Hvad er symptomerne på cystisk fibrose hos babyer?

Symptomer på cystisk fibrose hos babyer kan omfatte:

• hyppig hoste
• hvæsende vejrtrækning eller åndenød
• lunge- og bihulebetændelse
• salt smagende hud
• fedtet, ildelugtende løse eller forstoppede tarme
• forsinket vækst og dårlig vægtøgning

Nogle personer med mild cystisk fibrose viser muligvis ikke symptomer indtil tættere på voksenlivet.

Babyer med cystisk fibrose kan opleve:

• bronkitis
• lungebetændelse

• meconium ileus (når meconium, en babys første afføring, sætter sig fast i tarmene)

• gulsot i længere tid efter fødslen

Cystisk fibrose er arvet genetisk. Begge forældre skal videregive en genetisk mutation, der er ansvarlig for cystisk fibrose, for at en baby kan blive født med symptomer.

Cystisk fibrose påvirker kroppens evne til at passere kloridioner og vand gennem cellemembraner. Dette producerer tykt, klistret slim omkring lungerne, bugspytkirtlen og andre organer. Yderligere genetiske mutationer og miljøfaktorer kan forklare, hvorfor nogle individer er mere alvorligt ramt af cystisk fibrose, selv som babyer.

Babyer med cystisk fibrose kan have slim opbygget i lungerne og fordøjelseskanalen. Når dette slim ophobes i lungerne, kan det forårsage vejrtrækningsproblemer og infektioner. Fordøjelseskanalen kan blokere bugspytkirtlen og gøre det svært at nedbryde mad.

Behandling af cystisk fibrose afhænger ofte af de symptomer, en person oplever.

Det kan omfatte:

• antibiotika til at behandle eller forebygge infektioner

• slimfortyndende medicin
• bronkodilatatorer (åndedrætsbehandlinger) for at slappe af og åbne luftvejene
• antiinflammatoriske lægemidler som Ibuprofen for at reducere hævelser i lungerne (men ikke hos børn under 6 måneder)

• hypertonisk saltvand til tynd slim i luftvejene

Din babys læger kan foreslå forskellige terapiaktiviteter for at holde din baby aktiv og vibrere deres bryst for at løsne slim. Fordi vægt- og vækstproblemer er almindelige for børn med cystisk fibrose, kan dit barns læge også foreslå måder at øge mængden af ​​næringsstoffer, din baby får.

Hvis cystisk fibrose bliver livstruende, kan operation for procedurer som en lunge- eller levertransplantation være nødvendig, selv hos meget små børn. Det er vigtigt, at babyer med cystisk fibrose ikke udsættes for røg og andre potentielle miljømæssige triggere.

I øjeblikket lever cirka 50 % af mennesker med cystisk fibrose længere end 40 år. Fortsat medicinske fremskridt kan hjælpe babyer født med cystisk fibrose til at leve endnu længere.

Cystisk fibrose har en tendens til at forværres over tid, efterhånden som mere slim opbygges, men behandlingsmulighederne er også fremme.

Hvor kan jeg få støtte, hvis mit barn er født med cystisk fibrose?

Hvis din baby er diagnosticeret med cystisk fibrose, kan deres læge muligvis foreslå en lokal støttegruppe eller terapeut. Du kan også finde individuel eller gruppestøtte gennem Cystic Fibrosis Foundation.

Hvordan diagnosticeres babyer med cystisk fibrose?

Alle babyer født i USA har blodprøver for cystisk fibrose i deres første levedage. Afhængigt af blodprøveresultater kan en svedtest og anden diagnostisk test udføres for at bekræfte, at en baby har cystisk fibrose. Prænatal diagnostisk test kan også bruges til at bestemme, om et barn har cystisk fibrose, når forældre er kendte bærere af en cystisk fibrose-genmutation.

Er babyer af visse etniciteter mere tilbøjelige til at have cystisk fibrose?

I USA vil 1 ud af 2.500 til 3.500 hvide babyer blive født med cystisk fibrose. Dette er meget højere end antallet af sorte eller asiatiske nyfødte født med cystisk fibrose i USA. Kun 1 ud af 17.000 sorte babyer og 1 ud af 31.000 asiatiske børn fødes med cystisk fibrose.

Nogle babyer begynder at vise symptomer på cystisk fibrose kort efter, de er født. Symptomer kan omfatte problemer med at passere meconium og hyppige lungeinfektioner. Babyer med mindre alvorlig cystisk fibrose viser muligvis ikke symptomer før senere i livet.

Ved hjælp af standard nyfødtblodscreening kan cystisk fibrose hurtigt diagnosticeres hos babyer, og behandlingen kan begynde.

Hvis du ved, at du er bærer af en cystisk fibrose-genmutation, kan en læge rådgive om prænatale screeningsmuligheder.