Kold agglutinin sygdom: hvad du behøver at vide

Hvad er CAD?

CAD er en sygdom, hvor en B-celle knoglemarvssygdom forårsager autoimmun hæmolytisk anæmi. Det udgør ca 15 procent af autoimmun hæmolytisk anæmi.

Det forekommer normalt hos mennesker mellem 40 og 80 år og er mere almindeligt hos ældre voksne. Medianalderen, hvor personer får en diagnose, er 65 år.

Udbredelsen af ​​denne tilstand anslås til at være omkring 16 mennesker per million. Det udvikler sig i én person per million hvert år.

Der er to typer CAD: primær og sekundær. Primær CAD er, når den udløsende faktor er ukendt, og der ikke er nogen anden tilstand, der forårsager det. Sekundær CAD er, når det er forbundet med en underliggende lidelse. Dette forekommer hos op til 70 procent af mennesker, der lever med CAD.

Underliggende lidelser forbundet med CAD omfatter:

• immunproliferative sygdomme, som er, når cellerne i dit immunsystem formerer sig for hurtigt, som ved non-Hodgkins lymfom eller kronisk lymfatisk leukæmi
• fåresyge
• cytomegalovirus
• bindevævssygdomme som lupus eller leddegigt

Hvad er symptomerne på CAD?

Mange mennesker, der lever med CAD, har symptomer på hæmolytisk anæmi. Symptomer og deres sværhedsgrad kan variere afhængigt af, hvor alvorlig din anæmi er. Disse symptomer kan omfatte:

• træthed
• svimmelhed
• hovedpine
• kolde hænder og fødder
• bleg hud
• mørk urin

• opkastning eller diarré

• hjerteproblemer
• brystsmerter
• smerter i ryg eller ben

Nogle af disse symptomer er forårsaget af hæmolyse, som er ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer.

Hvis du lever med CAD, har du muligvis også:

• smerter og en blålig farvetone på dine hænder og fødder (akrocyanose)
• afbrudt blodgennemstrømning til dine tæer, fingre, ører eller næse (Raynauds sygdom)
• en forstørret milt (splenomegali)
• plettet misfarvning af din hud (livedo reticularis)

Hvad forårsager CAD?

Dit immunsystem producerer typisk antistoffer, der binder sig til invaderende celler og ødelægger dem. Når antistoffer binder til røde blodlegemer i stedet og tror, ​​de er mål, kan der opstå CAD. Et af disse antistoffer er IgM, som forårsager mange CAD-tilfælde hos mennesker.

Når antistoffer angriber sundt væv, kaldes de autoantistoffer. Når disse autoantistoffer er aktive i CAD, kan de forårsage hæmolyse, hvis de udsættes for kolde temperaturer.

Når dine røde blodlegemer er mærket af et kulde-induceret antistof, klumper de sig sammen og binder sig til proteiner kaldet komplementer. Disse er også en del af dit immunsystem. Når dette sker, ødelægges de røde blodlegemer.

Hvis den underliggende årsag til alt dette ikke er kendt, betragtes det som primær CAD.

Når CAD er en sekundær lidelse, er det forbundet med eller forårsaget af forskellige lidelser som en infektionssygdom eller bindevævsforstyrrelse.

Hvordan diagnosticeres CAD?

Medicinske fagfolk kan bruge flere faktorer til at hjælpe med at diagnosticere CAD. Disse kan omfatte:

• din detaljerede sygehistorie
• en klinisk evaluering
• at finde karakteristiske symptomer
• blodprøver, især dem, der måler dit hæmoglobin og hæmatokrit (procentdelen af ​​tilstedeværende røde blodlegemer)

Hvis en læge har mistanke om, at din hæmolytiske anæmi er autoimmun, vil de lave en Coombs-test. Denne test opdager antistoffer knyttet til dine røde blodlegemer eller andre biologiske komponenter.

Når dette er gjort, vil den medicinske ekspert lave en termisk amplitudetest, som ser på blodprøver ved forskellige temperaturer. De vil være i stand til at se, hvordan dine antistoffer reagerer ved forskellige temperaturer. Dette bestemmer, hvor meget koldt agglutinin er til stede.

Hvad er behandlingen for CAD?

Behandling for CAD afhænger af sværhedsgraden af ​​sygdommen, de symptomer, du har, og eventuelle underliggende årsager. Hvis dine symptomer er milde, eller hæmolyse ser ud til at være langsommere, behøver du muligvis ikke nogen behandling.

Hvis hæmolyse stiger, kan medicin være nødvendig. Rituximab er standardbehandlingen for CAD. Det kan kombineres med visse kemoterapimedicin eller med prednison.

Rituximab retter sig mod de hvide blodlegemer, der danner de antistoffer, der ødelægger dine røde blodlegemer. Rituximab bruges også til at behandle eventuelle tilbagefald.

Hvis der er en anden tilstand, der forårsager CAD, behandles denne tilstand.

Hvis du har hurtig hæmolyse eller svær anæmi, kan du få brug for blodtransfusioner eller plasmaudveksling. Men disse behandler faktisk ikke din anæmi. De lindrer kun symptomer midlertidigt.

Andre behandlinger inkluderer at undgå kolde temperaturer, når det er muligt, især til dit hoved, ansigt og ekstremiteter. Forvarmning af intravenøse (IV) væsker anbefales også.

Hvad er risikofaktorerne for at udvikle CAD?

Risikofaktorer kan øge din chance for at udvikle en sygdom. At have en eller flere risikofaktorer betyder ikke, at du helt sikkert vil udvikle sygdommen. Det betyder, at du har en højere risiko.

Risikofaktorer for CAD kan omfatte:

• at være kvinde
• at have en tilknyttet tilstand tidligere opført
• lever i et koldere klima

Ifølge en rapport fra 2020, der kategoriserede mennesker som mænd og kvinder, er CAD næsten dobbelt så almindelig hos kvinder end mænd.

Hvad er udsigterne for mennesker med CAD?

Udsigterne for mennesker med CAD kan variere meget. Det kan afhænge af ting som sværhedsgraden af ​​sygdommen og dine symptomer, og om du har en underliggende tilstand.

Hvis en infektion eller ukendt tilstand forårsager CAD, er dine udsigter typisk gode til fremragende. Dette gælder især, hvis du undgår unødig udsættelse for kolde temperaturer.

Men hvis hiv eller visse former for kræft forårsager CAD, er udsigterne typisk mindre gunstige. Dette er på grund af de underliggende sygdommes karakteristika.

CAD er en sjælden type anæmi, der kan forårsage betydelige symptomer, hvilket fører til sygdom og forringet livskvalitet. Selvom det ikke er kræft, kan det være forårsaget af visse former for kræft såvel som forskellige andre tilstande.

Din behandling og dit syn kan variere afhængigt af en række forskellige faktorer. Hvis du har CAD, skal du tale med din læge om dine behandlingsmuligheder og de trin, du kan tage for at minimere symptomerne.