Hvad er kaudal regressionssyndrom?
Caudal regressionssyndrom er en sjælden medfødt lidelse. Det anslås, at 1 til 2,5 ud af hver 100.000 nyfødte er født med denne tilstand.
Det opstår, når den nedre rygsøjle ikke dannes fuldt ud før fødslen. Den nedre rygsøjle er en del af den “caudale” halvdel. Dette område indeholder de dele af rygsøjlen og knoglerne, der danner hofter, ben, haleben og flere vigtige organer i underkroppen.
Denne tilstand kaldes undertiden sakral agenesis, fordi korsbenet, en trekantformet knogle, der forbinder rygraden til bækkenet, kun delvist udvikler sig eller ikke udvikler sig overhovedet.
Fortsæt med at læse for at lære mere om, hvorfor dette kan ske, hvilke behandlingsmuligheder der er tilgængelige, og hvad du kan forvente på kort og lang sigt.
Hvad forårsager denne tilstand, og hvem er i fare?
Den nøjagtige årsag til kaudal regressionssyndrom er ikke altid klar.
Da denne tilstand også forekommer hos spædbørn født af dem uden diabetes, kan der være andre genetiske og miljømæssige faktorer involveret.
Hvordan diagnosticeres denne tilstand?
De første tegn på kaudal regressionssyndrom opstår normalt mellem uge 4 og 7 af graviditeten. I de fleste tilfælde kan tilstanden diagnosticeres ved udgangen af første trimester.
Hvis du har diabetes – eller hvis du har udviklet svangerskabsdiabetes under graviditeten – kan din læge udføre en ultralyd specifikt for at lede efter tegn på denne tilstand. Ellers vil rutinemæssige ultralydsundersøgelser lede efter eventuelle føtale abnormiteter.
Hvis din læge har mistanke om kaudal regressionssyndrom, kan de udføre en MR efter 22 ugers graviditet. Dette vil give dem mulighed for at se endnu mere detaljerede billeder af underkroppen. En MR kan også bruges efter fødslen for at bekræfte diagnosen.
Efter en diagnose er stillet, vil din læge bruge ultralyd eller MR-test til at bestemme, hvor alvorlig tilstanden er.
Hvordan opstår denne tilstand?
Dit barns symptomer vil afhænge af den type kaudal regressionssyndrom, der er diagnosticeret.
Milde tilfælde forårsager muligvis ikke nogen mærkbare ændringer i dit barns udseende. Men i svære tilfælde kan dit barn have synlige forskelle i ben- og hofteområdet. For eksempel kan deres ben være permanent bøjet i en “frø-lignende” stilling.
Andre synlige egenskaber kan omfatte:
- krumning af rygsøjlen (skoliose)
- flade balder, der er mærkbare fordybninger
- fødder bøjet opad i en skarp vinkel (calcaneovalgus)
- klumpfod
- uperforeret anus
- åbning af penis på undersiden i stedet for spidsen (hypospadier)
- testiklerne falder ikke ned
- ikke har nogen kønsorganer (genital agenesis)
Dit barn kan også opleve følgende interne komplikationer:
- unormalt udviklede eller manglende nyrer (renal agenesis)
- nyrer, der er vokset sammen (hestesko-nyre)
- nerveskade på blæren (neurogen blære)
- blære, der sidder uden for maven (blæreeksstrofi)
- misformet tyktarm eller tyktarm, der sidder unormalt i tarmen
- tarm, der skubber gennem svage områder af lysken (lyskebrok)
- skede og endetarm, der er forbundet
Disse karakteristika kan føre til symptomer som:
- manglende følelse i dine ben
- forstoppelse
- ufrivillig vandladning
- tarminkontinens
Hvilke behandlingsmuligheder er tilgængelige?
Behandlingen afhænger af, hvor alvorlige dit barns symptomer er.
I nogle tilfælde kan dit barn have brug for specielle sko, benbøjler eller krykker for at hjælpe dem med at gå og bevæge sig rundt. Fysioterapi kan også hjælpe dit barn med at opbygge styrke i deres underkrop og få kontrol over deres bevægelser.
Hvis dit barns ben ikke udviklede sig, kan de muligvis gå ved hjælp af kunstige eller protetiske ben.
Hvis dit barn har problemer med at kontrollere blæren, kan de have brug for et kateter for at dræne urinen. Hvis dit barn har en uperforeret anus, skal det muligvis opereres for at åbne et hul i deres tarm og føre afføring uden for kroppen i en pose.
Kirurgi kan også udføres for at behandle visse symptomer, såsom blæreeksstrofi og lyskebrok. Kirurgi udført for at behandle disse symptomer løser dem normalt fuldstændigt.
Hvad er udsigterne?
Dit barns udsigter vil afhænge af sværhedsgraden af deres symptomer. Deres læge er din bedste kilde til information om dit barns individuelle diagnose og eventuelle forventede komplikationer.
I milde tilfælde kan dit barn fortsætte med at leve et aktivt og sundt liv. Med tiden kan de muligvis bruge specielle sko, seler eller proteser til at støtte deres kropsvægt og hjælpe dem med at bevæge sig rundt.
I alvorlige tilfælde kan komplikationer i hjertet, fordøjelsessystemet eller nyresystemet påvirke dit barns forventede levetid. Din læge kan give dig mere information om, hvad du kan forvente efter fødslen og diskutere dine muligheder fremover.
Discussion about this post