Hvad er cri-du-chat syndrom?
Cri-du-chat syndrom er en genetisk tilstand. Også kaldet kattegråd eller 5P- (5P minus) syndrom, er det en deletion på den korte arm af kromosom 5. Det er en sjælden tilstand, der kun forekommer hos omkring 1 ud af 20.000 til 1 ud af 50.000 nyfødte, ifølge Genetics Home Reference. Men det er et af de mere almindelige syndromer forårsaget af kromosomal deletion.
“Cri-du-chat” betyder “kattens gråd” på fransk. Spædbørn med syndromet producerer et højt råb, der lyder som en kat. Larynx udvikler sig unormalt på grund af kromosomdeletionen, som påvirker lyden af barnets gråd. Syndromet er mere mærkbart, efterhånden som barnet bliver ældre, men det bliver vanskeligt at diagnosticere efter 2 års alderen.
Cri-du-chat bærer også mange handicap og abnormiteter. En lille procentdel af spædbørn med cri-du-chat syndrom er født med alvorlige organdefekter (især hjerte- eller nyrefejl) eller andre livstruende komplikationer, der kan resultere i døden. De fleste fatale komplikationer opstår før barnets første fødselsdag.
Børn med cri-du-chat, der når 1 år, vil generelt have en normal forventet levetid. Men barnet vil højst sandsynligt have livslange fysiske eller udviklingsmæssige komplikationer. Disse komplikationer vil afhænge af sværhedsgraden af syndromet.
Omkring halvdelen af børn med cri-du-chat-syndrom lærer nok ord til at kommunikere, og de fleste vokser op til at være glade, venlige og omgængelige.
Hvad forårsager cri-du-chat syndrom?
Den nøjagtige årsag til kromosom 5 deletion er ukendt. I de fleste tilfælde sker kromosombruddet, mens forældrenes sæd- eller ægcelle stadig er under udvikling. Det betyder, at barnet udvikler syndromet, når befrugtning sker.
Ifølge
Det er muligt, at du bærer en type defekt, der kaldes en balanceret translokation. Dette er en defekt i kromosomet, der ikke resulterer i tab af genetisk materiale. Men hvis du videregiver det defekte kromosom til dit barn, kan det blive ubalanceret. Dette resulterer i tab af genetisk materiale og kan forårsage cri-du-chat syndrom.
Dit ufødte barn har en let øget risiko for at blive født med tilstanden, hvis du har en familiehistorie med cri-du-chat-syndrom.
Hvad er symptomerne på cri-du-chat syndrom?
Sværhedsgraden af dit barns symptomer afhænger af, hvor meget genetisk information, der mangler fra kromosom 5. Nogle symptomer er alvorlige, mens andre er så små, at de kan forblive udiagnosticerede. Det kattelignende skrig, som er det mest almindelige symptom, bliver mindre mærkbart med tiden.
Fysiske træk
Børn født med cri-du-chat er ofte små ved fødslen. De kan også opleve åndedrætsbesvær. Udover navnebror-katteskriget inkluderer andre fysiske funktioner:
- lille hage
- usædvanligt rundt ansigt
- lille næserygg
- hudfolder over øjnene
- unormalt brede øjne (okulær eller orbital hypertelorisme)
- unormalt formede eller lavtstående ører
- en lille kæbe (mikrognathia)
- delvis webbing af fingre eller tæer
- enkelt streg på håndfladen
-
lyskebrok (et fremspring af organer gennem et svagt område eller revne i bugvæggen)
Andre komplikationer
Interne problemer er almindelige hos børn med tilstanden. Eksempler omfatter:
- skeletproblemer som skoliose (unormal krumning af rygsøjlen)
- hjerte- eller andre organdefekter
- dårlig muskeltonus (i spædbarn og barndom)
- høre- og synsbesvær
Når de vokser, oplever de ofte problemer med at tale, gå og spise og kan have adfærdsproblemer, såsom hyperaktivitet eller aggression.
Børn kan også lide af alvorlige intellektuelle handicap, men bør have en normal forventet levetid, hvis de ikke oplever defekter med større organer eller andre kritiske medicinske tilstande.
Hvordan diagnosticeres cri-du-chat syndrom?
Tilstanden diagnosticeres normalt ved fødslen, baseret på fysiske abnormiteter og andre tegn som den typiske gråd. Din læge kan udføre et røntgenbillede af dit barns hoved for at opdage abnormiteter i bunden af kraniet.
En kromosomtest, der bruger en speciel teknik kaldet en FISH-analyse, hjælper med at opdage små deletioner. Hvis du har en familiehistorie med cri-du-chat, kan din læge foreslå en kromosomanalyse eller genetisk testning, mens dit barn stadig er i livmoderen. Din læge kan enten teste en lille prøve af væv uden for den sæk, hvor dit barn udvikler sig (kendt som chorionvillus prøvetagning) eller teste en prøve af fostervand.
Læs mere: Fostervandsprøve »
Hvordan behandles cri-du-chat syndrom?
Der er ingen specifik behandling for cri-du-chat syndrom. Du kan hjælpe med at håndtere symptomer med fysioterapi, sprog- og motorikterapi og pædagogisk intervention.
Kan du forebygge cri-du-chat syndrom?
Der er ingen kendt måde at forhindre cri-du-chat syndrom på. Selvom du ikke viser symptomer, kan du være bærer, hvis du har en familiehistorie med syndromet. Hvis du gør det, bør du overveje at få en genetisk test.
Cri-du-chat syndrom er meget sjældent, så det er usandsynligt at have mere end ét barn med tilstanden.
Discussion about this post