Brachydactyly

Symptomer på brachydactyly

Tegnene på brachydactyly er normalt til stede ved fødslen, men det er muligt, at forkortede lemmer bliver mere tydelige med vækst og udvikling. Det vigtigste symptom på brachydactyly er fingre, tæer eller begge, der er kortere end normalt. Medmindre du har en anden tilstand forbundet med brachydactyly, bør du ikke føle smerte eller have andre symptomer.

De forkortede fingre og tæer ved brachydactyly kan få dig til at have svært ved at gribe. Hvis brachydactyly er alvorlig i fødderne, kan du have problemer med at gå. Disse symptomer er dog sjældne, når der ikke er nogen anden tilstand til stede.

Årsager til brachydactyly

Brachydactyly er en arvelig tilstand, som gør genetik til hovedårsagen. Hvis du har forkortede fingre eller tæer, har andre medlemmer af din familie højst sandsynligt også tilstanden. Det er en autosomal dominant tilstand, hvilket betyder, at du kun behøver én forælder med genet for at arve tilstanden. Det menes, at to forskellige mutationer i et bestemt gen bidrager til brachydactyly.

I nogle tilfælde er det muligt, at brachydactyly er forårsaget af eksponering for medicin, som moderen tager under graviditeten. Det kan også være forårsaget af problemer med blodgennemstrømningen til hænder og fødder, især hos babyer under udvikling.

Det er muligt, at din brachydactyly er symptomatisk for et genetisk syndrom. Dette er meget sjældnere. Hvis det er tilfældet, vil du have andre symptomer udover de forkortede fingre eller tæer. Brachydactyly kan for eksempel være forårsaget af Downs syndrom eller Cushings syndrom.

Typer af brachydactyly

De forskellige typer af brachydactyly er kategoriseret efter de berørte knogler og cifre.

Type A

Type A brachydactyly er afkortningen af ​​de midterste phalanges. Disse er fingerknoglerne, der er den anden fra slutningen af ​​hvert ciffer. Type A er yderligere klassificeret efter fingertyper. Disse er som følger:

• Type A1: De midterste phalanges af alle fingrene er forkortet.
• Type A2: Pegefingeren og nogle gange lillefingeren er forkortet.
• Type A3: Kun lillefingeren er forkortet.

Type B

Type B brachydactyly påvirker enderne af indekset gennem små fingre. Den sidste knogle på hver finger er forkortet eller mangler helt. Neglene er også fraværende. Det samme sker i tæerne. Tommelfingerknoglerne er altid intakte, men ofte fladtrykte og/eller flækkede.

Type C

Type C er sjælden og påvirker pege-, mellem- og lillefingeren. De midterste phalanges, som i type A, er forkortede, men ringfingeren er ofte ikke påvirket og er den længste finger på hånden.

Type D

Type D brachydactyly anses for at være almindelig og påvirker kun tommelfingrene. Tommelfingrenes endeknogler er forkortede, men alle fingre er normale.

Type E

Type E brachydactyly er en sjælden form, hvis den ikke er ledsaget af en anden lidelse. Det er kendetegnet ved forkortede mellemfod og mellemfod. Disse er knoglerne i hænder og fødder, der er tredje og fjerde fra slutningen af ​​cifrene. Resultatet er små hænder eller fødder.

Diagnose af brachydactyly

En omhyggelig undersøgelse af hænder og fødder af en læge kan være nok til at diagnosticere brachydactyly. Røntgenstråler kan også bruges til at se, hvilke knogler der er forkortede og til at diagnosticere typen af ​​brachydactyly. I milde tilfælde kan et røntgenbillede være den eneste måde at fortælle, at tilstanden er til stede.

For at afgøre, om brachydactyly er en del af et syndrom, kan der foretages en komplet skeletrøntgen. Dette kan hjælpe med at afgøre, om andre knogler i kroppen er unormale, hvilket tyder på et syndrom. Genetisk test kan også være nødvendigt for at afgøre, om syndromet er til stede.

Behandling for brachydactyly

I et stort flertal af tilfælde af brachydactyly er ingen behandling nødvendig. Hvis din tilstand ikke er en del af et andet syndrom, bør du være sund og ikke have nogen medicinske bekymringer relateret til dine hænder og fødder.

I sjældne tilfælde kan brachydactyly være alvorlig nok til at give problemer med funktionaliteten. Du kan have problemer med at gribe fat i ting eller gå normalt. I disse tilfælde kan fysioterapi hjælpe. Fysioterapi kan forbedre bevægelsesområdet og forbedre både styrke og funktionalitet af de berørte områder.

Kirurgi

I ekstreme og meget sjældne tilfælde kan kirurgi bruges til at behandle brachydactyly.

Plastikkirurgi kan bruges til kosmetiske formål eller i sjældne tilfælde til at forbedre funktionaliteten. Mange, der skal opereres, vil have brachydactyly sammen med en anden tilstand. Kirurgi kan omfatte en osteomi, som skærer knoglen. Dette kan bidrage til “gradvis forlængelse” af de forkortede fingre.

Risikofaktorer

Brachydactyly er typisk en arvelig tilstand. Hvis du har et familiemedlem med brachydactyly, er din risiko for også at få det meget højere.

Hvis dit barn er født med Downs syndrom, er deres risiko for brachydactyly højere.

Kvinder er mere tilbøjelige til at udvikle brachydactyly end mænd. Dette kan delvist skyldes, at kvinder er mere tilbøjelige til at opleve det fulde udtryk for egenskaben end mænd. Dette gør det mere mærkbart i dem.

Komplikationer

De fleste mennesker med brachydactyly vil ikke opleve nogen væsentlige komplikationer, der hindrer deres daglige liv. I nogle tilfælde, hvis brachydactyly er alvorlig nok, kan det begrænse håndens funktion eller gangbesvær. Kirurgi og fysioterapi kan bruges til at forbedre funktionen.

Udsigt til brachydactyly

Næsten alle mennesker med brachydactyly lever helt normale liv. Nogle kan føle sig selvbevidste om udseendet af deres hænder eller fødder, men de er ellers sunde. Hvis brachydactyly er forbundet med et andet syndrom, varierer udsigterne afhængigt af den individuelle situation.