Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der kan screenes for under graviditet. Testen afgør, om du har ændrede gener, som du kan give videre til dit barn. At have oplysningerne kan hjælpe med at bestemme dine næste skridt.
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk tilstand forårsaget af genetiske mutationer eller ændringer. Du skal arve en kopi af de ændrede gener fra begge biologiske forældre for at få sygdommen. Hvis du kun har én kopi af de genetiske mutationer – fra den ene forælder, har du ikke CF eller symptomer, men du er en bærer.
Du kan vælge at få foretaget CF-screening under graviditeten. Screening hjælper dig med at kende dine chancer for at få en baby med CF. Yderligere test tilbydes, hvis du er bærer af den genmutation, der forårsager CF.
CF er en alvorlig livslang sygdom. Der er ingen kur, men der er behandlingsmuligheder.
Lær mere om cystisk fibrose.
Hvad er cystisk fibrose test under graviditet?
Mødre tilbydes genetisk testning eller screening for cystisk fibrose i graviditetens første trimester. Denne test kaldes carrier test. Testen afgør, om du har et muteret gen for CF.
Hvis den biologiske far har en familiehistorie med CF, kan han teste først. Det er også en mulighed for begge forældre at teste samtidigt.
Du skal kun screenes én gang i dit liv. Din status for CF vil altid forblive den samme.
Hvordan udføres test af cystisk fibrose under graviditet?
Cystisk fibrose-screening på voksne udføres ofte gennem en blodprøve, men den kan udføres på celler, der er skrabet fra din kind inde, kaldet en bukkal podning eller udstrygning.
Hvis testen er en del af din prænatale test, kan den udføres på fostervand fra en fostervandsprøve eller chorionvilli-prøve (CVS).
Hvordan forbereder du dig til test af cystisk fibrose under graviditeten?
Der er ikke behov for forberedelse til cystisk fibrose-screeningstesten. Du kan spise og drikke som normalt. Testen kan udføres når som helst på dagen.
Hvad betyder resultaterne af cystisk fibrose-test under graviditeten?
Resultaterne af cystisk fibrose-test under graviditet betyder forskellige ting, afhængigt af om du laver bærertest, fostertest eller tester moderen for at have CF.
Carrier test
Standardtesten til at tjekke for transportørstatus for CF leder efter
Hvis du er bærer, kan den biologiske far screenes. Hvis begge forældre er bærere, er dine risici:
-
25 % chance for, at din baby har CF
-
50 % chance for, at din baby er bærer, men ikke har CF
-
25 % chance for, at din baby ikke er bærer og ikke har CF
Fosterresultater
Hvis du finder ud af, at du og faderen begge er bærere af CF, vil dit sundhedsteam tilbyde fostervandsprøver eller chorionic villus sampling (CVS) for at se, om din baby har CF.
Dit foster er en CF-bærer, hvis der er én CF-genmutation. Dit foster har CF, hvis der er to genmutationer. Test kan ikke forudsige, hvor alvorlige symptomerne vil være for din baby.
Moderundersøgelse
I sjældne tilfælde kan en kommende mor vise symptomer på cystisk fibrose. Hvis dette sker, vil du modtage test og en evaluering. Det betragtes som voksendebut cystisk fibrose, hvis du bliver diagnosticeret med CF efter 18 år.
Er der behandling, hvis du har en positiv cystisk fibrose-test under graviditeten?
På nuværende tidspunkt kan du ikke behandle eller ændre den genetiske mutation. Forskere undersøger, om mutationen kan korrigeres gennem genredigering.
Hvis dit foster har CF, kan du vælge at fortsætte din graviditet og forberede dig på at få et barn med CF. Du kan bruge tiden til at mødes med specialister og lære om sygdommen og behandlingsmulighederne.
Nogle forældre vælger at afslutte deres graviditet. Hver stat har forskellige love om at afbryde en graviditet. Dit sundhedsteam kan hjælpe med at besvare dine spørgsmål.
Hvad er risikofaktorerne for cystisk fibrose?
Da CF er forårsaget af flere genetiske mutationer, er den førende risikofaktor for CF at have et familiemedlem med CF.
Ifølge National Institutes of Health er CF mest almindelig blandt hvide mennesker. CF rammer cirka 1 ud af 17.000 sorte amerikanere og 1 ud af 31.000 mennesker af asiatisk afstamning i USA.
Hvad er udsigterne, hvis du tester positiv for cystisk fibrose eller som bærer?
Der er gjort mange fremskridt inden for screening, diagnosticering og behandling af cystisk fibrose i de sidste par årtier.
Baby er positiv
Hvis dit foster har cystisk fibrose, vil det have behov for specialiseret pleje efter fødslen. Et team af sundhedseksperter vil arbejde sammen med dig for at udvikle den bedste plan for din baby. Mennesker med CF lever nu meget længere og har et forbedret helbred. Mange mennesker med CF går på college, har karrierer og har endda børn.
Forælder er transportør
Du vil ikke have nogen symptomer, når du tester positiv som bærer. Dette gen kan overføres til din baby. Så længe den ene biologiske forælder ikke har CF og ikke er bærer, kan din baby ikke have CF, men har en 25% chance for at være bærer.
Ofte stillede spørgsmål
Påviser CF-bærertesten andre genetiske sygdomme?
Nej, screeningstesten screener kun for genetiske mutationer relateret til CF. Andre blodprøver kan screene for yderligere genetiske sygdomme.
Vil min baby blive screenet for CF, når de bliver født?
Ja, din baby skal have screening for CF. Alle babyer født i USA modtager en nyfødtscreeningsblodprøve, der screener for forskellige lidelser, herunder CF.
CF-screeningstesten screener kun for de mest almindelige mutationer. Hvor mange mutationer af CF findes der?
Der findes mere end 2.000 kendte mutationer af sygdommen. Udvidet test er tilgængelig, der detekterer 161 mutationer.
Cystisk fibrose-bærerscreening afgør, om du bærer et muteret gen for CF. Når begge biologiske forældre bærer genet, har din baby en 25% chance for at have CF.
Prænatale diagnostiske tests er tilgængelige for at afgøre, om dit foster er bærer af CF eller har sygdommen. At have oplysningerne om din bærerstatus og din babys status kan hjælpe dig med at blive bemyndiget til at træffe informerede beslutninger om din graviditet.
Discussion about this post