Osmotisk skrøbelighedstest

Hvad er en osmotisk skrøbelighedstest?

En osmotisk skrøbelighedstest kan bruges til at diagnosticere to arvelige tilstande: thalassæmi og arvelig spherocytose:

Thalassæmi får din krop til at lave en unormal form for hæmoglobin. Hæmoglobin er det protein, der tillader røde blodlegemer at transportere ilt. Hvis du har thalassæmi, er dine røde blodlegemer mere tilbøjelige til at blive ødelagt. Dette kan føre til anæmi.
Arvelig spherocytose forårsager problemer med det ydre lag af dine røde blodlegemer, og forvrænger deres form. Dette fører til mere skrøbelige røde blodlegemer og tidlig ødelæggelse, hvilket også kan forårsage anæmi.

For en osmotisk skrøbelighedstest skal du afgive en blodprøve. Dine røde blodlegemer bliver testet for at se, hvor let de går i stykker i en saltopløsning. Hvis dine røde blodlegemer er mere skrøbelige end normalt, betragtes testen som positiv.

Hvorfor læger bestiller osmotiske skrøbelighedstest

Læger kan bestille osmotiske skrøbelighedstest for spædbørn med en familiehistorie af thalassæmi eller arvelig sfærocyte. Dette kan være en hurtig og omkostningseffektiv måde at hjælpe med at diagnosticere sygdommen.

Nogle gange skal tilstanden imidlertid bekræftes med andre blodprøver eller genetiske test. Dette skyldes, at visse andre forhold også kan give lignende resultater.

Den osmotiske skrøbelighedstest kan også bruges til at bekræfte, om thalassæmi eller spherocytose er årsagen til anæmi. Symptomer på anæmi kan omfatte:

træthed
stakåndet
svimmelhed
hjertebanken
nedsat træningsevne

Hvordan udføres testen?

Der kræves ingen særlige forberedelser til testen. Det er en simpel blodprøve, også kendt som en venepunktur. Det kan udføres i enten et laboratorium eller på en læge.

Hvis du er iført en langærmet skjorte, vil teknikeren bede dig om at rulle en af dine ærmer op eller fjerne din arm fra ærmet.

Teknikeren vil binde en elastisk strop tæt om din overarm for at hjælpe blodet med at samle sig i venerne. Du kan finde denne del af processen ubehagelig.

Teknikeren finder en vene og renser området med et antiseptisk middel. De vil indsætte en hul nål i venen. For de fleste mennesker føles denne fornemmelse som en skarp knivspids.

Efter at have opsamlet nok blod, fjerner teknikeren kanylen. Du skal holde pres på punkteringen i et par sekunder. Derefter dækker teknikeren stedet med et bandage.

Risici ved testen

At få taget blod medfører få risici. Den største risiko, som forekommer ekstremt sjældent, er infektion.

Fortæl det til din læge, hvis du begynder at køre en temperatur over 100 ° F. Du bør også søge hjælp, hvis huden omkring punkteringen bliver rød, hævet eller smertefuld at røre ved.

Et par dage efter testen kan huden omkring punkteringen være forslået eller øm. Dette er normalt. Anvendelse af en kølig kompress til området kan reducere blå mærker og lette ubehag. Medmindre din læge fortæller dig andet, kan du genoptage alle normale aktiviteter efter testen.

Forstå dine resultater

Laboratoriet forbereder dit blod. For at teste osmotisk skrøbelighed tilføjes dine røde blodlegemer til opløsninger med forskellige saltkoncentrationer. Normale blodlegemer er bedre i stand til at forblive intakte ved lavsaltopløsninger end de mere skrøbelige blodlegemer ved spherocytose eller thalassæmi.

Hvis dine celler diagnosticeres som skrøbelige, har du højst sandsynligt arvelig sfærocytose eller thalassæmi. Begge disse genetiske tilstande kan forårsage hæmolytisk anæmi. Dette er en form for anæmi, der opstår, fordi dine røde blodlegemer ødelægges for hurtigt.

Hvis din osmotiske skrøbelighedstest er positiv, er det næste trin at bekræfte resultaterne og teste, om du er aktivt anæmisk.

Udsigten

Ikke alle med disse sygdomme vil have det samme niveau af symptomer. Nogle mennesker vil kun have milde former med lejlighedsvise symptomer. Andre vil have alvorlige former, der kræver øjeblikkelig behandling og kan påvirke levetiden.

Når din læge har bestemt niveauet af din tilstand, vil du diskutere dine behandlingsbehov. Hvis din sygdom er mild, og du har få symptomer, kan vågent ventetid være alt, hvad der er nødvendigt. Behandling af alvorlig sygdom afhænger af din specifikke diagnose.