Phocomelia: Hvad du behøver at vide

Hvad er phocomelia?

Phocomelia, eller amelia, er en sjælden tilstand, der forårsager meget korte lemmer. Det er en form for medfødt lidelse. Det betyder, at den er til stede ved fødslen.

Phocomelia kan variere i type og sværhedsgrad. Tilstanden kan påvirke et lemmer, de øvre eller nedre lemmer eller alle fire lemmer. Det rammer oftest de øvre lemmer.

Lemmerne kan også være reduceret eller mangle helt. Nogle gange kan fingrene mangle eller smeltet sammen.

Hvis alle fire lemmer er fraværende, kaldes det tetraphocomelia. “Tetra” betyder fire, “phoco” betyder sæl, og “melos” betyder lem. Dette udtryk refererer til, hvordan hænder og fødder ser ud. Hænderne kan være fastgjort til skuldrene, mens fødderne kan være fastgjort til bækkenet.

Phocomelia er ofte relateret til problemer under tidlig graviditet. Specifikt inden for de første 24 til 36 dage af livet begynder fosteret at udvikle lemmer. Hvis denne proces afbrydes, kan cellerne ikke dele sig og vokse normalt. Dette forhindrer korrekt vækst af lemmerne, hvilket resulterer i phocomelia.

I denne artikel vil vi undersøge de mulige årsager til misdannelser i lemmer sammen med potentielle behandlingsmuligheder.

Phocomelia forårsager

De underliggende årsager til phocomelia er noget uklare. Der er sandsynligvis flere faktorer involveret.

Nedarvet som en del af et genetisk syndrom

Phocomelia kan overføres genetisk inden for familier. Det er forbundet med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia er et autosomalt recessivt træk. Det betyder, at begge forældre skal have det unormale gen, for at et barn kan få det.

I nogle tilfælde kan en spontan genetisk defekt forårsage phocomelia. Dette betyder, at mutationen er ny og ikke er relateret til en arvelig abnormitet.

Thalidomid-induceret phocomelia

En anden årsag til phocomelia er moderens indtagelse af thalidomid under graviditetens første trimester.

Thalidomid er et beroligende middel, der blev frigivet i 1957. I omkring 5 år blev stoffet brugt til en række forskellige tilstande, herunder morgenkvalme og kvalme under graviditeten. Det blev anset for at være meget sikkert og var ikke forbundet med nogen bivirkninger.

Til sidst viste det sig, at brug af thalidomid under tidlig graviditet forårsagede fødselsdefekter. En række abnormiteter blev rapporteret, men den mest almindelige var phocomelia.

På grund af disse bivirkninger blev thalidomid trukket tilbage som et graviditetslægemiddel i 1961. Men babyer med thalidomid-relaterede tilstande blev født indtil 1962. Det har forårsaget fødselsdefekter hos mere end 10.000 babyer rundt om i verden.

I dag bruges lægemidlet til tilstande som Crohns sygdom, myelomatose og Hansens sygdom (spedalskhed). Hvis du modtager en recept på thalidomid, er det vigtigt at sikre dig, at du ikke er gravid.

Andre årsager

At have disse faktorer under graviditeten kan også bidrage til phocomelia:

• stofbrug, såsom alkohol eller kokain
• Svangerskabsdiabetes

• Røntgenstråling

• problemer med blodgennemstrømningen

Andre symptomer på phocomelia og thalidomid syndrom

Det primære symptom på phocomelia er forkortede eller manglende lemmer. Det kan også forårsage problemer med:

• øjne
• ører
• næse
• vækst
• erkendelse

Hvis thalidomid er årsagen til phocomelia, vil det sandsynligvis være ledsaget af mere alvorlige problemer. Det er fordi thalidomid kan påvirke næsten alle væv og organer.

Sammen er disse problemer kendt som thalidomid syndrom eller thalidomid embryopati. Ud over phocomelia kan det omfatte:

• syndaktyli (vævede fingre eller tæer)

• polydaktyli (ekstra fingre eller tæer)

• hjerteproblemer
• problemer med nyrer og urinveje
• abnormiteter i tarmen
• ydre og indre kønsorganer
• blindhed
• døvhed
• uregelmæssigheder i nervesystemet
• underudviklede skulder- og hofteled

Især underdimensionerede skulder- og hofteled er unikke for thalidomidsyndrom. Misdannelser i lemmer ved thalidomid embryopati er også normalt symmetriske.

Phocomelia behandling

Der er ikke en aktuel kur mod phocomelia. Imidlertid kan følgende behandlingsformer hjælpe med at håndtere symptomer:

Proteser

Proteser er kunstige lemmer, der er fastgjort til kroppen. De kan tilføje længde til et eksisterende lem eller erstatte et fraværende. Dette gør det nemmere at udføre hverdagsaktiviteter, hvilket kan forbedre den generelle livskvalitet.

Terapi

Behandling kan også omfatte forskellige former for rehabilitering, såsom:

• Ergoterapi. Med ergoterapi kan en person med phocomelia lære at udføre daglige opgaver med lethed.
• Fysisk terapi. Denne type terapi kan forbedre bevægelse, styrke og kropsholdning.
• Taleterapi. Taleterapi kan hjælpe med at håndtere taleproblemer.

Kirurgi

Phocomelia-behandling involverer sjældent kirurgi. Generelt gøres det kun, hvis phocomelia skyldes en genetisk mutation.

Der er ikke brugt én specifik procedure. Hvis operation anbefales, kan det involvere:

• korrigere strukturelle problemer i ansigtet
• stabiliserende led
• forlængelse af eksisterende knogler
• forbedring af tommelfingermodstand (evne til at dreje tommelfingeren)

Den bedste mulighed afhænger af de lemmer, der er ramt af phocomelia.

Tag væk

Phocomelia er en yderst sjælden tilstand. Det er karakteriseret ved en eller flere forkortede lemmer.

I mere alvorlige tilfælde kan lemmerne være fuldstændig fraværende. Andre mulige symptomer omfatter problemer med øjnene, vækst og kognition.

Både arvelige og spontane genetiske mutationer kan forårsage phocomelia. Visse stoffer, der bruges i de første stadier af graviditeten, kan også forårsage det, såsom thalidomid eller kokain.