Er hjertemislyden genetisk?

Der kan være en genetisk sammenhæng mellem mennesker, der oplever hjertemislyde. Disse hjertemislyde kan være harmløse eller relateret til underliggende hjertesygdom, som kan arves fra familien.

Hjertemislyde er susende lyde fra blod, der bevæger sig gennem hjertets ventiler og kamre, som detekteres af et stetoskop. De kan være midlertidige og harmløse, eller de kan være tegn på klapsygdom eller andre potentielt alvorlige hjerteproblemer.

Hvorfor nogen udvikler en hjertemislyd er ikke altid klart, men genetik kan spille en rolle i, hvorfor visse typer hjertemislyde opstår.

Hvis der opdages en hjertemislyd, skal en sundhedspersonale muligvis afgøre, om du har alvorlige kardiale risici, og om behandling er nødvendig. Om nødvendigt kan behandlingen involvere en hjerteklapreparation eller andre kirurgiske indgreb for at forbedre blodgennemstrømningen.

Hvad er en mislyd i hjertet?

En hjertemislyd er lyden af blod, der bevæger sig gennem hjertet, og som er anderledes end den lyd, der normalt dannes af blod, der bevæger sig fra et kammer til et andet gennem en af hjertets fire ventiler.

Der findes to typer hjertemislyde: uskyldige og unormale.

Uskyldig hjertemislyden er harmløse “whoshing”-lyde, som hjertet laver. De kan udløses af faktorer som motion eller feber. De er normalt godartede og kræver ingen behandling. De er heller ikke et tegn på alvorlige hjerteproblemer.
Unormale hjertemislyde får også blodgennemstrømningen i hjertet til at lave en susende lyd, men de er forårsaget af medfødt hjertesygdom eller andre strukturelle problemer i hjertet, såsom degenerativ klapsygdom.

Hjertemislyde diagnosticeres ofte hos små børn. De fleste tilfælde går over af sig selv uden komplikationer eller behandling.

Op til 8,6 % af spædbørn og 80 % af alle børn vil opleve en mislyd på et tidspunkt i deres liv. Imidlertid, mindre end 1 % af mislyde vurderet af en kardiolog viser sig at være resultatet af medfødt hjertesygdom.

I nogle tilfælde er en pædiatrisk hjertemislyd resultatet af en medfødt hjertefejl, men dette er sjældent.

Hvordan er genetik involveret i hjertemislyde?

En genetisk hjertesygdom betyder, at der er en mutation i et eller flere gener, der påvirker hjertets struktur og/eller funktion. Og som med mange hjertesygdomme kan unormale hjertemislyde og de problemer, der udløser dem, være arvelige.

Dette 2021 undersøgelse af pædiatriske patienter henvist til kardiologer fandt, at mangel på risikofaktorer for medfødt hjertesygdom – herunder mangel på familiehistorie – var en af flere vigtige egenskaber, der gjorde diagnosen hjertemislyd mindre sandsynlig.

Det er vigtigt at forstå, at unormale hjertemislyde er tegn, der findes på en fysisk undersøgelse, og kan være forårsaget af mange ting, herunder arvelig hjertesygdom.

Hvad forårsager hjertemislyden?

Uskyldige hjertemislyde har ikke altid åbenlyse årsager, bortset fra ung alder.

For eksempel peger denne rapport fra 2018 på en type mumlen kaldet Stadig mumlender er den mest almindelige hos børn fra 3 år til teenageårene.

Nogle andre almindelige årsager til uskyldige mumlen kan omfatte:

anæmi
feber
vækstspring
fysisk aktivitet
graviditet
skjoldbruskkirtelsygdom

Med hensyn til unormale mislyde kan disse typer være forbundet med:

carcinoid syndrom (en type kræft, der påvirker hjertet)
medfødt hjertesygdom
endokarditis (betændelse i hjertets indre slimhinde)
hjerteklaplidelser

Hvad skal du kigge efter, hvis du er genetisk udsat for mislyd i hjertet

En familiehistorie med mislyde eller visse andre hjertefejl kan gøre dig mere tilbøjelig til at have lignende tilstande.

Nogle tilfælde af hjerteklapsygdomme er arvelige, hvilket betyder, at de mislyde, der ledsager dem, også har en genetisk forbindelse. Denne undersøgelse fra 2019 tyder på, at op til 35 % til 50 % af tilfældene af mitralklapprolaps kan have en genetisk komponent.

Tilsvarende American Heart Association foreslår at genetiske faktorer også kan spille en rolle ved ventrikulære septumdefekter, som er et hul i væggen, der adskiller hjertekamrene. Bikuspidal aortaklap, en medfødt hjertesygdom, der nogle gange kan gøre det sværere for hjertet at pumpe blod, kan også løbe i familier og overføres fra forældre til børn.

Andre tilstande, der kan være arvelige og øge risikoen for hjertemislyd omfatter:

hjerteamyloidose
hjertetumorer
kardiomyopati
hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HCM)

Hvorfor er hjertemislyden et sundhedsproblem?

Fordi en mislyd fra hjertet er et tegn på, at blod bevæger sig unormalt gennem hjerteklapperne og -kamrene, er det vigtigt at vide, om denne usædvanlige cirkulation er uskyldig og flygtig, eller om det betyder, at du har en underliggende hjertesygdom eller et andet medicinsk problem.

For spædbørn kan en hjertemislyd betyde tilstedeværelsen af medfødt hjertesygdom. Hos ældre børn er hjertemislyde almindelige, men normalt ingen grund til bekymring. Retningslinjer for klinisk praksis anbefaler dog, at en hjertemislyd, der er særlig høj eller høres, når hjertet slapper af mellem slagene, bør vurderes af en kardiolog.

Det samme gælder for voksne. En person med diagnosen hjertemislyd kan overveje et ekkokardiogram og andre test af hjertesundhed. Ved at reagere hurtigt og grundigt på en hjertemislyd kan en læge muligvis diagnosticere et potentielt alvorligt hjerteproblem og begynde behandlingen.

Hjertemislyde er almindelige og normalt godartede hos børn. Men når en hjertemislyd er forårsaget af en medfødt hjertefejl eller et andet hjerteproblem, er det muligt, at den underliggende udløser for mislyden er en arvelig tilstand.

For at hjælpe din læge med at stille den rigtige diagnose er det vigtigt at dele så meget af din familiehistorie som muligt, især med hensyn til hjertesygdomme såsom klapsygdom eller kardiomyopati.