Spørg eksperten: Forstå Dravet-syndrombehandlinger og -terapier

Hvilken behandling vil dit barns læge ordinere for at reducere anfald?

Hvis dit barn har Dravets syndrom, vil deres læge ordinere vedligeholdelsesmedicin for at reducere hyppigheden af ​​anfald. Dit barn bør tage vedligeholdelsesmedicin på regelmæssig basis som anvist.

Food and Drug Administration (FDA) har godkendt tre vedligeholdelsesmedicin til behandling af Dravets syndrom:

• cannabidiol (Epidiolex)
• fenfluramin (Fintelpa)
• stiripentol (Diacomit)

Dit barns læge kan også ordinere andre vedligeholdelsesmedicin, som FDA ikke har godkendt specifikt til Dravets syndrom. Dette er kendt som off-label recept.

Dit barns læge kan også anbefale en ketogen diæt for at hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​anfald. En anden behandlingsmulighed er vagus nervestimulation, hvor en lille enhed implanteres i dit barns bryst og bruges til at sende elektriske signaler til deres hjerne.

Hvorfor er det vigtigt at have en redningsmedicin?

Ud over vedligeholdelsesmedicin vil dit barns læge ordinere en redningsmedicin for at hjælpe med at stoppe et langvarigt anfald eller en klynge af anfald, efter at det starter.

“Børn med Dravet syndrom er tilbøjelige til ikke kun hyppige anfald, men også langvarige anfald, så det er vigtigt at have en redningsmedicin. Du ved aldrig, hvornår et anfald vil ske. Man ved aldrig, hvornår det bliver en, der kræver redning,” sagde Perry.

Flere redningsmedicin er tilgængelige, herunder:

• clonazepam (Klonopin)
• diazepam (Diastat, Valtoco)
• lorazepam (Ativan)
• midazolam (Nayzilam, bevandret)

Hvordan vil en læge beslutte, hvilken medicin der skal ordineres?

Når du beslutter, hvilken medicin der skal ordineres, vil dit barns læge overveje faktorer som:

• deres alder
• hvilke typer anfald de har
• hvordan medicinen administreres
• risikoen for bivirkninger og lægemiddelinteraktioner

Alder

“De tre vedligeholdelsesmedicin, der er specifikt godkendt til Dravet syndrom, er alle godkendt til behandling af børn i alderen 2 år og ældre,” sagde Perry.

Hvis dit barn er under 2 år gammel, kan deres læge stadig ordinere en af ​​disse medicin off label. Du kan dog finde det sværere at få forsikringsgodtgørelse for off-label recepter.

Nogle redningsmedicin er kun godkendt til ældre børn og voksne. Valtoco er godkendt til personer fra 6 år og opefter, og Nayzilam er godkendt til personer fra 12 år og opefter.

Typer af anfald

“Den næste ting, vi skal overveje, er de typer anfald, som barnet oplever, fordi visse medikamenter kan være bedre til visse anfald,” sagde Perry.

De FDA-godkendte medicin Epidiolex, Fintepla og Diacomit hjælper med at reducere hyppigheden af ​​krampeanfald, som er almindelige hos mennesker med Dravet syndrom.

Nogle mennesker med Dravet syndrom oplever også ikke-konvulsive anfald, såsom absence-anfald. Disse mennesker kan have gavn af en anden type vedligeholdelsesmedicin.

”Hvis barnets primære anfaldstype er absenceanfald, så er de [FDA-approved] medicin er måske ikke det bedste valg,” sagde Perry. “Måske ville valproinsyre være et bedre valg for det barn.”

Administration

Vedligeholdelsesmedicin indgives oralt, som væsker eller piller.

Forskellige typer redningsmedicin administreres på forskellige måder:

• Diastat er en rektal gel, som lægges inde i en persons endetarm.
• Nayzilam og Valtoco er næsemedicin, som sprøjtes op i en persons næse.
• Klonopin, Ativan og Versed er oral medicin, som opløses i en persons mund.

“[Diastat] har været tilgængelig i lang tid. Det er nemt at bruge. Den er målt ud til barnets alder og vægt, så den er klar til brug, hvis der skulle ske et anfald,” sagde Perry.

“Nogle mennesker tænker bestemt på nasal administration mere gunstigt,” tilføjede han.

Oral redningsmedicin har en tendens til at virke mindre hurtigt end rektal eller nasal medicin, fortsatte han.

“Jeg bruger oral medicin mere til børn, der har korte, men hyppige anfald i en klynge snarere end et kontinuerligt anfald, bare fordi det tager lidt længere tid at blive absorberet og være effektive,” sagde han.

Bivirkninger og lægemiddelinteraktioner

Forskellige typer af anti-anfaldsmedicin kan forårsage forskellige bivirkninger, sagde Perry.

For nogle medikamenter er risikoen for bivirkninger højere for personer med visse allerede eksisterende helbredstilstande eller andre risikofaktorer. Visse medikamenter kan også interagere med andre lægemidler, hvilket kan forårsage bivirkninger eller gøre medicinen mindre effektiv.

“For eksempel, hvis de er på clobazam, og du overvejer at tilføje Epidiolex, vil de to interagere til en vis grad. Det er den slags ting, du skal tænke på,” sagde Perry.

Hvad sker der, hvis behandlingen ikke virker?

Det kan tage lidt tid at finde den rigtige behandlingsplan for dit barn. De kan have brug for mere end én medicin eller andre behandlinger for at reducere hyppigheden af ​​anfald og håndtere potentielle symptomer og komplikationer

“Nogle gange er det bare et spørgsmål om at finde den rigtige kombination, og når du har flere behandlingsmuligheder, kan der være flere kombinationer at prøve, før du finder den, der virker bedst,” sagde Perry.

Før dit barns læge tilføjer en anden medicin til deres behandlingsplan, bør de tale med dig om de potentielle fordele og risici.

“Jeg forsøger altid at finde ud af sammen med forældrene, ‘Hvad forsøger vi at opnå med den nye medicin?'” sagde Perry. “Hvis dit barn er på et par medicin, og vi stadig ikke har nået vores mål for anfaldskontrol, er det rimeligt at forsøge at tilføje flere behandlinger, men vi ønsker ikke at indsamle medicin, hvis vi kan undgå det.”

Hvis dit barns symptomer begynder at blive bedre, efter at de starter en ny behandling, kan deres læge forsøge gradvist at reducere dosis af anden anti-anfaldsmedicin, som de tager. I nogle tilfælde kan de vænne dit barn fra én medicin, før de ordinerer en anden.

Hvad hvis du ikke har råd til udgifterne til behandling?

Omkostningerne ved behandling af Dravet syndrom kan være høje, især hvis dit barn tager flere lægemidler.

Hvis du har forsikring, men virksomheden nægter at dække en af ​​dit barns ordinerede medicin, så lad dit barns læge vide det. De kan muligvis gå ind for en forsikringsgodkendelse.

Hvis du ikke har tilstrækkelig forsikringsdækning eller overhovedet nogen dækning, kan du muligvis finde en producents kupon eller patienthjælpsprogram til at kompensere for udgifterne til pleje.

“Hvis din forsikringsdækning ikke er tilstrækkelig til at dække det, har mange af de virksomheder, der fremstiller disse lægemidler, programmer, der kan reducere omkostningerne gennem deres egne kuponer,” sagde Perry.

“I nogle tilfælde har de patienthjælpsprogrammer, der vil hjælpe med at dække omkostningerne i stedet for forsikring,” tilføjede han.

Du kan også finde det nyttigt at bruge tjenester som GoodRx til at søge efter medicinrabatter.

Er der nogen nye behandlinger under udvikling?

Forskere tester flere eksperimentelle behandlinger for Dravet syndrom, herunder sygdomsmodificerende behandlinger, der kan hjælpe med at løse de underliggende årsager til tilstanden.

“Der er nogle sygdomsmodificerende terapier i horisonten, og de er spændende, fordi de kommer til den faktiske kilde til problemet,” sagde Perry.

“De handler ikke kun om at behandle anfaldene, de handler om at rette op på problemet med SCN1A genet og dermed forhåbentlig kunne forbedre nogle af de andre komorbide problemer ved tilstanden, såsom søvnproblemer og udviklingsproblemer,” tilføjede han.

Eksperimentelle behandlinger er kun tilgængelige for personer, der deltager i en type undersøgelse kendt som et klinisk forsøg.

“Et godt sted at finde information om kliniske forsøg, for så vidt angår hvor de udføres og inklusions- og eksklusionskriterierne, er at gå til en ClinicalTrials.gov,” sagde Perry.

For at behandle Dravets syndrom kan dit barns læge ordinere flere lægemidler. De kan også anbefale ændringer i deres kost eller andre terapier.

Tal med dit barns læge om dine behandlingsmål og muligheder. De kan hjælpe dig med at forstå de potentielle fordele og risici ved forskellige behandlingsmetoder.

Dit barn skal muligvis prøve mere end én kombination af behandlinger for at lære, hvad der virker bedst for dem. At finde den rigtige behandlingsplan kan hjælpe med at reducere hyppigheden af ​​deres anfald og forbedre deres livskvalitet.