Oversigt
Hvad er leukodystrofi?
Leukodystrofier er en gruppe af sjældne neurologiske (nervesystem) sygdomme. De påvirker det hvide stof i hjernen og rygmarven. Hvidt stof er væv lavet af isolerede nervefibre.
Leukodystrofier retter sig mod myelin, som er den beskyttende isolering, der dækker nerveceller. Uden myelin kan nerver ikke kommunikere godt. Leukodystrofier fører til et progressivt tab af neurologisk funktion. Hjernen og kroppen kan ikke modtage signaler fra hinanden. Disse sygdomme er ofte dødelige.
Er der forskellige typer leukodystrofi?
Forskere har identificeret mere end 50 typer leukodystrofi. De opdager stadig nye former. Hver form for leukodystrofi er resultatet af en anden genmutation (ændring) og forårsager forskellige symptomer.
Hvem får leukodystrofi?
Leukodystrofier rammer normalt spædbørn og småbørn. Men nogle former for sygdommen forårsager ikke symptomer, før folk er voksne. De fleste leukodystrofier påvirker mænd og kvinder lige meget. Men nogle, såsom Pelizaeus-Merzbachers sygdom, optræder for det meste hos mænd. Nogle etniske grupper har en højere risiko for visse leukodystrofier.
Hvor almindelig er leukodystrofi?
Hver type leukodystrofi er sjælden. Tilsammen påvirker de omkring 1 ud af 7.000 levendefødte.
Symptomer og årsager
Hvad forårsager leukodystrofi?
Leukodystrofi er resultatet af ændringer (mutationer) i gener. Disse gener styrer væksten eller funktionen af myelin. Uden denne beskyttende belægning fungerer nerveceller ikke korrekt.
De fleste leukodystrofier kommer fra forældre, der giver generne til deres børn (arvede). Men nogle gange sker genmutationer pludseligt, når celler vokser og deler sig.
Du kan have et muteret leukodystrofi-gen uden at udvikle sygdommen. Det betyder, at du er en transportør. Bærere kan stadig give de muterede gener videre til deres børn.
Hvad er symptomerne på leukodystrofi?
Symptomerne på leukodystrofi varierer meget på tværs af de forskellige sygdomstyper. Men de fleste former for sygdommen resulterer i gradvist tab af neurologisk funktion. Det betyder, at kroppen og hjernen har problemer med at tale med hinanden. Leukodystrofier kan forårsage problemer med:
- Balance.
- Vejrtrækning.
- Kognition (lære, tænke, huske).
- Spise og synke.
- Høring.
- Bevægelse, balance og koordination.
- Tale.
- Vision.
Hvad er nogle symptomer på de forskellige typer leukodystrofi?
Hver type leukodystrofi forårsager forskellige symptomer. Nogle omfatter:
- Adrenoleukodystrofi (ALD) er den mest almindelige leukodystrofi. Det påvirker hvid substans og binyrerne, som styrer hormonproduktionen. Symptomer starter i barndommen eller tidlig voksenalder. De spænder fra anfald til lammelser (tab af muskelfunktion).
- Autosomal dominant leukodystrofi (ADLD) hos voksne optræder omkring 40 eller 50 års alderen. Det forhindrer udvikling af hjerneceller og myelinproduktion. ADLD giver problemer med bevægelse og kognition (tænkning og hukommelse). Det påvirker også ufrivillige (automatiske) kropsfunktioner som blodtryk og hjertefrekvens.
- Alexanders sygdom forårsager dannelse af klumper af protein i hjerneceller. Det udvikler sig hos nyfødte eller børn. Sygdommen fører til udviklingsforsinkelser og tab af motorik (muskelbevægelse).
- Canavan sygdom forårsager at der dannes svampede, væskefyldte rum i hjernen. Det forhindrer hjernen i at metabolisere (nedbryde) hjernekemikalier og danne myelin. Symptomer opstår normalt i den tidlige barndom.
- Cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) forårsager unormal lagring af fedt i hele kroppen. Det påvirker det hvide stof, sener (væv, der binder muskler til knogler) og hjerte. Symptomer opstår i barndommen og udvikler sig gennem voksenlivet.
- Ataksi i barndommen med hypomyelinisering af centralnervesystemet (CACH) forstyrrer myelindannelsen. Det kaldes også forsvindende hvidt stof (VWM) sygdom. CACH forårsager optisk atrofi (forringelse af hovednerven i øjet) og taletab i de første 5 leveår. Det fører også til anfald, ataksi (balance- og bevægelsesproblemer) og spasticitet (unormal muskelspænding).
- Krabbe sygdom kaldes også globoid celle leukodystrofi. Det får fedtsyrer til at opbygge og ødelægge myelin. Sygdommen kan forårsage anfald, forsinkelser i udviklingen og perifer neuropati. Symptomer opstår normalt i den tidlige barndom.
- Metakromatisk leukodystrofi får lipider (fedtstoffer) til at opbygge sig i hvidt stof og nerver og bliver giftige. Det kan forekomme hos babyer, børn eller voksne. Komplikationer omfatter anfald, demens og blindhed.
- Pelizaeus-Merzbachers sygdom (PMD) giver problemer med myelinproduktionen. Det rammer hovedsageligt mænd. Sygdommen kan føre til problemer med muskelbevægelser, balance og mental funktion.
- Refsum sygdom forårsager, at en fedtsyre ophobes i celler og skader myelin. Adult Refsum disease (ARD) fører til problemer med hjerne, øjne, lever, nyrer og knogler. Infantil Refsum sygdom påvirker muskelbevægelser.
Diagnose og test
Hvordan diagnosticeres leukodystrofi?
Din sundhedsplejerske:
- Vurderer dine symptomer.
- Udfører fysiske og neurologiske undersøgelser.
- Gennemgå din personlige og familiemæssige helbredshistorie.
Andre test kan omfatte:
- Blod- og spytprøver for at tjekke for muterede gener i dit DNA.
- Billeddiagnostiske undersøgelser, såsom en MR- eller CT-scanning, for at kontrollere det hvide stof i din hjerne og rygmarv.
Selv med testning er leukodystrofi vanskelig at diagnosticere på grund af de vidtgående symptomer. Mange leukodystrofier går udiagnosticeret.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles leukodystrofi?
Der er ingen kur mod leukodystrofi. Følgende behandlinger kan lindre symptomer og bevare nogle neurologiske funktioner:
- Medicin mod anfald, muskelspændinger og bevægelsesproblemer.
- Ernæringsterapi eller ernæringssonder til spise- og synkeproblemer.
- Hormonbehandling for binyredysfunktion.
- Fysio-, ergo- og logopædi til mobilitet, balance, tale og andre færdigheder.
En stamcelle- eller knoglemarvstransplantation kan forbedre nogle typer leukodystrofi. Chenodeoxycholsyre (CDCA) erstatningsterapi kan behandle CTX, hvis det diagnosticeres tidligt. CTX er i øjeblikket den eneste behandlelige form for leukodystrofi.
Forebyggelse
Hvordan kan jeg forhindre leukodystrofi?
Der er ingen måde at forhindre leukodystrofi på. Genetisk testning kan hjælpe med at bestemme din risiko for at overføre generne til dine børn eller børnebørn.
Outlook / Prognose
Hvad er udsigterne for mennesker med leukodystrofi?
Leukodystrofier er progressive, så de neurologiske problemer bliver værre med tiden. De er normalt dødelige. Mange børn med leukodystrofi dør før teenageårene. Nogle mennesker overlever ind i voksenlivet.
At leve med
Hvad skal jeg gøre, hvis jeg har genmutationen for leukodystrofi?
Hvis du er bærer af en genmutation, der forårsager leukodystrofi, kan du overveje genetisk rådgivning. En genetisk rådgiver gennemgår din familiehistorie og hjælper dig med at bestemme din risiko for at overføre et muteret gen til dine børn eller børnebørn.
Leukodystrofier er sjældne, arvelige neurologiske lidelser. De påvirker myelin, det beskyttende dække omkring nerveceller i hjernen og rygmarven. Nerver kan ikke kommunikere godt uden myelin. Leukodystrofier forårsager en række symptomer, herunder anfald og mental svækkelse. Terapi såsom medicin og rehabilitering kan hjælpe med at lindre symptomer. Men der er ingen kur mod leukodystrofi. Tilstanden er normalt dødelig.
Discussion about this post