Kræftrisici forbundet med BRCA-genet

Hvad er BRCA-genet?

BRCA-gener er ansvarlige for at generere proteiner for at hjælpe med at undertrykke og reparere skader på DNA. Dette er en vigtig opgave, fordi beskadiget DNA kan øge din risiko for at udvikle visse kræftformer.

Der er to typer BRCA-gener:

• Brystkræft gen 1 (BRCA1)
• Brystkræft gen 2 (BRCA2)

Nogle gange kan disse gener gennemgå mutationer, som kan undertrykke deres evne til at bekæmpe potentiel tumorudvikling.

BRCA-genmutationer

Du har to eksemplarer af begge BRCA-gener fra hver af dine forældre. Hvis en eller begge forældre har en BRCA-genmutation, er din risiko for også at have sådanne mutationer større.

Mens National Cancer Institute (NCI) vurderer, at BRCA-genmutationer påvirker 1 ud af 400 mennesker, bemærker de også en højere prævalens i visse etniske grupper. Disse omfatter dem af Ashkenazi-jødisk, islandsk, norsk og hollandsk afstamning.

Hvis du har en BRCA-genmutation, kan din risiko for visse kræftformer – især bryst- og æggestokkræft – være større. Disse mutationer kan dog også øge dine chancer for at udvikle andre typer kræft.

Den eneste måde at vide, om du har en BRCA-mutation, er at gennemgå genetisk testning. Dette trin er især vigtigt, hvis du ved, at en af ​​dine forældre har denne type genmutation.

Brystkræftrisici forbundet med BRCA-genmutationen

BRCA-genmutationer er primært kendt for at øge risikoen for arvelig brystkræft.

Det vurderer NCI 13 procent af kvinder vil udvikle brystkræft på et tidspunkt i deres levetid. Imidlertid, 55 til 72 procent af kvinder, der arver BRCA1 mutation og 45 til 69 procent der arver BRCA2 mutation vil udvikle brystkræft i alderen 70 til 80 år.

En anden risiko at overveje er kontralateral brystkræft. Denne type brystkræft påvirker det modsatte bryst fra stedet for den oprindelige kræftdiagnose. Ifølge NCI stiger denne risiko over tid, med en 20 til 30 procent risiko efter et årti, og 40 til 50 procent efter 20 år.

Kvinder, der har BRCA-varianter, kan også have en øget risiko af triple-negativ brystkræft (TNBC).

Mens brystkræft er mest almindelig hos kvinder over 55 år af alderen, kan have BRCA-mutationer øge din risiko for at udvikle tumorer hurtigere.

Risiko for ovariecancer forbundet med BRCA-genmutationen

En anden bemærkelsesværdig risiko forbundet med BRCA-genmutationer omfatter ovariecancer. Ifølge American Cancer Society udvikler mindre end 2 procent af kvinderne kræft i æggestokkene, 25 procent af tilfældene tilskrives arvelige genmutationer.

NCI anslår, at mellem 39 og 44 procent af kvinder, der har BCRA1 varianter vil udvikle denne kræft og 11 til 17 procent af kvinder med BCRA2 varianter kan udvikle det.

Også, hvis du allerede har haft brystkræft, har du muligvis en større risiko at udvikle kræft i æggestokkene.

Andre kræftrisici forbundet med BRCA-genmutationen

BRCA-genmutationer er primært forbundet med bryst- og ovariecancer hos kvinder. Genvarianter kan dog også øge risikoen for andre kræftformer.

Disse kan omfatte følgende:

• brystkræft hos mænd
• prostatakræft

• æggelederkræft

• primær peritoneal cancer hos kvinder, som nogle gange spreder sig til æggestokkene

• kræft i bugspytkirtlen
• akut myeloid leukæmi hos børn

Hvem skal testes for BRCA-genmutationen?

Du kan overveje genetisk testning for BRCA-varianter, hvis du har en personlig eller familiehistorie med visse kræftformer. Dette gælder især i tilfælde af bryst- og æggestokkræft.

Selvom du allerede har en kræftdiagnose, kan genetisk testning hjælpe din onkolog med at bestemme det rigtige behandlingsforløb.

Din læge vil sandsynligvis også anbefale at teste, hvis en af ​​dine forældre har en kendt BRCA1 eller BRCA2 mutation. Genetisk testning for disse to varianter kan udføres efter alder af 18.

Testning for BRCA-genmutationer kan udføres i et laboratorium via en blod- eller spytprøve. Mens genetisk testning i hjemmet også er tilgængelig, er det vigtigt at finde muligheder er FDA-godkendt.

Husk, at der er en risiko for falsk-negative resultater. Dette betyder, at den pågældende test ikke opdagede BCRA-genmutationerne på trods af deres tilstedeværelse i din krop.

Hvad skal du gøre, hvis du tester positiv?

Et positivt testresultat betyder, at du har en “sandsynligt patogen” eller “patogen” variant. Selvom du måske har en øget risiko for visse kræftformer, betyder det ikke automatisk, at du får kræft at have en BRCA-mutation.

Alligevel kan et positivt testresultat være et effektivt værktøj til at hjælpe med at afbøde eller fange kræft tidligt. For eksempel kan din læge anbefale tidlige screeninger.

Nogle mennesker vælger også at have mere aggressive behandlinger for at forebygge kræft. Eksempler omfatter forebyggende mastektomier, kemopræventive lægemidler eller fjernelse af æggestokke/æggeledere.

Hvis du allerede har en kræftdiagnose og opnår et positivt BRCA-mutationstestresultat, kan dette bestemme det rigtige behandlingsforløb. Poly-ADP ribosepolymerase (PARP) hæmmere kan være særligt nyttige. Disse kræftlægemidler tilskynder til DNA-reparation i nærvær af BRCA-varianter.

Endelig, hvis du tester negativ, vil din læge muligvis stadig holde et vågent øje, hvis du har en familiehistorie med risikofaktorer for kræft. Dette kan omfatte opfølgende genetisk testning i tilfælde af falsk-negative resultater.