Hereditært angioødem (HAE) er en sjælden tilstand, der ofte forekommer i familier. HAE forårsager episoder af symptomer, kaldet anfald, der involverer hævelse og smerter i mave-tarmkanalen, ansigt, hals, hænder, fødder og kønsorganer. HAE-anfald starter ofte i barndommen og bliver værre i løbet af teenageårene.
HAE er normalt forårsaget af en mutation til SERPING1 gen overført fra forældre til deres børn. Dette gen bærer instruktionerne til fremstilling af et protein kaldet C1-hæmmer (C1-INH), som hjælper med at kontrollere strømmen af væsker ind og ud af celler.
Mens nogle HAE-angreb kan kædes sammen med specifikke triggere, kan episoder ske uden nogen kendt årsag.
Hvor længe varer HAE-angreb?
Hvor ofte angreb sker, er forskelligt for hver person. Nogle mennesker får sjældent anfald. Andre får dem et par gange om ugen. De fleste ubehandlede mennesker får anfald hver 1. til 2. uge.
Uden behandling bliver symptomerne gradvist værre i løbet af den første
Hvad forårsager HAE-angreb?
Der er tre typer HAE. Hver har forskellige årsager:
- Type I. Denne form for HAE opstår, når din krop ikke laver nok C1-INH-protein. Det forekommer hos omkring 85 procent af mennesker med tilstanden.
- Type II. Hvis du er blandt de anslåede 15 procent af mennesker med denne type HAE, laver din krop C1-INH-protein, der ikke virker korrekt.
- Type III. I denne meget sjældne form for tilstanden er dine C1-INH-proteinniveauer normale, men du har stadig HAE-symptomer af en ukendt årsag.
Når du ikke har nok C1-INH, eller det ikke virker korrekt, lækker små blodkar i din krop væske ind i det omgivende væv. Væsken opbygges og forårsager hævelse og smerte, der normalt opstår i huden, mave-tarmkanalen og de øvre luftveje.
Triggere for HAE-angreb kan omfatte:
- stress
- træthed
- skader
- tandbehandlinger
- kirurgi
- infektioner, såsom forkølelse og influenza
- hormonelle ændringer, herunder under menstruation og graviditet
- medicin, såsom p-piller, hormonbehandling og nogle blodtryksmedicin
- fysisk anstrengelse, såsom græsslåning
Hvordan føles et HAE-anfald?
Sværhedsgraden af et HAE-anfald varierer fra person til person. Før du oplever et anfald, kan du mærke en prikkende fornemmelse.
Efterhånden som væske ophobes, svulmer det berørte område op og kan være smertefuldt. Huden over hævelsen kan føles stram eller prikkende.
Hævelse kan forekomme i mange forskellige dele af din krop. Symptomerne du har afhænger af, hvor hævelsen er placeret:
- Mave-tarmkanalen: kvalme, opkastning, smerter, diarré
- hals/luftveje: smerter, synkebesvær, vejrtrækningsbesvær, støjende vejrtrækning
- hud: hævelse af ansigt, hænder, fødder eller kønsorganer
Hævelse i halsen og luftvejene er det farligste, fordi det kan forhindre dig i at trække vejret. Hvis du har et anfald, der påvirker din hals, er det vigtigt at få lægehjælp med det samme.
Disse symptomer er lette at forveksle med andre tilstande. Nogle mennesker, der har mavesmerter, kvalme og opkastning, bliver fejlagtigt diagnosticeret med irritabel tyktarm (IBS), inflammatorisk tarmsygdom (IBD) eller blindtarmsbetændelse.
Symptomer på ubehandlede HAE-anfald varer normalt i omkring 3 til 4 dage. Dine episoder kan være længere eller kortere.
Er der advarselstegn på HAE-angreb?
Angreb kan starte uden varsel. Nogle mennesker har tidlige tegn på, at en episode er ved at ske. Disse symptomer kan omfatte:
- ekstrem træthed
- prikken i huden
- ikke-kløende udslæt
- hæs stemme
- pludselige humørsvingninger
Hvordan stopper man et HAE-angreb?
Når først et HAE-anfald starter, stopper en akut medicin de processer i din krop, der forårsager hævelse og smerte.
Fordi et anfald kan være meget alvorligt, hvis det påvirker dine luftveje, anbefaler eksperter, at du som minimum holder det
Der er flere typer medicin, der stopper et HAE-anfald:
- C1-esterasehæmmere. Plasma-afledt nanofiltreret C1INH (Berinert) og rekombinant human C1INH (Ruconest) erstatter den C1-INH, som din krop mangler, eller som ikke fungerer godt.
- Bradykinin B2-receptorantagonister. Icatibant (Firazyr) blokerer bradykinin. Under et HAE-angreb udløser et protein kaldet kallikrein frigivelsen af bradykinin, som får dine blodkar til at lække væske.
- Plasma kallikrein hæmmere. Ecallantide (Kalbitor) har samme effekt som icatibant, men det virker lidt anderledes. Det blokerer kallikrein for at stoppe produktionen af bradykinin.
Disse medikamenter kommer som en injektion eller gennem en IV. Du kan give dig selv alle disse lægemidler undtagen Kalbitor, som kun administreres af en læge.
Hvordan forhindrer du HAE-angreb?
Du kan tage en af flere medicin for at forhindre HAE-anfald. Forebyggende HAE-behandlinger omfatter:
- berotralstat (Orladeyo)
- C1 esterasehæmmere (Cinryze, Haegarda)
- lanadelumab (Takhzyro)
Du kan tage disse medikamenter i korte perioder, når du har størst risiko for at få et anfald. For eksempel kan du få brug for en af disse behandlinger under stressende begivenheder eller før operation.
Din læge kan anbefale at tage disse medikamenter regelmæssigt, hvis du får anfald mere end én gang hver 3. måned, eller hvis dine anfald er alvorlige. Dette kan reducere antallet og sværhedsgraden af angreb, du har.
HAE er en sjælden tilstand, der ofte forekommer i familier. Det får væske til at lække ud af blodkarrene. Dette fører til angreb, der forårsager hævelse og smerte i ansigtet, halsen, mave-tarmkanalen og andre områder af kroppen.
Nogle medicin mod HAE stopper angreb, når de starter. De kan erstatte proteinet C1-INH, som din krop mangler. Eller de kan blokere bradykinin eller kallikrein, som begge fører til hævelse. Andre medikamenter kan tages proaktivt for at forhindre HAE-angreb.
Discussion about this post