Polycytæmi Vera (PV): typer, symptomer, behandling og komplikationer

Polycythemia vera (PV) er en sygdom, der forårsager tykt blod, fordi kroppen laver for mange røde blodlegemer. Det er oftest fundet af læger hos mænd over 60 år. Der er to typer PV.

Oversigt

Hvad er polycytæmi vera (PV)?

PV er en blodsygdom, hvor kroppen laver for mange røde blodlegemer. Disse ekstra røde blodlegemer gør blodet tykkere end normalt. Det fortykkede blod flyder langsommere og kan størkne i din krop.

Røde blodlegemer transporterer ilt til organer og væv i hele kroppen. Hvis blodet bevæger sig for langsomt eller størkner, kan cellerne ikke levere nok ilt. Denne situation kan forårsage alvorlige komplikationer, herunder hjerteanfald, slagtilfælde og hjertesvigt.

PV påvirker omkring 22 ud af hver 100.000 mennesker. Læger diagnosticerer det oftest hos mænd over 60 år.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager polycytæmi vera (PV)?

Læger klassificerer PV i 2 typer. Årsagen til tilstanden bestemmer hver type.

Primær PV opstår, når der er en genetisk mutation (abnormitet). Næsten alle mennesker diagnosticeret med PV har en mutation i JAK2 (Janus kinase) genet. I de fleste tilfælde er PV ikke arvelig (overført gennem familier), men det er arveligt i nogle få tilfælde. Mutationer i TET2-genet findes også almindeligt i PV-celler.
Sekundær PV (erhvervet) forekommer hos mennesker, der oplever lave niveauer af ilt i deres blod i lange perioder. Denne udvidede mangel på ilt får kroppen til at lave ekstra mængder af et hormon kaldet erythropoietin (EPO). For meget EPO i kroppen kan få den til at lave for mange røde blodlegemer.

Hvad er symptomerne på polycytæmi vera (PV)?

Mennesker med PV oplever en række forskellige symptomer. Nogle mennesker har slet ingen symptomer. Symptomerne omfatter:

Træthed og svaghed
Åndedrætsbesvær, når du ligger ned
Forstørret (større end normalt) milt (organ, der fjerner blodceller fra kroppen)
Sløret eller dobbeltsyn
Kløende hud, især efter et varmt bad
Hud, der er rødlig eller lilla i farven
Blødende tandkød
Vægttab
Tinnitus (ringen for ørerne)
Svedende, især om natten

Diagnose og test

Hvordan diagnosticerer læger polycytæmi vera (PV)?

For at diagnosticere PV vil din læge udføre en test kaldet en komplet blodtælling (CBC) for at se, om dit antal røde blodlegemer er højere end normalt.

Din læge kan også teste dit blod for at se efter mængder af et hormon kaldet erythropoietin. Lavere end normalt niveauer af dette hormon kan være et tegn på PV. Læger bruger genetiske tests til at identificere mutationen i JAK2-genet.

Ledelse og behandling

Hvad er behandlingerne for polycytæmi vera (PV)?

Læger behandler PV med en teknik kaldet flebotomi. Denne procedure fjerner blod fra din krop. Røde blodlegemer indeholder store mængder jern. Ved at fjerne jern fra kroppen bremses produktionen af røde blodlegemer i knoglemarven.

Under flebotomi vil en sundhedsprofessionel indsætte en nål i en vene og dræne blod gennem et rør til en beholder. Mennesker med en ny PV-diagnose gennemgår typisk flebotomi en gang om ugen, indtil deres røde blodlegemeniveau bliver tættere på det normale. Derefter kan de få flebotomi hver tredje måned for at holde niveauet normalt.

Læger ordinerer også medicin til behandling af PV. Det mest almindelige lægemiddel til behandling af PV er hydroxyurinstof (Hydrea®, Droxia®). Denne medicin hjælper med at bremse produktionen af røde blodlegemer. Nogle mennesker med PV tager aspirin hver dag, fordi det hjælper med at fortynde blodet.

To andre lægemidler, der bruges til at behandle PV, er ruxolitininib (Jakafi®), som bruges til patienter, der ikke reagerer på eller ikke kan tage hydroxyurinstof. Pegyleret interferon (Pegasis®), bruges til at behandle hepatitis C. Imidlertid er en off-label anvendelse af interferonet blevet brugt til at behandle patienter med PV.

Hvad er komplikationerne ved polycytæmi vera (PV)?

Den farligste komplikation af PV er en blodprop. Når en blodprop rejser til hjertet eller hjernen, kan det forårsage et hjerteanfald eller slagtilfælde. En blodprop kan også rejse til lungerne (lungeemboli). Disse hændelser kan være fatale.

En knoglemarvssygdom kaldet myelofibrose er en anden potentiel komplikation af PV. Myelofibrose fører til ardannelse i knoglemarven og anæmi (lavt antal røde blodlegemer). I sjældne tilfælde kan PV udvikle sig til en blodkræft kaldet akut myeloid leukæmi (AML). AML kan føre til anæmi og infektion og spredes ud over blodet til andre områder i kroppen.

Forebyggelse

Kan polycytæmi vera (PV)? forhindres?

For de fleste patienter er der ingen klar årsag til PV, og det kan ikke forhindres.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker med polycytæmi vera (PV)?

Der er ingen kur mod PV. Mennesker med sygdommen har normalt brug for behandling hele deres liv.

Regelmæssige lægebesøg og blodprøver kan hjælpe med at sikre, at sygdommen ikke bliver værre. PV-behandling hjælper dig med at håndtere lidelsen for at lette symptomerne og undgå komplikationer for et sundere liv.

At leve med

Hvornår skal jeg ringe til lægen, hvis jeg har polycytæmi vera (PV) eller tror, jeg måske?

Kontakt din læge, hvis du udvikler symptomer på PV. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forhindre PV i at forstyrre dagligdagen.

Rådgivning med en læge, der er specialiseret i genetiske tilstande, kan hjælpe dig med at lære, hvordan du håndterer problemer relateret til at leve med PV. Spørg din læge om en henvisning til en genetisk specialist for yderligere rådgivning.