Friedreichs ataksi er en kronisk, progressiv neurologisk tilstand, der fører til nedsat muskelkoordination. Dette kan påvirke balance og mobilitet samt tale og hjertesundhed.
Friedreichs ataksi er arvelig og begynder typisk i barndommen. Der er i øjeblikket ingen kur. Målet med behandlingen er at håndtere symptomer og bevare uafhængighed.
Ud over understøttende behandling kan nogle kræve behandling for komplikationer fra Friedreichs ataksi, såsom hjertesygdomme og diabetes.
Omaveloxolone
I februar 2023 blev
Godkendelsen af Skyclarys var baseret på resultaterne fra
I denne undersøgelse blev 13 deltagere med Friedreichs ataksi tilfældigt tildelt til at modtage enten omaveloxolone eller en placebokontrol (ingen medicin). Deltagerne tog deres ordinerede behandling dagligt i 48 uger, og virkningerne af behandlingen blev vurderet hver 4. uge.
Behandlingseffekter blev evalueret ved hjælp af en symptombaseret skala, der målte:
- bulbar funktion (tale- og synkeevne)
- arm koordination
- benkoordination
- stabilitet, når den står oprejst
Scorer ved hjælp af denne skala går fra 0 til 99, med lavere tal indikerer bedre neuromuskulær funktion.
Efter 48 ugers behandling havde personer, der havde taget placebokontrollen, en gennemsnitlig ændring i score på 0,85 point fra starten af behandlingen. Personer, der tog omaveloxolone, havde på den anden side en gennemsnitlig ændring på -1,55 point, hvilket indikerer en forbedring af symptomerne.
Forbedringerne var
Skyclarys tages som oral medicin én gang dagligt uden mad.
Fysio- og ergoterapi
Målet med fysioterapi for Friedreichs ataksi er at styrke musklerne og forbedre og vedligeholde kropsholdningen. Dette kan hjælpe med at forsinke forværringen af symptomer og opretholde funktionalitet og uafhængighed i længere tid.
Fysioterapi kan også hjælpe med at håndtere nogle af symptomerne forårsaget af skoliose, som er et almindeligt problem hos mennesker med Friedreichs ataksi.
Friedreichs ataksi fysioterapi regimer består af lav intensitet styrkeøvelser, der er beregnet til at støtte:
- samordning
- balance
- stabilisering
Målet med ergoterapi for Friedreichs ataksi er at fremme adfærd og bevægelser for at undgå skader og bevare uafhængighed. Mobilitetshjælpemidler, såsom ganghjælpemidler eller kørestole, kan leveres efter behov.
Både fysioterapeuter og ergoterapeuter kan også være i stand til at yde yderligere støtte til at hjælpe med at forebygge eller håndtere synkeproblemer, hvilket kan føre til alvorlige komplikationer i Friedreichs ataksi.
Ortopædisk støtte
Hvis ortopædiske problemer som skoliose eller fodabnormiteter påvirker mobiliteten og ikke kan håndteres med fysioterapi, kan det være nødvendigt med yderligere behandling – herunder seler, ortopædiske sko og kirurgi.
Beslutninger i forbindelse med kirurgi bør træffes i samarbejde med en neurolog samt en ortopædkirurg.
Taleterapi
Næsten alle med Friedreichs ataksi udvikler taleproblemer i løbet af sygdommen. Dette kan påvirke kommunikation og forståelse og kan påvirke en persons mentale velbefindende negativt.
Taleterapi kan anbefales for at hjælpe med at bevare kommunikationsevnerne så længe som muligt og forsinke udviklingen af taleproblemer.
Forebyggelse og behandling af hjertesygdomme
Hjerteproblemer er almindelige hos mennesker med Friedreichs ataksi. Rundt regnet
Denne type kardiomyopati er
Håndtering af hjertesundhed for at forhindre komplikationer fra hjertesygdomme i Friedreichs ataksi kan involvere en række behandlingsmuligheder, herunder:
- medicin, for at forbedre hjerterytmen og forebygge hjertesvigt
- kostændringer
- kirurgisk placering af en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD)
- hjertetransplantation (i sjældne tilfælde)
Ud over en almindelig primærlæge kan alvorlige hjerteproblemer håndteres af en kardiolog.
Yderligere symptombehandling
Alle oplever Friedreichs ataksi forskelligt, og behandlingen bør tage udgangspunkt i de individuelle symptomer, hver person har. Dette kan omfatte behandling af yderligere symptomer såsom:
- diabetes
- syns- eller høreproblemer
- smerte
- træthed
Mennesker, der udvikler diabetes, kan blive behandlet med diabetesvenlige kostplaner samt medicin, der styrer glukoseniveauet. En primær læge kan være i stand til at hjælpe med at håndtere diabetes, eller en diabetesspecialist kan blive bragt videre til det tværfaglige team.
Støtte til mental sundhed
Friedreichs ataksi påvirker mange aspekter af en persons fysiske velbefindende, hvilket kan føre til følelsesmæssig nød.
Derudover en
Mennesker med Friedreichs ataksi kan drage fordel af dedikeret tid brugt på at tage sig af deres mentale og følelsesmæssige sundhed. En primær læge kan være i stand til at give anbefalinger til en specialist i mental sundhed, der fokuserer på personer med kroniske sygdomme.
Yderligere støtte, herunder støtte til pårørende, er også tilgængelig for mange professionelle organisationer og patientstøttegrupper.
Friedreichs ataksi er fortsat en uhelbredelig sygdom, men behandlingsmulighederne bliver bedre. Fysisk, ergo- og taleterapi kan hjælpe folk med at tilpasse sig til at leve med deres tilstand og hjælpe med at bevare funktionalitet og uafhængighed.
Medicin er også tilgængelig for at hjælpe med at håndtere mange alvorlige komplikationer fra Friedreichs ataksi, herunder hjerteproblemer, diabetes og smerter.
Godkendelsen af Skyclarys markerer de første tilgængelige behandlingsmuligheder for at hjælpe med at forhindre og potentiel omvendt neurodegeneration i Friedreichs ataksi. Hvis du er interesseret i at lære mere om denne medicin, kan din neurolog hjælpe dig med at beslutte, om denne medicin er den rigtige for dig eller din elskede.
Discussion about this post