Oversigt
Hvad er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker et barns stofskifte og forårsager ændringer i barnets udseende og adfærd. Det er præget af lav muskeltonus og dårlig fodring i den tidlige spæde barndom, efterfulgt af enorm appetit efter 2-3 års alderen, hvilket fører til, at barnet bliver overvægtigt.
PWS kan også forårsage en forsinkelse i barndommens milepæle og puberteten. Hvis unormal vægtøgning ikke kontrolleres, kan det føre til livstruende komplikationer som søvnapnø, diabetes og hjerteproblemer.
Hvem er ramt af Prader-Willi syndrom?
Alle kan udvikle PWS. Tilstanden opstår i én ud af hver 12.000-15.000 fødsler og rammer lige mange drenge og piger.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager Prader-Willi syndrom?
PWS opstår, når visse sekvenser af genetisk materiale mangler eller ikke fungerer – specifikt et segment på kromosom 15. Moderen og faren videregiver hver en kopi af kromosom 15 til deres børn. Hos børn, der har PWS, fungerer faderens kromosom ikke korrekt. I nogle tilfælde arver børn to kopier af kromosom 15 fra deres mor.
Hvad er symptomerne på Prader-Willi syndrom?
PWS påvirker hvert individ forskelligt. Symptomer opstår normalt i barndommen og kan omfatte:
- Et svagt skrig
- Usædvanlige ansigtstræk, såsom mandelformede øjne og et langt, smalt hoved
- Sløvhed (træthed, sløvhed)
- Dårlig fodringsevne
- Svag muskeltonus (hypotoni)
Når et barn med PWS bliver ældre, begynder andre symptomer at dukke op, herunder:
- Adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer
- Intellektuel handicap
- Problemer med at spise, herunder: ikke at føle sig tilfreds efter at have spist, og at spise en usædvanlig stor mængde mad (hyperfagi). Hyperfagi kan føre til sygelig fedme, hvilket øger sandsynligheden for andre komplikationer, såsom diabetes.
- Kort højde med små hænder og fødder
- Underudviklede kønsorganer
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres Prader-Willi syndrom?
Lægen vil foretage en fysisk undersøgelse og gennemgå barnets sygehistorie. Lægen vil også bestille en blodprøve for at se efter ændringer eller fejl i kromosomerne.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles Prader-Willi syndrom?
Behandling fokuserer på at håndtere symptomer og forebygge komplikationer. Barnets behandling kan omfatte følgende:
- Enheder, såsom specielle flaskenipler, til at hjælpe spædbørn med at få nok næring
- Hjælpe barnet med at spise ordentligt, herunder en diæt med lavt kalorieindhold og at kontrollere, hvor meget han eller hun spiser
- Medicin til at øge mængden af visse hormoner, såsom væksthormon og testosteron eller humant choriongonadotropin til drenge og østrogen til piger
- Støttende terapier såsom fysioterapi, tale-sprogterapi og specialundervisning.
Hvilke komplikationer er forbundet med Prader-Willi syndrom?
Mange personer med PWS bliver overvægtige af overspisning. Fedme er forbundet med mange komplikationer, herunder:
- Hjerteproblemer (hjerte).
- Diabetes
- Hypertension (højt blodtryk)
- Luftvejsproblemer (lunge).
- Søvnapnø (vejrtrækningen afbrydes under søvn)
Outlook / Prognose
Hvad er prognosen (udsigterne) for mennesker med Prader-Willi syndrom?
Med tidlig og igangværende behandling lever mange personer med Prader-Willi syndrom en normal levetid. Hver person med PWS har brug for livslang støtte for at opnå så meget selvstændighed som muligt.
At leve med
Hvilke spørgsmål skal jeg stille min læge om Prader-Willi syndrom?
- Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at undgå overvægt?
- Hvad vil mit barns behandling indebære?
- Hvilken slags adfærdsproblemer kan mit barn have?
- Er der støttegrupper til at hjælpe os med at lære om og håndtere PWS?
- Skal andre i min familie have gentest?
Discussion about this post