Dravet Syndrome Oversigt: Alt hvad du behøver at vide

Hvad er symptomerne på Dravet syndrom?

Børn med Dravet syndrom har hyppige og ofte langvarige anfald.

De oplever tonisk-kloniske eller hemikonvulsive anfald, som får musklerne til at stivne og rykke. De kan også have andre typer krampeanfald og ikke-konvulsive anfald, især når de bliver ældre.

Mange børn med Dravet syndrom har også status epilepticus, eller anfald, der varer længere end 5 minutter eller opstår meget tæt på hinanden. Ældre børn og voksne med Dravet syndrom kan opleve mindre hyppige og kortere anfald end yngre børn.

Når de er 2 til 5 år gamle, oplever børn med Dravet syndrom udviklingsforsinkelser og andre sundhedsmæssige udfordringer, såsom:

• adfærdsmæssige bekymringer
• kognitive forsinkelser eller handicap
• taleforsinkelser eller handicap
• problemer med fingerfærdighed, koordination, balance, bevægelse
• sammenkrøbet gåstilling
• muskelsvaghed
• søvnbesvær
• kroniske infektioner
• forsinket vækst

Dravet syndrom kan også påvirke det autonome nervesystem. Dette kan gøre det vanskeligt for en person med tilstanden at regulere funktioner som kropstemperatur og hjertefrekvens.

Hvordan diagnosticeres Dravet syndrom?

Hvis dit barn har et anfald, vil deres læge spørge dig om deres symptomer og sygehistorie.

De vil også bestille en eller flere af følgende tests:

• elektroencefalogram (EEG): at vurdere dit barns hjerneaktivitet
• CT- eller MR-scanninger: at lave billeder af dit barns hjerne
• blodprøver: at tjekke for visse lidelser

Disse tests kan hjælpe dit barns læge med at bekræfte eller udelukke potentielle årsager til anfaldet.

Når symptomer på Dravet syndrom først viser sig, viser resultaterne af disse tests ofte ikke, at et barn har tilstanden. Over tid kan EEG- og MR-scanninger dog vise ændringer i barnets hjerne.

Dit barns læge kan også bestille genetisk testning for at kontrollere for genmutationer relateret til epilepsi.

I en Svensk undersøgelse 2015 hos 42 børn med Dravet syndrom fandt forskerne ud af, at 37 af dem (88 procent) havde en mutation i SCN1A gen.

Alligevel er det ikke alle mennesker med SCN1A genmutationer udvikler Dravet syndrom.

Hvad er behandlingsmulighederne for Dravet syndrom?

Dit barns behandlingsplan for Dravet syndrom kan omfatte:

• medicin
• vagus nervestimulation
• rehabiliterende terapi
• livsstilsændringer

Dravets syndrom reagerer ikke altid på behandlingen. Dit barn skal muligvis prøve mere end én medicin for at finde en behandlingsplan, der virker for dem.

Vedligeholdelsesmedicin

Dit barns læge vil ordinere medicin mod anfald for at reducere hyppigheden af ​​anfald. Disse vedligeholdelsesmedicin tages regelmæssigt, løbende.

Food and Drug Administration (FDA) har godkendt tre vedligeholdelsesmedicin mod Dravet syndrom:

• cannabidiol (Epidiolex)
• fenfluramin (Fintepla)
• stiripentol (Diacomit)

Andre førstevalgsmedicin mod anfald omfatter:

• clobazam (Onfi, Frisium, Urbanyl)
• valproinsyre (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)

Hvis førstelinjebehandlinger ikke kontrollerer hyppigheden af ​​dit barns anfald, kan deres læge ordinere en anden- eller tredjelinjemedicin som:

• topiramat (Topamax)
• clonazepam (Klonopin, Rivotril)
• ethosuximid (Zarontin)
• levetiracetam (Keppra)
• zonisamid (Zonegram)

Natriumionkanalmidler er en anden type anti-anfaldsmedicin, der ofte ordineres til andre typer epilepsi. Men at tage dem på regelmæssig basis kan forværre anfald i Dravet syndrom.

Redningsmedicin

Hvis dit barn har anfald, der varer i 5 minutter eller længere, vil deres læge ordinere en redningsmedicin for at stoppe et anfald, efter det er startet. Redningsmedicin omfatter:

• clonazepam (Klonopin, Rivotril)
• diazepam (Diastat)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (bevandret)

Vagus nervestimulation

Hvis dit barn fortsætter med at få hyppige anfald på trods af at de tager medicin, kan deres læge anbefale vagusnervestimulering (VNS).

I denne behandling implanterer en kirurg en elektrisk enhed under huden på dit barns bryst. En ledning forbinder denne enhed med vagusnerven på venstre side af dit barns krop. Når den er aktiveret, sender enheden elektriske signaler langs vagusnerven til dit barns hjerne.

I en gennemgang af forskning i 2017 så VNS ud til at halvere hyppigheden af ​​anfald blandt mennesker med Dravets syndrom. VNS kan være mere eller mindre effektiv for nogle mennesker.

Rehabiliterende terapi

Dit barns læge vil vurdere deres udvikling regelmæssigt og anbefale terapier til at håndtere udviklingsforsinkelser, såsom:

• ergoterapi: at hjælpe dig og dit barn med at finde strategier og værktøjer til at håndtere deres tilstand
• fysisk terapi: at forbedre dit barns gangevner, balance, koordination, fingerfærdighed eller styrke
• adfærdsterapi: at fremme sociale færdigheder, følelsesmæssig regulering og mental sundhed
• taleterapi: at fremme taleudvikling

Livsstilsændringer

At spise en ketogen diæt kan være gavnlig for børn med Dravet syndrom, rapporterer forfatterne til en 2018 anmeldelse. En keto-diæt er høj i fedt og lav i kulhydrater, såsom korn og stivelsesholdige grøntsager. Det kan ifølge anmeldelsen reducere hyppigheden af ​​anfald.

Det er også vigtigt at identificere anfaldsudløsere og undgå dem, når det er muligt. Almindelige anfaldsudløsere inkluderer:

• overophedning eller pludselige ændringer i kropstemperaturen, forårsaget af feber, fysisk anstrengelse eller varme bade
• overspænding eller stress
• flimrende lys
• visuelle mønstre
• sygdom

Dit barns læge og ergoterapeut kan hjælpe dig med at udvikle strategier til at undgå eller håndtere triggere.

De kan også opfordre dig til at bruge en babyalarm eller anfaldsdetektionsanordning til at overvåge dit barn for anfald om natten. Nogle forældre vælger at dele værelse med deres barn.

Kliniske forsøg

Forskere fortsætter med at udvikle og teste nye behandlinger for Dravets syndrom i både dyreforsøg og kliniske forsøg.

I et klinisk forsøg modtager menneskelige deltagere en behandling, der bliver undersøgt for at lære, hvor sikker og effektiv den er.

Kliniske forsøg er i øjeblikket i gang for at studere flere eksperimentelle behandlinger for Dravet syndrom, herunder følgende lægemidler, der kan hjælpe med at reducere anfaldsfrekvensen:

• EPX-100
• lorcaserin (Belviq)
• soticlestat (TAK-935/OV935)
• STK-001

Forskning er i gang for at finde ud af, hvor sikre og effektive disse medikamenter er.

Outlook

Dravets syndrom er en livslang tilstand uden kendt helbredelse. Men tidlig diagnose og behandling kan hjælpe:

• reducere symptomer
• begrænse udviklingsforsinkelser
• forbedre livskvaliteten

Børn med Dravet syndrom har normalt udviklingsforsinkelser, når de er 2 til 5 år gamle, ifølge NORD. Nogle mennesker med Dravet syndrom har milde udviklingsforsinkelser, men de fleste har moderate til svære forsinkelser og kræver løbende pleje som voksne.

Omtrent 80 til 85 procent af børn med Dravet syndrom lever i voksenalderen. De har øget risiko for tidlig død på grund af pludselig uventet død, langvarige anfald eller anfaldsrelaterede ulykker.

Mennesker med Dravet syndrom får ofte mindre hyppige og kortere anfald, når de bliver ældre.

Dravet syndrom er en type epilepsi, der involverer hyppige og langvarige anfald. Mennesker med denne tilstand oplever også udviklingsforsinkelser og andre sundhedsproblemer.

Læger kan ordinere en kombination af anti-anfaldsmedicin, rehabiliteringsterapier og andre behandlinger for Dravets syndrom. At følge en ketogen diæt kan hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​anfald. Det er også vigtigt at identificere og begrænse anfaldsudløsere.

Håndtering af Dravets syndrom kan være udfordrende for forældre og andre familiemedlemmer.

Dravet Syndrome Foundation driver støttegrupper og andre programmer for familier, der håndterer denne tilstand i USA. At søge støtte og oprette en handlingsplan for anfald er nøgletrin, når man håndterer Dravets syndrom.