Downs syndrom: Symptomer, årsager, behandlinger

Downs syndrom, den mest almindelige kromosom-relaterede genetiske tilstand i USA, påvirker udviklingen af hjernen og kroppen. Mennesker med Downs syndrom står over for fysiske og mentale udfordringer, men kan leve et fyldigt og lykkeligt liv.

Oversigt

Hvad er Downs Syndrom?

Mennesker med Downs syndrom er født med et ekstra kromosom, som ændrer den måde, deres hjerne og krop udvikler sig på.

Downs syndrom er en genetisk lidelse. De fleste babyer fødes med 23 par kromosomer inden for hver celle for i alt 46. Et kromosom er en struktur, der indeholder gener, som består af dit DNA. Gener bestemmer, hvordan du dannes og udvikler dig i livmoderen og efter fødslen. Størstedelen af babyer med Downs syndrom er født med en ekstra kopi af kromosom 21, med tre kopier af kromosomet i stedet for de sædvanlige to.

Som følge heraf møder mennesker født med Downs syndrom nogle fysiske og mentale udfordringer gennem livet. De har typisk karakteristiske krops- og ansigtstræk, der adskiller dem. De er mere tilbøjelige til at udvikle sig langsomt og er mere udsatte for nogle medicinske tilstande.

Er der forskellige typer af Downs syndrom?

Ja, der er tre typer af Downs syndrom. De er:

Trisomi 21: Udtrykket “trisomi” betyder at have en ekstra kopi af et kromosom. Den mest almindelige type Downs syndrom, trisomi 21, opstår, når en baby i udvikling har tre kopier af kromosom 21 i hver celle i stedet for de typiske to kopier. Denne type udgør 95 % af tilfældene.
Translokation: Ved denne type Downs syndrom er der en ekstra hel eller delvis mængde kromosom 21 knyttet til et andet kromosom. Translokation tegner sig for 4 % af tilfældene.
Mosaicisme: I den sjældneste type (kun 1%) af Downs syndrom indeholder nogle celler de sædvanlige 46 kromosomer, og nogle indeholder 47. Det ekstra kromosom i disse tilfælde er kromosom 21.

Hvor almindeligt er Downs syndrom?

Downs syndrom er den mest almindelige kromosom-relaterede tilstand i USA. Omtrent 6.000 babyer fødes med tilstanden i USA hvert år (ca. 1 ud af hver 700 babyer). Mere end 400.000 mennesker lever med tilstanden i USA i dag.

Hvad er risikofaktorerne for at have Downs syndrom?

Forskere er usikre på, hvorfor Downs syndrom opstår hos visse mennesker. Enhver, uanset race eller samfundsniveau, kan blive påvirket.

Man ved, at risikoen for at føde et barn med Downs syndrom stiger i takt med, at kvinder bliver ældre. Kvinder på 35 år og ældre er mere tilbøjelige til at få deres graviditet påvirket af syndromet. Men fordi yngre kvinder har højere fertilitetsrater, bliver de fleste babyer med Downs syndrom født af kvinder under 35.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager Downs syndrom?

Hver menneskelig celle indeholder typisk 23 par kromosomer. Downs syndrom opstår på grund af ændringer i den måde, celler i kromosom 21 deler sig på. Hver person med Downs syndrom har en ekstra mængde af dette kromosom i nogle eller alle deres celler.

I den mest almindelige type Downs syndrom, trisomi 21, opstår tilstanden tilfældigt og er ikke arvelig. Men når translokation eller mosaicisme er årsagen til Downs syndrom, bør arvelig (overført blandt familiemedlemmer) ses som en årsag.

Hvad er tegn og symptomer på Downs syndrom?

Downs syndrom forårsager fysiske, kognitive (tænkning) og adfærdsmæssige symptomer.

Fysiske tegn på Downs syndrom kan omfatte:

Kort, kraftig fysisk størrelse med kort hals.
Dårlig muskeltonus.
Affladede ansigtstræk, især næseryggen.
Små ører.
Mandelformede øjne, der skråner opad.
Små hænder og fødder.
Enkelt dyb fold hen over midten af håndfladen.

Almindelige indlærings- og adfærdssymptomer på Downs syndrom omfatter:

Forsinkelser i tale- og sprogudvikling.
Opmærksomhedsproblemer.
Søvnbesvær.
Stædighed og raserianfald.
Forsinkelser i kognition.
Forsinket toilettræning.

Ikke alle mennesker med Downs syndrom har alle disse symptomer. Symptomer og deres sværhedsgrad er forskellig fra person til person.

Diagnose og test

Er der en måde at vide, om vores baby vil have Downs syndrom?

Dine sundhedsudbydere kan diagnosticere Downs syndrom, før din baby bliver født eller ved fødslen.

I prænatale (før fødslen) test, kaldet screeninger, bruges blodprøver og ultralyd (billeddannelsestest) til at lede efter “markører”, der tyder på, at Downs syndrom kan være til stede.
Andre prænatale screeninger, der bruges til at diagnosticere Downs syndrom, omfatter fostervandsprøver og chorionic villus sampling (CVS). I disse tests fjerner en læge en prøve af celler fra den del af livmoderen, der kaldes placenta (CVS), eller væsken, der omgiver barnet (amniocentese), for at lede efter unormale kromosomer. Du kan vælge, om du vil have disse prænatale screeninger eller ej.
Ved fødslen leder udbydere efter de fysiske tegn på Downs syndrom. For at bekræfte diagnosen udføres en blodprøve kaldet en karyotype. I denne test tages en lille blodprøve og undersøges under et mikroskop for at se, om der er en ekstra mængde kromosom 21 til stede.

Hvad hvis vi finder ud af, at vores ufødte barn har Downs syndrom?

Hvis du finder ud af, at den baby, du bærer, har Downs syndrom, vil dine udbydere henvise dig til ressourcer, der kan hjælpe dig efter dit barns fødsel. Der er flere muligheder (se afsnittet Ressourcer).

Du ønsker måske at deltage i rådgivning eller deltage i en støttegruppe. Rådgivere og støttegrupper hjælper dig med at forberede dig på at opdrage et barn med Downs syndrom.

I støttegrupper kan du tale med andre forældre om deres erfaringer med at leve med Downs syndrom. Det er en fantastisk måde at dele praktiske råd om at håndtere tilstanden, dens op- og nedture, frustrationer og glæder. Du vil opdage, at du ikke er alene.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles Downs syndrom?

Behandlingen for Downs syndrom varierer. Det starter typisk i den tidlige barndom. Formålet er, at du og dit barn med Downs syndrom skal lære at klare tilstanden, samt behandle hvilke fysiske og kognitive (tænke) udfordringer, der opstår.

Dine udbydere kan hjælpe dig med at udvikle et plejeteam til dit familiemedlem med Downs syndrom. Plejeteamet kan omfatte:

Primærplejeudbydere til at overvåge vækst, udvikling, medicinske bekymringer og give vaccinationer.
Lægespecialister afhængigt af personens behov (for eksempel kardiolog, endokrinolog, genetiker, høre- og øjenspecialist).
Logopæder til at hjælpe dem med at kommunikere.
Fysioterapeuter hjælper med at styrke deres muskler og forbedre motorikken.
Ergoterapeuter hjælper med at forfine deres motoriske færdigheder og gøre daglige opgaver lettere.
Adfærdsterapeuter til at hjælpe med at håndtere følelsesmæssige udfordringer, der kan komme med Downs syndrom.

Hvilke andre medicinske tilstande er forbundet med Downs syndrom?

Mennesker med Downs syndrom har ofte associerede medicinske tilstande, der enten er til stede ved fødslen eller udvikler sig over tid. Disse kan ofte håndteres med medicin eller anden pleje. Almindelige tilstande af Downs syndrom kan omfatte:

Hjerteproblemer, ofte til stede ved fødslen.
Skjoldbruskkirtel abnormiteter.
Høre- og synsproblemer.
Lav fertilitetsrate hos mænd med syndromet. Omkring 50 % af kvinder med Downs syndrom er i stand til at føde børn, men risikoen for, at barnet får sygdommen er mellem 35 %-50 %.
Søvnapnø.
Gastrointestinale problemer, såsom forstoppelse, gastroøsofageal refluks (når væske fra maven kommer ind i spiserøret igen) og cøliaki (intolerance over for hvedeprotein).
Autisme, med udfordringer med sociale færdigheder, kommunikation og repetitiv adfærd.
Alzheimers sygdom, som forårsager hukommelses- og tankeproblemer i ældre alder.

Findes der en kur mod Downs syndrom eller kan det forsvinde med tiden?

Nej. Downs syndrom er en livslang tilstand, og lige nu er der ingen kur. Men mange sundhedsproblemer forbundet med tilstanden kan behandles.

Forebyggelse

Kan Downs syndrom forebygges?

Downs syndrom kan ikke forebygges, men forældre kan tage skridt, der kan reducere risikoen. Jo ældre mor er, jo højere er risikoen for at få et barn med Downs syndrom. Kvinder kan reducere risikoen for Downs syndrom ved at føde før 35 år.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker med Downs syndrom?

Mange træk og tilstande hos mennesker med Downs syndrom kan håndteres med behandling og terapier. Lægehjælp, støtte og uddannelse hjælper dem hele deres liv. Som alle andre går mennesker med Downs syndrom i skole, arbejder, har meningsfulde relationer og kan leve et sundt og aktivt liv.

Hvor længe lever mennesker med Downs syndrom?

Mange mennesker med Downs syndrom bliver 60 år eller ældre.

Har mennesker, der har Downs syndrom, større risiko for at udvikle Alzheimers sygdom?

Mennesker med Downs syndrom har større risiko for at udvikle Alzheimers sygdom. Ifølge Down Syndrome Society diagnosticeres Alzheimers sygdom hos omkring 30 % med Downs syndrom i 50’erne og hos omkring 50 % af dem i 60’erne.

Undersøgelser viser, at det ekstra hele eller delvise kromosom bidrager til denne øgede risiko for Alzheimers. Gener på kromosom 21 producerer amyloid precursorprotein, som spiller en vigtig rolle i de hjerneændringer, som ses hos Alzheimers patienter.

Ressourcer

Hvilke ressourcer er tilgængelige for mennesker med Downs syndrom og deres familier?

Mange ressourcer er tilgængelige for mennesker med Downs syndrom og deres familier. Forældre til børn med Downs syndrom kan have brug for støtte til deres spædbørns og småbørns særlige behov. Mange familier tilslutter sig Downs syndrom støttegrupper for at dele erfaringer og måder at hjælpe deres børn med at leve et sundt, fuldt liv.

Mennesker med Downs syndrom vil sandsynligvis have brug for hjælp gennem hele deres liv. Ud over løbende terapier kan dette omfatte hjælp til uddannelse, beskæftigelse og selvstændigt liv. En række organisationer tilbyder ressourcer til at hjælpe med at uddanne og styrke mennesker, der lever med Downs syndrom og deres familier.

National Down Syndrome Society og National Association for Down Syndrome er to af de mest almindelige ressourcer, folk bruger til at få mere information og støtte. Andre ressourcer omfatter:

Lysere i morgen
Brighter Tomorrows er en ressource for forældre, der har fået diagnosen Downs syndrom enten prænatalt eller ved fødslen. Få svar på almindelige spørgsmål, lær mere om tilstanden og oplev historier om andre forældre berørt af Downs syndrom.
Downs Syndrom Graviditet
Information og støtte til kommende forældre, der forbereder fødslen af en baby med Downs syndrom.
International Mosaic Down Syndrome Association
Tilbyder støtte og ressourcer til familier til og mennesker med mosaik Downs syndrom.