Hvad er sen-debut Tay-Sachs sygdom?

LOTS er en form for Tay-Sachs sygdom, der starter, når en person er i deres sene teenageår eller ældre. Nogle mennesker kan have sygdomsdebut i 20’erne, mens andre måske ikke har symptomer før i 60’erne eller 70’erne.

Tilstanden skyldes en mutation i HEXA-genet. HEXA er ansvarlig for at producere et enzym kaldet hexosaminidase A.

Mennesker med LOTS har en vis enzymaktivitet, men over tid får hexosaminidase A-mangel fedt til at opbygge i hjernen og nervecellerne. Det er denne ophobning af fedtstoffer, der forårsager progressive problemer i nervesystemet og derfor symptomer.

MASSER udvikler sig langsommere end andre former for Tay-Sachs sygdom. Det første symptom kan være svaghed og svind i musklerne, hvilket kaldes neurogen atrofi.

Du kan gå ustabilt (balance- og gangproblemer) og have symptomer på progressiv neurologisk forringelse, som kan omfatte:

• klodsethed
• psykiatriske problemer
• muskeltrækninger
• muskelkramper
• rystelser
• utydelig tale
• synkebesvær
• hukommelsesproblemer

Da personer med LOTS har en vis enzymaktivitet, har symptomerne tendens til at være mindre alvorlige og langsommere at udvikle sig end i den mere almindelige infantile form. Den form skyldes en total mangel på enzymaktivitet.

Læger har en tendens til at diagnosticere MASSER med en fysisk undersøgelse og laboratorietest. Specifikt kan din læge bestille en blodprøve for at måle enzymaktiviteten af ​​hexosaminidase A i din krop.

Hvis du har en kendt familiehistorie med Tay-Sachs sygdom, er genetisk test en anden mulighed. For at gøre dette vil en læge tage blod og lede efter mutationer i HEXA-genet.

Der er i øjeblikket ingen kur mod MASSER. Behandlingen har til formål at reducere dine symptomer og forbedre din livskvalitet. Som følge heraf er der ingen standardbehandling, der virker for alle.

Behandling kan omfatte:

• medicin til behandling af muskelstivhed eller kramper

• taleterapi for at hjælpe med fodringsproblemer som at synke

• fysioterapi til behandling af muskelstivhed

• antibiotika til behandling af infektioner som lungebetændelse

Med LOTS kan du have problemer med at gå og have andre motoriske bevægelsesproblemer, der bliver værre med tiden. Du kan få brug for hjælpemidler som en rollator eller kørestol for at komme rundt.

Andre komplikationer omfatter talebesvær, som kan føre til kommunikationsproblemer, og synkebesvær, som kan føre til aspiration og infektion.

Familiehistorie er vigtigste risikofaktor for at udvikle LOTS. Tilstanden er mere almindelig i visse grupper, herunder:

• mennesker af Ashkenazi-jødisk afstamning
• Gamle ældre Amish-individer i Pennsylvania
• Fransk-canadiske mennesker, der bor i nærheden af ​​St. Lawrence-floden
• Cajun-folk i Louisiana

Tay-Sachs sygdom er arvelig på en autosomal recessiv måde. Det betyder, at du skal arve to gener, et fra hver forælder, for at udvikle tilstanden.

Ifølge National Health Service (NHS) i Det Forenede Kongerige, hvis to bærere af det berørte gen får et barn, er risikoen:

• 25 %, at barnet ikke vil have sygdommen eller være bærer
• 50 %, at barnet ikke vil have tilstanden, men vil være bærer af det berørte gen
• 25 %, at barnet vil have tilstanden

Mens antallet af Tay-Sachs sygdom er højere i visse populationer, er bærerhyppigheden i den almindelige befolkning omkring 1 ud af 250-300 mennesker.

Progressionen af ​​LOTS er langsommere end for andre former for Tay-Sachs sygdom. Symptomerne kan også være mindre alvorlige, men det afhænger af den enkelte.

Mens MASSER kan forstyrre din bevægelse, fodring og synkning og mental sundhed, forkorter det typisk ikke din forventede levetid.

Mennesker med LOTS bliver nødt til at arbejde sammen med et team af sundhedspersonale (HCP’er) i forskellige specialer for at behandle deres individuelle behov, efterhånden som tilstanden skrider frem. Disse HCP’er kan omfatte:

• primære læger
• neurologer
• tale-sprog-patologer
• ergoterapeuter
• fysioterapeuter
• audiologer
• øjenlæger
• psykiatere

Her er nogle ofte stillede spørgsmål om LOTS.

Hvor sjælden er sen-debut Tay-Sachs sygdom?

LOTS er en sjælden tilstand det overvejes meget sjældnere end infantil Tay-Sachs sygdom. En undersøgelse anslår, at det påvirker omkring 1 ud af 325.175 fødsler.

Hvornår begynder symptomer på Tay-Sachs sygdom normalt?

Begyndelsen af ​​symptomer afhænger af den form for Tay-Sachs sygdom en person har. Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser er det som følger:

• 3-6 måneder gammel for personer med den infantile form
• 2-10 år for personer med den unge form
• når som helst efter de sene teenageår for personer med en sen debutform

Hvilke andre forhold kan forveksles med LOTS?

Tilstande med symptomer, der ligner LOTS, omfatter mild eller sen spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateral sklerose, Sandoff syndrom og Leighs syndrom.

Folk med MASSER ved måske ikke, at de har det, før senere i livet. Selv mennesker inden for samme familie udvikler ikke altid MANGE symptomer i samme alder. Debut, symptomernes sværhedsgrad og progression er individuelle og afhænger af mængden af ​​enzymaktivitet i kroppen.

Hvis du har en familiehistorie med Tay-Sachs sygdom, kan du overveje at lave en aftale med din læge til genetisk testning. Selvom du måske ikke har selve tilstanden, kan du være en bærer og give den videre til dine børn.