Genetisk testning, ofte via en blodprøve, kan bekræfte en muskeldystrofidiagnose. Det kan også identificere specifikke genmutationer for at hjælpe med at vejlede behandlingen og afgøre, om nogen er bærer af tilstanden eller ej.
Muskeldystrofi (MD) er en gruppe af lidelser, der forårsager progressivt tab af muskelmasse og funktion.
De fleste typer af MD skyldes genændringer kaldet mutationer. De mutationer, der er ansvarlige for MD, forstyrrer din krops evne til at fremstille de proteiner, der kræves for at opretholde sunde muskler.
Genetisk testning er et værktøj, sundhedspersonale bruger til at hjælpe med at diagnosticere MD og bestemme den passende behandling. De kan også bruge det til at hjælpe folk med en familiehistorie med MD, som er bekymrede for at overføre tilstanden til deres børn.
Denne artikel udforsker alt, hvad du behøver at vide om gentest for MD.
Hvad er formålet med genetisk testning for muskeldystrofi?
Genetisk test kan hjælpe med at afgøre, om du eller dit barn har en mutation forbundet med MD. Der er et par grunde til, at en læge kan foreslå denne form for test.
Diagnose
Genetisk test kan bekræfte en MD-diagnose. Læger bruger det typisk, når tegn og symptomer såsom muskelsvaghed og problemer med koordination allerede er til stede, og resultaterne af andre diagnostiske tests peger på MD.
Carrier test
Flere typer MD kan overføres via genetiske bærere, der ikke har nogen ydre tegn på tilstanden. For eksempel, hvis du eller din partner har en familiehistorie med MD, kan bærertest hjælpe dig med at afgøre, om du er i risiko for at overføre tilstanden til dine børn.
Prænatal diagnose
Sundhedspersonale anbefaler typisk prænatale screeningstest under graviditet, hvis der er en chance for, at fosteret kan have den genetiske mutation for MD. Hvis fosteret har mutationen, vil de sandsynligvis udvikle MD på et tidspunkt efter fødslen.
Behandling
Nogle målrettede behandlinger for MD er allerede tilgængelige, og mange flere er i øjeblikket under udvikling. Læger må stole på genetisk testning for at kunne ordinere disse typer behandlinger, fordi de er rettet mod specifikke mutationer.
Genetiske typer af muskeldystrofi
De fleste typer MD skyldes genetiske mutationer, der overføres fra forældre til børn. I sjældne tilfælde opstår genetiske mutationer spontant eller uden et klart mønster af arv.
Følgende tabel viser generne, der er ansvarlige for nogle af de mest almindelige typer af muskeldystrofi.
| Type muskeldystrofi | Gen(er) |
|---|---|
| Duchenne muskeldystrofi (DMD) | dystrofin |
| Becker muskeldystrofi (BMD) | dystrofin |
| Medfødt muskeldystrofi (CMD) | laminin-alpha 2 (LAMA2) og andre |
| Myotonisk muskeldystrofi | dystrophia myotonica proteinkinase (DMPK) |
| Lem-bælte muskeldystrofi | calpain-3 (CAPN3) og andre |
Hvad er proceduren for genetisk testning for muskeldystrofi?
De fleste genetiske test kræver, at du eller dit barn giver en DNA-prøve via dine kropsvæsker. Nogle gange kan du tage en spytprøve derhjemme ved hjælp af et testkit. Andre gange kan du give en blodprøve i et sundhedsmiljø.
Prænatal genetisk testning kræver en prøve af fostervandet, en proces kaldet fostervandsprøve eller placenta, en proces kaldet chorion villus prøvetagning.
Du giver en DNA-prøve, som skal analyseres i et laboratorium. Hvis en specifik MD-mutation vides at køre i din familie, vil laboratorieteknikerne lede efter den mutation.
Hvis mutationen ikke er kendt, vil analysen først lede efter større mutationer, herunder sletninger og duplikationer. Hvis der ikke findes noget, kan din læge foreslå en anden genetisk test for at lede efter mindre mutationer.
Hvad kan jeg forvente efter genetisk testning for muskeldystrofi?
Din læge vil modtage resultaterne af din eller dit barns genetiske test og vil kontakte dig for at diskutere de næste skridt.
- Hvis testen afslørede en genetisk mutation forbundet med MD, har du eller dit barn sandsynligvis MD.
- Hvis testen ikke afslørede en genetisk mutation forbundet med MD, vil din læge måske køre yderligere tests for at forstå, hvad der forårsager symptomerne. Der er en lille chance for, at MD stadig er årsagen, selvom der ikke blev fundet en genetisk mutation.
Hvilke andre tests bruger læger til at diagnosticere muskeldystrofi?
Genetisk testning er kun en del af diagnosticeringsprocessen for MD. Nogle andre almindelige test inkluderer:
- muskelbiopsi
- kreatin phosphokinase (CPK) blodprøve
- elektromyografi (EMG)
- ekkokardiogram
- lungefunktionsundersøgelser
Hvor nøjagtig er genetisk testning for muskeldystrofi?
Nøjagtigheden af genetiske tests varierer meget. Det afhænger af typen af test og formålet.
For eksempel er et resultat, der indikerer en MD-mutation, usandsynligt at være forkert hos en person, der allerede har symptomer og andre tests til at understøtte en MD-diagnose.
Derudover er genetiske tests, der fokuserer på en kendt mutation, der kører i din familie, mere tilbøjelige til at give et nøjagtigt resultat.
Hvordan arves muskeldystrofi?
Muskelsvind kan overføres fra en generation til den næste på flere måder:
- Autosomal dominant arv: Kun én forælder skal have den genetiske mutation for at barnet kan udvikle tilstanden. Nogle sjældnere former for MD, herunder facioscapulohumeral MD og myotonisk MD, videregives på denne måde.
- Autosomal recessiv arv: Begge forældre skal sørge for mutationen for at barnet kan udvikle tilstanden. De fleste typer CMD overføres på en autosomal recessiv måde.
- X-bundet arv: DMD og BMD er X-bundne lidelser. Det betyder, at de overføres via en mutation på X-kromosomet fra biologiske mødre (som er bærere, men ikke har tilstanden) til deres mandlige børn.
Hvem har størst sandsynlighed for at arve muskeldystrofi?
Din risiko for at arve MD afhænger af typen.
DMD er den mest almindelige type, der for det meste rammer personer, der tildeles mænd ved fødslen. BMD er også mere almindelig hos mænd, da det også er en X-bundet tilstand.
Mennesker med XY-kromosomer er mere tilbøjelige end dem med XX-kromosomer til at have tilstanden. Dette skyldes, at de ikke har en anden kopi af X-kromosomet, så at arve én kopi med DMD-mutationen vil forårsage tilstanden.
MD-typer, der er autosomale (ikke X-bundne) ser ikke ud til at påvirke det ene køn uforholdsmæssigt.
Fordi nogle genetiske mutationer kan være mere almindelige i specifikke populationer, kan folk af visse racer eller etniciteter være mere tilbøjelige til at arve MD.
Ifølge
Ofte stillede spørgsmål
Se nedenfor for nogle almindelige spørgsmål om genetiske tests for MD.
Hvor lang tid tager genetisk testning for muskeldystrofi?
Det kan tage flere uger at modtage resultaterne af en genetisk test. Din læge vil fortælle dig, når dine resultater er klar.
Hvilken forælder bærer muskeldystrofi-genet?
De mest almindelige typer af MD er X-bundet, hvilket betyder, at de overføres fra biologiske mødre til deres mandlige afkom via X-kromosomet.
Hvor sandsynligt er det, at mit barn har muskelsvind, hvis jeg er bærer?
Sandsynligheden for, at et barn arver MD, afhænger af typen, da der er forskellige arvemønstre. I DMD har det mandlige barn af en kvindelig bærer en
Kan du få muskelsvind, hvis dine forældre ikke har det?
Ja, en eller flere af dine forældre kan bære en genetisk mutation forbundet med MD uden selv at vise symptomer.
Læger bruger genetisk test til at diagnosticere MD, en arvelig lidelse, der forårsager progressiv muskelsvaghed. DMD og BMD er to af de mest almindelige typer.
En genetisk test kræver en prøve af dit DNA fra blod, spyt eller en anden væske. Din læge kan hjælpe dig med at lære mere om testprocessen og hvad du kan forvente.
Discussion about this post