MCAD-mangel: symptomer, diagnosticering og behandling

Hvad er MCAD-mangel?

Mellemkædet acyl-coenzym En dehydrogenase (MCAD) mangel er en arvelig lidelse, der forhindrer kroppen i at nedbryde visse fedtstoffer og omdanne dem til energi. Som et resultat kan niveauet af sukker i blodet falde farligt lavt (hypoglykæmi). MCAD-mangel er til stede fra fødslen og er en livslang tilstand.

Ubehandlet kan hypoglykæmi forårsaget af MCAD-mangel føre til anfald, vejrtrækningsbesvær, koma og andre alvorlige helbredsproblemer.

I vores land tester vi for MCAD-mangel ved fødslen som en del af nyfødtscreening. Hvis MCAD-mangel diagnosticeres og behandles tidligt, kan denne lidelse godt håndteres gennem kost og livsstil.

Symptomer på MCAD-mangel

Tegn og symptomer på MCAD mangel opstår typisk først hos babyer og små børn. I sjældne tilfælde diagnosticeres denne lidelse først i voksenalderen.

Tegn og symptomer kan variere blandt personer med MCAD-mangel, men de omfatter typisk:

• Opkastning
• Mangel på energi
• Lavt blodsukker (hypoglycemia)

Hypoglykæmi kan udløses af:

• Går for længe uden at spise eller ved at faste
• Spiser ikke nok komplekse kulhydrater
• Virale infektioner og andre sygdomme
• Tilbagevendende feber
• Opkastning
• Diarré
• Træne
• Vaccination
• Følelsesmæssig stress

Nogle gange kan episoder med hypoglykæmi forekomme uden symptomer.

Hvornår skal du til læge?

I vores land tester alle nyfødtscreeningsprogrammer nu for MCAD mangel. Hvis du bemærker tegn og symptomer på MCAD mangel eller hvis du er bekymret for dit barns helbred, skal du kontakte en læge. Efter den indledende evaluering kan du blive henvist til en læge, der er uddannet i at evaluere og behandle MCAD-mangel og andre sundhedsfaglige teammedlemmer såsom en diætist.

Hvilken årsag MCAD mangel?

Når du ikke har nok af MCAD-enzymet i din krop, kan visse fedtstoffer kaldet mellemkædede fedtsyrer ikke nedbrydes og omdannes til energi. Dette problem resulterer i hypoglykæmi og lav energi. Fedtsyrer kan også ophobes i kropsvæv og forårsage skader på leveren og hjernen.

MCAD-mangel er arvet fra begge forældre. Selvom begge forældre er genbærere – hver af dem har et unormalt gen – har de typisk ikke symptomer på denne tilstand. Det berørte barn arver to kopier af det unormale gen – et gen fra hver forælder.

Hvis du kun arver ét påvirket gen, vil du ikke udvikle MCAD-mangel, men du er en genbærer og kan overføre det unormale gen til dine børn. Men dine børn ville ikke udvikle denne tilstand, medmindre de også har arvet et påvirket gen fra deres anden forælder.

Komplikationer af MCAD-mangel

Hvis hypoglykæmi forårsaget af MCAD-mangel efterlades ubehandlet, kan det føre til:

• Anfald
• Vejrtrækningsproblemer
• Leverproblemer
• Hjerneskade
• Koma
• Pludselig død

Diagnose af MCAD-mangel

MCAD mangel diagnosticeres gennem nyfødtscreening efterfulgt af genetisk testning.

• Nyfødt screening. Vi screener for MCAD-mangel ved fødslen. Hvis screeningsniveauerne er unormale, kan yderligere test udføres.
• Genetisk test. Genetisk testning kan afsløre det unormale gen, der forårsager MCAD-mangel. Afhængigt af typen af ​​test opsamles en prøve af blod, hud eller andet væv og sendes til et laboratorium til analyse. Lægen kan også anbefale at teste familiemedlemmer for dette gen. Tal med din læge, en medicinsk genetiker eller en genetisk rådgiver om testprocessen og hvad resultaterne betyder.

Episoder med lavt blodsukker (hypoglykæmi), der menes at være forårsaget af MCAD-mangel, evalueres ved en diskussion af tegn og symptomer såvel som kostvaner, normalt efterfulgt af laboratorietests for at identificere problemer med stofskiftet og behandle eller forebygge komplikationer.

Behandling af MCAD-mangel

Nyfødtscreening ved fødslen gør det muligt at diagnosticere og behandle MCAD-mangel tidligt, før symptomer opstår, hvilket forhindrer komplikationer. Når først denne lidelse er identificeret, kan den håndteres gennem kost og livsstil.

Hovedmålet med behandling af MCAD-mangel er at forhindre problemer forårsaget af hypoglykæmi i at opstå. Spædbørn med MCAD-mangel kræver hyppig fodring med tilstrækkelige kalorier fra komplekse kulhydrater for at opretholde blodsukkeret og undgå hypoglykæmi. Børn og voksne har også brug for tilstrækkelige komplekse kulhydrater på en regelmæssig spiseplan. Arbejd med et sundhedsteam, inklusive en diætist, for at udvikle en behandlingsplan, der er skræddersyet til dit barns eller dine metaboliske behov.

Det tidsrum, der er sikkert at faste, kan variere med alderen og dit sundhedsteams anbefalinger. For eksempel, i løbet af de første fire måneder af livet, kan spædbørns fastetid ikke være længere end fire timer. Fastetiden kan øges gradvist op til 12 timer ved et års alderen. Børn og voksne bør ikke faste i mere end 12 timer.

Anbefalinger til forebyggelse af hypoglykæmi omfatter generelt:

• Undgå at faste længere end anbefalet af dit sundhedspersonale
• Spis regelmæssige måltider og snacks med tilstrækkelige kalorier fra komplekse kulhydrater, såsom brunt brød, ris, pasta og korn, til energibehov
• Vælg fødevarer, der er høj i komplekse kulhydrater og lavere i fedt
• Øg kalorierne ved at spise ekstra komplekse kulhydrater under sygdom, stress eller øget aktivitet

Dit sundhedspersonale kan anbefale et carnitintilskud for at hjælpe med fedtsyremetabolismen.

Spørg din læge om, hvad du skal gøre, hvis tegn og symptomer på hypoglykæmi udvikler sig, så du har en nødplan. Strategier kan omfatte:

• Indtagelse af simple kulhydrater, såsom sukker (glucose) tabletter eller sødede drikkevarer uden diæt.
• Søg akut lægehjælp, hvis du ikke kan spise eller for diarré eller opkastning. En intravenøs linje for ekstra glukose og yderligere behandling kan være nødvendig.

Livsstil og hjemmemedicin

Forældre og families forståelse af tilstanden er afgørende for løbende pleje og forebyggelse af hypoglykæmiepisoder og komplikationer. Forebyggelsestips omfatter:

• Undgå at faste
• Kend advarselstegnene på hypoglykæmi og behandl det med det samme
• Spis komplekse kulhydrater før ekstra aktivitet eller motion
• Øg kalorier med ekstra komplekse kulhydrater under sygdom, stress eller øget aktivitet
• Hav altid komplekse kulhydratsnacks med
• Bær altid en kilde til simple kulhydrater til behandling af hypoglykæmi

Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med MCAD-mangel, skal du bære et medicinsk alarmarmbånd eller -halskæde eller medbringe et lægekort. Dette lader sundhedspersonale vide om din tilstand, selv i en nødsituation. Spørg din læge om oplysninger til sundhedspersonale, som du kan have med dig, hvis dit barn har brug for akut hjælp.

Mestring og støtte

At passe et barn eller et familiemedlem med en livslang lidelse som MCAD-mangel er stressende og udmattende. Overvej disse strategier:

• Lær om denne lidelse. Lær så meget du kan om MCAD-mangel. Så kan du træffe de bedste valg og være en fortaler for dig selv eller dit barn. Hjælp familiemedlemmer, omsorgspersoner, lærere og venner med at forstå denne tilstand, den nødvendige pleje og konsekvenserne af ikke at følge kostvejledningen.
• Find et team af betroede fagfolk. Du bliver nødt til at træffe vigtige beslutninger hver dag om pleje. Medicinske centre med specialteam kan tilbyde dig information om denne lidelse samt ernæringsrådgivning og støtte og kan hjælpe dig med at håndtere pleje.
• Opsøg andre familier. At tale med mennesker, der har at gøre med lignende udfordringer, kan give dig information og følelsesmæssig støtte. Spørg din læge om støttegrupper i dit samfund. Hvis en gruppe ikke er noget for dig, kan din læge måske sætte dig i kontakt med en familie, der har håndteret denne lidelse. Eller du kan muligvis finde en gruppe eller individuel støtte online.
• Bed om hjælp fra familie og venner. Bed om eller accepter hjælp fra familie og venner til at passe din elskede, når det er nødvendigt. Tag dig tid til dine egne interesser og aktiviteter. Rådgivning med en mental sundhedsprofessionel hjælper med tilpasning og mestring.