Amyloidose (let kæde): Organer påvirket, symptomer, behandlinger

Amyloid let kæde amyloidose er en “proteinfejlfoldningslidelse.” Det får organer og væv, herunder hjerte, nyrer, hud, mave, tynd- og tyktarm, nerver og lever, til at blive tykkere og til sidst miste funktion. Medicin ødelægger plasmaceller, der laver letkædeproteiner. Tidlig diagnose og behandling er nøglen til at håndtere denne sygdom.

Oversigt

Amyloidose (let kæde): Organer påvirket, symptomer, behandlinger — Dannelse af amyloid fibriller.

Hvad er amyloidose?

Amyloidose (am-uh-loy-doh-sis) er en proteinlidelse. I denne sygdom ændrer proteiner form (fejlfoldning), bindes derefter sammen og danner amyloidfibriller, som aflejres i organer. Efterhånden som amyloidfibriller opbygges, fungerer væv og organer muligvis ikke så godt, som de burde.

Vores kroppe laver flere proteiner, der kan forårsage amyloidose. For at vælge den rigtige behandling er det meget vigtigt at kende det nøjagtige protein, der forårsager sygdommen. De to mest almindelige typer er let kæde (AL) og transthyretin (ATTR) amyloidose.

Hvad er AL (let kæde) amyloidose?

Lette kæder er stykker af antistoffer lavet af hvide blodlegemer, specifikt plasmaceller, i knoglemarven. Ved AL-amyloidose danner en gruppe plasmaceller for mange lette kæder, som folder sig forkert og binder sammen for at danne amyloidfibriller. Fibrillerne deponeres derefter i organer. De mest almindelige berørte organer er hjertet og nyrerne. Let kæde amyloidose kan også påvirke mave, tyktarm, lever, nerver, hud og kan forårsage en forstørret tunge. Tilstanden kan give problemer med en eller flere dele af kroppen.

Symptomer og årsager

Hvad er tegn og symptomer på AL amyloidose?

AL amyloidose kan påvirke mange organer, hvilket resulterer i følgende tegn og symptomer:

Symptomer, der indikerer, at armene er påvirket omfatter:

Karpaltunnelsyndrom
Følelsesløshed, brændende og/eller snurren (perifer neuropati)
Svage negle

Symptomer, der indikerer, at benene er påvirket omfatter:

Hævelse af fødder eller ben
Bensvaghed
Svage tånegle

Symptomer, der indikerer, at hoved og nakke er påvirket omfatter:

Stivhed ved stående
Lilla farve på øjenlågene og/eller omkring øjnene
Forstørret tunge

Symptomer, der indikerer, at hjertet og lungerne er påvirket omfatter:

Stakåndet
Hjertebanken (arytmier)
Brystsmerter
Træthed

Symptomer, der indikerer, at maven eller tarmene er påvirket omfatter:

Dårlig appetit
Oppustethed eller overdreven gas
Forstoppelse eller diarré

Symptomer, der indikerer, at nyren og blæren er påvirket omfatter:

Overdreven bobler i urinen
Vandladning mindre
At stå op om natten for at tisse

Andre tegn og symptomer:

Blå mærker eller bløder let
Lilla farve i hudfolder

AL Amyloidose Symptomer diagram

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres AL amyloidose?

Mange tests kan udføres for at diagnosticere amyloidose. En biopsi (fjernelse af celler eller væv) af det eller de berørte organer er den mest nyttige test. En patolog vil undersøge vævet under et mikroskop og udføre specielle tests for at identificere det nøjagtige protein, der forårsager amyloidosen.

Din læge vil tale med dig om den biopsi/biopsier, du har brug for, som kan omfatte:

Knoglemarvsbiopsi: En lille prøve af knoglemarv fjernes inde fra knoglen. Alle patienter med AL-amyloidose har brug for en knoglemarvsbiopsi.
Nyrebiopsi: En ultralyd bruges til at hjælpe med at lede en nål ind i nyren. Et par små stykker væv fjernes.
Hjertebiopsi: Et lille, tyndt, hult rør (kateter) føres til hjertet gennem en vene i din nakke. Et par små stykker af hjertemusklen fjernes.
Fedtpudebiopsi: Et lille stykke fedtvæv fjernes fra din mave.

Ud over en biopsi kan du få brug for andre tests for at finde ud af, hvor godt dine organer fungerer:

Blodprøver at tjekke nyrerne, hjertet, leveren og mængden af lyskæder i dit blod.
En 24-timers urinopsamling (gøres derhjemme og returneres til din læge) for at se, om dine nyrer er påvirket.
Elektrokardiogram (EKG) og ekkokardiogram (ultralyd af hjertet).
En hjerte-MRI eller en kardiel nuklear scanning (technetium pyrophosphat scanning) kan udføres for at se, om dit hjerte er påvirket.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles AL amyloidose?

En læge med speciale i blodsygdomme (hæmatolog) vil lave en behandlingsplan for dig.

Behandlinger til patienter med AL-amyloidose omfatter forskellige medikamenter:

Kemoterapi medicin

Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
Cyclophosphamid (Cytoxan®).
Bortezomib (Velcade®).
Carfilzomib (Kyprolis®).
Ixazomib (Ninlaro®).
Lenalidomid (Revlimid®).
Pomalidomid (Pomalyst®).

Immunterapi lægemidler

Daratumumab (Darzalex®).

Steroid medicin

Dexamethason.
Prednison.

De fleste patienter tager et eller to kemoterapipræparater plus steroidmedicin. Lægemidlerne arbejder sammen om at ødelægge de plasmaceller, der laver letkædeproteinerne. Din læge kan også tale med dig om, hvorvidt du kan have gavn af en knoglemarvs-/stamcelletransplantation.

Medicin kan stoppe eller bremse udviklingen af AL-amyloidose, men kan ikke fjerne fibrillerne, der allerede er i kroppen. Et monoklonalt antistof CAEL-101, designet til at fjerne amyloidaflejringer i de berørte organer, testes i kliniske forsøg.

Dit behandlingsteam vil sandsynligvis omfatte:

Kardiolog: En læge med speciale i hjertet.

Gastroenterolog: En læge med speciale i mave-tarmkanalen.

Hæmatolog: En læge med speciale i blodproblemer.

Nefrolog: En læge med speciale i nyrerne.

Neurolog: En læge med speciale i nerverne.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne (prognosen) for personer med AL-amyloidose?

Amyloidose er en langvarig (kronisk) sygdom, som kan kontrolleres. Tidlig diagnose og behandling er nøglerne til at håndtere sygdommen, før den bliver fremskreden.

Ressourcer

Cleveland Clinic Amyloidosis Center

Cleveland Clinic Center for Personalized Genetic Healthcare

216.636.1768

Amyloid Foundation

1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
E-mail: [email protected]

Amyloidose støttegrupper

1.866.404.7539
E-mail: [email protected]

Amyloidose Research Consortium

1.617.467.5170
E-mail: [email protected]

Cleveland Clinic aftaler: 866.320.4573

Cleveland Clinic Cancer svarlinje: 866.223.8100

Gloseliste over betingelser

Amyloid fibril: En stiv stak af amyloidproteiner, der opbygges i organer.

Amyloidose: En sygdom forårsaget af en ophobning af unormalt formede proteiner (amyloidproteiner) i organer.

Stamcelletransplantation: En proces, hvor de celler, der danner blod (stamceller), fjernes før kemoterapi og erstattes efter behandling.

Biopsi: Et lille stykke væv, der fjernes og undersøges under et mikroskop.

Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI): En scanning, der skaber detaljerede billeder af hjertet og viser, hvor godt det fungerer.

Kemoterapi: Medicin, der bruges til at slippe af med unormale celler. Kemoterapi kan omfatte en eller flere medicin.

Ekkokardiogram: En ultralyd af hjertet for at vise, hvor godt hjertet fungerer.

Elektrokardiografi (EKG): En registrering af hjertets elektriske aktivitet.

Let kæde: Et stykke af et antistofprotein, der er lavet af plasmaceller i knoglemarven.

Proteiner: Store molekyler, der styrer strukturen og funktionen af kroppens væv og organer.

Tags: medical advice medicinsk rådgivning