Osteogenesis Imperfecta: typer, symptomer og behandling

Osteogenesis imperfecta (OI) er en genetisk knoglesygdom. Babyer født med det har knogler, der let knækker, ofte uden tilsyneladende nogen grund. Babyer, der har mildere former for OI, kan leve sundt i voksenalderen. OI-behandling fokuserer på at håndtere symptomer og øge knoglestyrken.

Oversigt

Hvad er osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) er en knoglesygdom. Mennesker med OI har skrøbelige knogler, der let brækker, ofte uden nogen åbenbar årsag. Et andet navn for OI er knogleskørhed.

Hvilke typer osteogenesis imperfecta er der?

Eksperter kategoriserer OI i 19 typer. Sundhedsudbydere klassificerer osteogenesis imperfecta som Type I til Type XIX.

De første fire osteogenesis imperfecta-typer er de mest almindelige. Disse omfatter:

Type I: Dette er den mildeste og mest almindelige form for OI. Type I fører til brækkede knogler (knoglebrud) eller muskelsvaghed. Det forårsager ikke nogen knogledeformitet.
Type II: Babyer født med type II kan ofte ikke trække vejret og dør unge. Type II forårsager flere brækkede knogler, selv før barnet er født.
Type III: Babyer har ofte brækkede knogler ved fødslen. Type III fører ofte til alvorlige fysiske handicap.
Type IV: Knogler kan let brække. Normalt får børn med denne type deres første knoglebrud før puberteten. Personer med type IV kan have mild til moderat knogledeformitet.

Hvem kan få knogleskørhed?

Alle kan blive født med knogleskørhed. Du er dog mere tilbøjelig til at have OI, hvis du har en familiehistorie med sygdommen.

Hvor almindelig er osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta er sjælden. Det påvirker omkring 1 ud af hver 20.000 mennesker.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager osteogenesis imperfecta (OI)?

Osteogenesis imperfecta (OI) opstår på grund af en genmutation (ændring). Denne mutation kan være sporadisk (tilfældig), eller en baby kan arve genet fra en eller begge forældre.

Nogle forældre er bærere af det gen, der forårsager OI. At være bærer betyder, at du ikke selv har sygdommen, men kan overføre den til dit barn.

Babyer født med OI har problemer med at lave bindevæv på grund af mangel på type I kollagen. Kollagen findes for det meste i knogler, ledbånd og tænder. Kollagen hjælper med at holde knoglerne stærke. Som et resultat af genmutationen kan kroppen ikke lave nok kollagen, og knoglerne kan svækkes.

Hvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta?

Alle, der har osteogenesis imperfecta, har skøre (svage) knogler. De fleste mennesker med denne tilstand har brækkede knogler i løbet af deres liv. I alvorlige former kan en person med OI have hundredvis af brækkede knogler, selv før fødslen.

Andre osteogenesis imperfecta symptomer kan omfatte:

Knogledeformitet og smerter.
Får let blå mærker.
Åndedrætsbesvær.
Høretab.
Løse led eller muskelsvaghed.
Buet rygsøjle.
Lille statur.
Trekantet ansigtsform.
Svage, skøre eller misfarvede tænder.
Blå sclerae (blålig farve på det hvide i øjnene).

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres osteogenesis imperfecta (OI)?

Før fødslen kan sundhedsudbydere opdage mulig OI gennem genetisk testning. Hvis en eller begge forældre er bærer af OI, kan en genetisk rådgiver vejlede forældre om OI-risici.

For at bekræfte en OI-diagnose efter en baby er født, kan sundhedsudbydere bruge:

Blodprøver at tjekke for genmutationer, der indikerer knogleskørhed.
Knogletæthedstestved hjælp af lavdosis røntgenstråler på tværs af kroppen til at måle mineralniveauer i knogler.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles osteogenesis imperfecta (OI)?

Målet med behandlingen er at øge knoglestyrken og hjælpe mennesker med OI til at leve mere selvstændigt. Osteogenesis imperfecta behandling kan omfatte:

Ergoterapi (OT): OT omhandler finmotorik, såsom at knappe din skjorte eller binde dine sko.
Fysioterapi (PT): Fysioterapeuter ordinerer øvelser, der øger styrke, fleksibilitet og bevægelighed.
Hjælpemidler: Hjælpemidler som rollatorer, stokke eller krykker kan forbedre mobiliteten.
Mund- og tandpleje: OI kan føre til tandslag, farveændringer eller forfald. Mennesker med tilstanden har brug for regelmæssige tandeftersyn.
Medicin: Afhængigt af dine symptomer kan din udbyder ordinere medicin, der bremser knogletab eller behandler smerter.

Hvad er behandlingen for brækkede knogler?

Hvis du eller dit barn brækker en knogle, kan en ortopædisk specialist (knoglespecialist) behandle det. Behandling kan omfatte:

Seler, skinner eller afstøbninger: En ortopædisk specialist kan bruge beskyttelsesanordninger til at stabilisere brækkede knogler under heling eller efter operation.
Kirurgi: Din udbyder kan muligvis korrigere buede eller misformede knogler. Rodding kirurgi er en almindelig behandling for børn med OI. Den bruger en stang til at forhindre knogler i at brække. Stængerne understøtter også knogler. Nogle typer kan justeres, efterhånden som dit barn vokser.

Er der en kur mod knogleskørhed?

Der er ingen kur mod osteogenesis imperfecta. Afhængigt af typen af OI fokuserer behandlingsplaner på at håndtere symptomer, øge knoglemassen og forbedre styrken.

Hvilke udbydere behandler osteogenesis imperfecta?

Mennesker med OI har brug for løbende pleje gennem hele deres liv. Dit medicinske team kan omfatte:

Primær plejer eller børnelæge.
Audiologer til at diagnosticere og behandle høreproblemer og ordinere høreapparater.
Tandlæger, herunder ortodontister og mund-kæbekirurger.
Ergoterapeuter.
Ortopæder, specialiserede læger, der diagnosticerer og behandler knogle- og ledproblemer og knoglebrud, herunder udfører operation.
Fysioterapeuter.

Forebyggelse

Hvordan kan jeg forebygge knogleskørhed?

Fordi knogleskørhed er en genetisk tilstand, kan du ikke forhindre det. Hvis du eller din partner har OI eller har en slægtning med tilstanden, skal du tale med en genetisk rådgiver. De kan rådgive dig om risikoen ved at overføre tilstanden.

Outlook / Prognose

Hvordan kan jeg forbedre knoglesundheden med osteogenesis imperfecta (OI)?

Afhængigt af OI-typen kan mange mennesker leve en høj livskvalitet med osteogenese. Mennesker med OI kan forbedre knoglesundheden ved at:

Opnå og opretholder et sundt kropsmasseindeks (BMI).
Spis en nærende kost fuld af calcium og D-vitamin.
Træner så meget som deres læge anbefaler.
Begrænsning af alkohol- og koffeinindtag.
Stop med at ryge og undgå passiv rygning.

Hvad er den forventede levetid for en person med osteogenesis imperfecta (OI)?

Den forventede levetid varierer meget afhængigt af OI-type. Babyer med type II dør ofte kort efter fødslen. Børn med type III kan leve længere, men ofte kun indtil omkring 10 år. De kan også have alvorlige fysiske deformiteter.

Mennesker med Type IV lever generelt i voksenalderen, men kan have en lidt forkortet levetid. Personer med type I har generelt en typisk levetid.

At leve med

Hvad skal jeg ellers spørge min sundhedsplejerske om?

Du kan også spørge din sundhedsplejerske:

Hvad skal jeg vide om mit barns forventede levetid med OI?
Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at håndtere OI-symptomer?
Hvad skal jeg gøre, hvis mit barn brækker en knogle?
Hvad er chancerne for, at jeg får endnu et barn med osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta er en genetisk knoglesygdom. Mennesker født med tilstanden har knogler, der let brækker. Der er flere typer osteogenesis imperfecta. Nogle typer er mere alvorlige. Babyer født med svær OI lever ofte ikke efter et par dage eller uger af livet. Andre OI-typer er håndterbare. Babyer født med milde typer OI kan leve sundt ind i voksenalderen. Osteogenesis imperfecta behandling fokuserer på at øge knoglestyrken og forbedre livskvaliteten.

Tags: medicine and disease treatment useful medical information