Syringomyeli

Oversigt

Hvad er syringomyeli?

Syringomyeli er en lidelse, hvor en væskefyldt cyste (kaldet en syrinx) dannes i rygmarven. Denne syrinx kan blive større og forlænges med tiden, beskadige rygmarven og komprimere og skade de nervefibre, der transporterer information til hjernen og fra hjernen til resten af ​​kroppen.

En vandig væske kendt som cerebrospinalvæske (CSF) omgiver og beskytter normalt hjernen og rygmarven. CSF udfylder også forbundne hulrum i midten af ​​hjernen kaldet ventriklerne, som fortsætter til en lille central kanal, der løber langs rygmarven. Når en person har syringomyeli, samler denne væske sig i rygmarvens væv, udvider den centrale kanal og danner en syrinx. Generelt udvikles en syrinx, når den normale strøm af CSF-væske omkring rygmarven eller den nedre hjernestamme forstyrres. Når syrinxes påvirker hjernestammen, kaldes tilstanden syringobulbia.

Hvad forårsager syringomyeli?

Syringomyeli kan have flere mulige årsager, men de fleste tilfælde er forbundet med Chiari-misdannelse – en unormal tilstand, hvor hjernevæv strækker sig gennem hullet i bunden af ​​kraniet (foramen magnum) og ind i rygmarvskanalen og hindrer strømmen af ​​CSF. Syringomyeli kan også være forårsaget af rygmarvsskader, rygmarvssvulster og skader forårsaget af betændelse omkring rygmarven. I nogle tilfælde er årsagen ukendt (idiopatisk).

Hvad er former for syringomyeli?

Der er to hovedformer for syringomyeli.

• Medfødt syringomyeli (også kendt som kommunikerende syringomyeli). I de fleste tilfælde er syringomyeli forårsaget af en Chiari-misdannelse, som kan tillade en syrinx at udvikle sig, oftest i rygsøjlens cervikale (nakke) region. Symptomer begynder normalt mellem 25 og 40 år. Mennesker med medfødt syringomyeli kan også have hydrocephalus, en ophobning af overskydende CSF i hjernen med forstørrelse af hjerneventriklerne. Anstrengelse eller hoste kan tvinge CSF ind i ventriklerne, hvilket får personen til at udvikle hovedpine eller endda miste bevidstheden (såkaldt hostesynkope). Derudover kan de have en lidelse kaldet arachnoiditis – en betændelse i arachnoid, en af ​​de tre membraner, der omgiver rygmarven.
• Erhvervet syringomyeli (også kendt som primær spinal syringomyeli eller ikke-kommunikerende syringomyeli). Årsager til erhvervet syringomyeli omfatter rygmarvsskade, meningitis (betændelse i hjernen og rygmarvens membraner, normalt forårsaget af en infektion), arachnoiditis, tethered cord syndrome (en tilstand, der er til stede ved fødslen, der får rygmarven til at binde sig unormalt til vævene i den nedre rygsøjle, hvilket begrænser dens bevægelser), en rygmarvssvulst og blødning i ledningen (blødning)

Hvad er symptomerne på syringomyeli?

Symptomer på skade på rygmarven varierer mellem individer afhængigt af, hvor syrinxen dannes, hvor stor den er, og hvor lang den strækker sig. Symptomer udvikler sig langsomt over tid og kan forekomme på den ene eller begge sider af kroppen. Nogle gange kan hoste og anstrengelser udløse symptomer, men de forårsager ikke syringomyeli. Symptomer kan omfatte:

• smerte
• progressiv svaghed i arme og ben
• stivhed i ryg, skuldre, nakke, arme eller ben
• hovedpine
• tab af følsomhed over for smerte eller varmt og koldt, især i hænderne
• følelsesløshed eller prikken
• uligevægt
• tab af tarm- og blærekontrol
• problemer med seksuel funktion
• krumning af rygsøjlen (skoliose), der kan være det eneste symptom hos børn.

Hvordan diagnosticeres syringomyeli?

For at diagnosticere syringomyeli vil en læge gennemgå personens sygehistorie og udføre en fysisk undersøgelse med fokus på neurologisk funktion. Lægen vil sandsynligvis også bestille billeddannelse af rygsøjlen eller hjernen. Nogle gange kan syringomyeli findes under billeddiagnostik for en anden lidelse.

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er den mest pålidelige måde at diagnosticere syringomyeli på. Computergenererede radiobølger og et kraftigt magnetfelt producerer klare billeder af hjernen og rygmarven. Ved hjælp af denne test vil en læge være i stand til at afgøre, om der er en syrinx i rygsøjlen eller en anden abnormitet, såsom en tumor.

I nogle tilfælde kan der udføres en dynamisk MR for at vise væskestrømmen rundt om rygmarven og i syrinx. Mange billeder tages hurtigt efter hinanden for at give sådanne dynamiske visninger. Et farvestof eller kontrastmiddel kan injiceres for at forbedre MR-billederne.

Hvordan behandles syringomyeli?

Behandlingstypen for syringomyeli afhænger af sværhedsgraden og progressionen af ​​en persons symptomer.

Overvågning
I mangel af symptomer behandles syringomyeli normalt ikke. Derudover kan en læge anbefale ikke at behandle tilstanden hos personer i fremskreden alder eller i tilfælde, hvor der ikke er nogen progression af symptomer. Folk bør dog nøje overvåges af en neurolog eller neurokirurg, da symptomerne kan forværres over tid. Individer ønsker måske også at undgå aktiviteter, der involverer belastning (f.eks. løft af tunge genstande, hop), da disse handlinger kan udløse symptomer. Mennesker med en tilhørende Chiari-misdannelse er særligt tilbøjelige til at opleve hovedpine med anstrengelser.

Kirurgi
Kirurgi anbefales normalt til personer med symptomatisk eller progressiv syringomyeli. Der er to generelle behandlingsformer: genoprettelse af normal CSF-flow omkring rygmarven og direkte dræning af syrinx. Behandlingstypen afhænger af, hvad der forårsager symptomerne.

• Behandling af Chiari-misdannelsen. Hovedformålet med Chiari-kirurgi er at give mere plads ved bunden af ​​kraniet og øvre hals. Dette reducerer trykket på hjernen og rygmarven og genopretter det normale flow af CSF. Kirurgi kan tillade syrinx at dræne, nogle gange bliver mindre eller endda forsvinder helt. Symptomerne kan forbedres, selvom syrinx forbliver den samme størrelse eller kun reduceres lidt. Individer bør blive behandlet hurtigere end senere, da forsinkelse af behandlingen kan forårsage uoprettelig rygmarvsskade. Syringomyeli kan opstå igen efter operationen, hvilket gør yderligere operationer nødvendige.
• Forhindrer en syrinx i at danne eller udvide sig efter en skade. I tilfælde af traumerelateret syringomyeli er den primære strategi at forhindre en syrinx i at udvikle sig eller vokse i første omgang. Denne noget kontroversielle procedure (kaldet ekspansiv duraplastik) udføres i en kirurgisk operation på rygsøjlen, der involverer fjernelse af arvæv omkring rygmarven og nogle gange tilføjelse af et plaster for at udvide “dura”, membranen, der omgiver rygmarven. Ved at rydde og udvide rummet omkring rygmarven kan det normale flow af CSF genoprettes.
• Fjernelse af forhindring. Kirurgisk fjernelse af obstruktioner såsom arvæv, knogler fra rygmarvskanalen eller tumorer kan hjælpe med at genoprette den normale strøm af CSF. Hvis en tumor forårsager syringomyeli, fjerner man næsten altid syrinxen ved at fjerne tumoren. Lejlighedsvis kan stråling også bruges til at skrumpe tumoren.
• Tømning af syrinx. Især hvis der ikke er nogen tilknyttet Chiari-misdannelse eller tumor, kan det være nødvendigt at dræne syrinx. Dette gøres normalt i tilfælde, hvor syrinxen vokser, eller årsagen til CSF-obstruktionen ikke kan identificeres. For at udføre denne procedure indsætter en kirurg et dræn kaldet en stent eller shunt. En stent består af et lille rør, der indsættes i syrinx-væsken og tillader væske inde fra ledningen at dræne ind i rummet lige uden for rygmarven. På samme måde består en shunt af et fleksibelt rør og en ventil, der dræner syrinxvæsken ind i en anden del af kroppen, normalt maven. Ved at dræne syrinxen kan begge disse procedurer standse udviklingen af ​​symptomer og lindre hovedpine. Disse procedurer indebærer imidlertid risikoen for rygmarvsskade, infektion eller blødning og hjælper muligvis ikke alle individer.

Hvilken forskning bliver der lavet?

Missionen for National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og at bruge den viden til at reducere byrden af ​​neurologiske sygdomme. NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.

Genetik og fødselsdefekter

Undersøgelser er i gang for bedre at forstå rollen af ​​genetiske faktorer i Chiari I misdannelse, den mest almindelige årsag til syringomyeli. Personer med en Chiari I-misdannelse, som også har et familiemedlem med enten abnormiteten eller syringomyelien, bliver undersøgt for at identificere placeringen af ​​det eller de gener, der er ansvarlige for misdannelsen.

I nogle tilfælde kan fødselsdefekter være forbundet med hjernemisdannelser, der kan forårsage syringomyeli. At lære, hvordan og hvornår disse defekter opstår under fosterudviklingen, kan hjælpe videnskabsmænd med at udvikle strategier, der kan stoppe dannelsen af ​​visse fødselsdefekter. Brugen af ​​folinsyre kosttilskud under graviditet har for eksempel vist sig at reducere risikoen for fødselsdefekter i hjernen og rygmarven, herunder misdannelser af kraniet, hjernen og rygsøjlen.

Behandlinger

NINDS-forskere undersøger personer, der enten har syringomyeli eller er i risiko for at udvikle lidelsen. De undersøger de faktorer, der påvirker dets udvikling, progression og respons på behandlingen ved at registrere mere end 5 års symptomer, muskelstyrke, overordnet funktion og MRI-fund fra personer, der modtager standardbehandling for syringomyeli. Undersøgelsesresultater kan gøre det muligt for videnskabsmænd at give mere præcise anbefalinger til fremtidige patienter med syringomyeli vedrørende optimale kirurgiske eller ikke-kirurgiske behandlinger.

Også NIH-finansierede forskere forsøger at finde måder at stoppe og vende celleskaden forårsaget af en rygmarvsskade for at hjælpe individer med at genoprette deres evne til at bevæge deres muskler og andre funktioner.

Diagnostiske værktøjer

Diagnostisk teknologi er et andet område for fortsat forskning. Igangværende NIH-finansieret forskning er rettet mod at forbedre diagnostiske billeddannelsesteknikker for bedre at visualisere tilstande i rygsøjlen, herunder syringomyeli, selv før symptomer opstår.

Derudover er NINDS ved at udvikle fælles dataelementer for Chiari-malformation. Dette vil give forskere mulighed for at have et fælles videnskabeligt sprog, der vil forbedre datakvaliteten og muligheder for at sammenligne og kombinere data på flere institutioner.