal personer med PKU regelmæssigt have Phe-niveauerne i deres blod kontrolleret.
Hyppigheden af overvågning vil variere over dit liv. Phe-niveauer overvåges typisk tættere i visse perioder, såsom under:
- spæde barndom
- det første leveår
- tidlig barndom
- graviditet
Tabellen nedenfor viser
| Livsstadie | Hyppighed af Phe-overvågning |
| nyfødt til 1 år | to gange ugentligt til ugentligt |
| alderen 1 til 7 år | ugentlig til månedlig |
| i alderen 8 til 18 år | ugentlig til månedlig |
| voksenlivet | månedlige |
| graviditet | to gange ugentligt til ugentligt |
| postpartum amning | ugentlig til månedlig |
Anbefalingerne varierer med hensyn til overvågningsfrekvens. Det er altid bedst at arbejde med din læge for at bestemme en overvågningsplan, der er bedst for dig.
Ud over regelmæssig Phe-overvågning vil personer med PKU også have periodiske ernærings- og sundhedsevalueringer gennem hele deres levetid.
Hvad er udsigterne for en person med phenylketonuri?
De fleste mennesker med PKU fortsætter med at leve et sundt liv, hvis de følger deres behandlingsplan. PKU påvirker ikke din forventede levetid, med eller uden behandling. Udsigterne for et barn er meget gode, hvis de nøje følger en diæt med lavt phenylalanin.
Det er bedst at starte PKU-diæten så hurtigt som muligt inden for de første 7 til 10 dage af livet. Hvis et barn starter og nøje følger en lægeordineret diæt med lavt phenylalanin inden for deres første leveuger, bør det være i stand til at leve et normalt liv og ikke være begrænset intellektuelt eller fysisk.
Vedligeholdelse af PKU-diæten kan hjælpe til
- anfald
- unormale muskelbevægelser
- stramme muskler
- øgede reflekser
- ufrivillige bevægelser
- rystelser
Mennesker med PKU kan også fortsætte med at have sunde graviditeter. Imidlertid kan høje Phe-niveauer skade et udviklende foster. Som sådan er det vigtigt, at personer med PKU overholder PKU-diæten og ser deres læge for regelmæssig overvågning før og under deres graviditet.
PKU er en arvelig tilstand, der fører til høje niveauer af aminosyren Phe i kroppen. Hvis PKU efterlades ubehandlet, kan dens virkninger forårsage hjerneskade og intellektuelle handicap fra en ung alder.
Hovedbehandlingen for PKU er en speciel diæt. Fordi Phe findes i proteiner, indebærer dette at man undgår fødevarer med højt proteinindhold og fokuserer på fødevarer med lavt eller ingen proteinindhold.
Fødevarer med lavt proteinindhold, såsom brød og pasta, og specialtilberedte medicinske fødevarer er tilgængelige for personer med PKU. Medicin er også godkendt til at blive brugt sammen med PKU diæten.
Behandling af PKU er livslang. Hvis du har PKU, er det vigtigt at arbejde med din læge for at styre din kost og overvåge dine Phe-niveauer og overordnede helbred.
Discussion about this post