Paroxysmal natlig hæmoglobinuri (PNH) er en sjælden blodsygdom, der får dine røde blodlegemer til at nedbrydes, før de burde. Dette forårsager hæmoglobinuri eller hæmoglobin i din urin. Hæmoglobin er et protein, der findes i røde blodlegemer.
Med PNH er blodplader også mere tilbøjelige til at størkne end normalt. Dette kan føre til potentielt livstruende blodpropper. Mennesker med PNH har også knoglemarvsdysfunktion, der kan forårsage lave blodcelleniveauer.
Læs videre for at lære mere PNH, herunder årsagen, udsigterne og behandlingen.
Hvad er hovedårsagen til PNH?
De fleste tilfælde af PNH er forårsaget af en mutation i PIGA gen fra en knoglemarvsstamcelle. Knoglemarvsstamceller udvikler sig til blodceller. Hvis den muterede stamcelle udvider sig og formerer sig, udvikles PNH.
De muterede stamceller udvikler sig til blodceller, der mangler visse proteiner, som hjælper med at beskytte blodcellerne fra dit komplementsystem. Dette er en del af dit immunsystem, der nedbryder bakterier, vira og andre fremmede celler. Komplementsystemet forveksler PNH-blodceller med fremmede celler og ødelægger dem.
Folk er ikke født med PIGA mutation, der forårsager PNH. I stedet erhverver de det senere i livet. Mutationen opstår tilfældigt uden kendt årsag.
Andre tilstande, der påvirker din knoglemarv, kan også tillade den muterede stamcelle at udvide og formere sig.
Hvorfor opstår PNH om natten?
Røde blodlegemer indeholder et jernrigt protein kendt som hæmoglobin. Hvis du har PNH, og dit komplementsystem ødelægger røde blodlegemer, slipper din krop af med hæmoglobinet gennem din urin.
Dette er kendt som hæmoglobinuri. Det kan få din urin til at se rød, brun eller mørkere ud end normalt.
Hæmoglobinuri har en tendens til at være mest mærkbar om morgenen, fordi din urin bliver mere koncentreret under søvn. PNH er dog ikke kun aktiv om natten.
Hvordan diagnosticeres PNH?
For at diagnosticere PNH vil en sundhedspersonale starte med at spørge om dine symptomer og sygehistorie.
PNH-symptomer varierer fra person til person. Nogle mennesker med PNH har episoder med rød, brun eller mørkfarvet urin, især om morgenen. Andre potentielle symptomer omfatter:
- træthed
- svaghed
- svimmelhed
- hovedpine
- rygsmerte
- brystsmerter
- mavesmerter
- hurtig hjerterytme
- hud, der er blegere end normalt
- åndedrætsbesvær, især under træning
- synkebesvær
- esophageal spasmer
- erektil dysfunktion
En række tilstande kan forårsage disse symptomer, ikke kun PNH. Så for at lære, hvad der forårsager dine symptomer, kan lægen bestille en eller flere tests.
Flowcytometri er en blodprøve, der bruges til at diagnosticere PNH. Det kan fortælle en læge om, hvor mange blodlegemer i din krop bærer PIGA mutation.
Er der en kur mod PNH?
Knoglemarvstransplantation er den eneste kur mod PHN. Det har dog en høj risiko for bivirkninger, så en læge vil kun anbefale denne procedure, hvis du har svær PNH, der ikke har reageret godt på andre behandlinger.
Andre behandlinger for PNH er tilgængelige for at reducere symptomer og mindske din risiko for komplikationer.
Hvilke andre behandlinger er der for PNH?
Hvis du har PNH, vil din anbefalede behandling afhænge af, hvor alvorlig tilstanden er. Nogle mennesker med PNH har stabile, milde symptomer i mange år. Hvis tilstanden skrider frem, kan den forårsage alvorlige symptomer, der kan føre til livstruende komplikationer.
Hvis du har få symptomer på PNH, kan din læge anbefale kosttilskud, såsom folinsyre og jern, for at støtte produktionen af røde blodlegemer.
For at behandle mere alvorlig PNH vil din læge ordinere eculizumab (Soliris) eller ravulizumab (Ultomiris).
Disse lægemidler er monoklonale antistof komplementhæmmere. De binder sig til komplement komponent 5 (C5), som er et enzym i komplementsystemet, der hjælper med at nedbryde celler. Når medicin binder til C5, forhindrer det enzymet i at nedbryde blodceller.
Soliris og Ultomiris gives intravenøst. Hvis en læge ordinerer en af disse medikamenter, skal du besøge en infusionsklinik for at modtage regelmæssige planlagte doser. Alternativt kan en sygeplejerske besøge dig derhjemme for at administrere medicinen.
En sundhedsperson kan også ordinere andre behandlinger for at håndtere symptomer eller komplikationer af PNH.
Hvad er overlevelsesraten med PNH?
Tidligere havde personer med PNH reduceret forventet levetid på grund af begrænsede behandlingsmuligheder. Ifølge en forskningsgennemgang fra 2020 levede de i gennemsnit 10 til 22 år efter at have udviklet tilstanden.
Men med forbedrede behandlinger er overlevelsesraterne siden blevet forbedret. Den gennemsnitlige levetid for mennesker med PNH er nu tæt på standardlevetiden. Med behandling er det muligt at leve et langt og tilfredsstillende liv med PNH.
Kan PNH forsvinde?
I sjældne tilfælde forsvinder PNH-blodceller og symptomer på tilstanden forsvinder af sig selv, ifølge
Knoglemarvstransplantation kan også få PNH til at forsvinde. Læger ordinerer dog kun denne behandling, når PNH er meget alvorlig, og andre behandlinger ikke har fungeret godt.
De fleste tilfælde af PNH kræver løbende behandling for at håndtere.
Øger anæmi risikoen for PNH?
Aplastisk anæmi er en kendt risikofaktor for PNH.
Aplastisk anæmi er en meget sjælden blodsygdom, hvor din knoglemarv ikke producerer nok blodceller. I de fleste tilfælde er det en autoimmun tilstand, der udvikler sig, når dit immunsystem angriber din knoglemarv.
Der er andre typer af anæmi, såsom jernmangelanæmi og seglcelleanæmi. Disse er meget mere almindelige typer af anæmi, og de øger ikke din risiko for PNH.
Hvordan påvirker PNH din immunitet?
PNH kan forårsage lave niveauer af hvide blodlegemer, som spiller en vigtig rolle i dit immunsystem. Som følge heraf kan PNH svække dit immunsystem og øge din risiko for infektioner.
PNH er også forbundet med øget risiko for leukæmi. Denne type kræft påvirker bloddannende væv, herunder knoglemarv. Hvis du udvikler leukæmi, vil det reducere dit immunsystems evne til at bekæmpe infektioner.
Visse behandlinger for PNH kan også påvirke dit immunsystem.
Disse omfatter eculizumab og ravulizumab, hvilket øger din risiko for meningokoksygdom. Dette er en bakteriel infektion, der kan forårsage meningitis. Hvis du tager eculizumab eller ravulizumab, vil din læge sandsynligvis opfordre dig til at få meningitisvaccinen og kan ordinere forebyggende antibiotika.
Hvis du får en knoglemarvstransplantation for at behandle PNH, vil din læge ordinere kemoterapi, stråling eller begge dele for at undertrykke dit immunsystem. Dette vil forhindre dit immunsystem i at ødelægge donorknoglemarven. Det øger dog også din risiko for infektion.
Din læge kan også ordinere immunsuppressiv medicin, hvis du har knoglemarvssvigt forårsaget af PNH eller aplastisk anæmi. Denne type medicin øger din risiko for infektion.
Tal med din læge for at lære, hvordan du kan reducere dine chancer for at udvikle infektioner, mens du lever med PNH.
PNH er en sjælden blodsygdom, der øger din risiko for blodpropper, infektioner og leukæmi.
Hvis du har PNH, kan behandling hjælpe med at reducere dine symptomer, mindske din risiko for alvorlige komplikationer og forbedre dine langsigtede udsigter.
For at behandle PNH kan din læge ordinere kosttilskud, medicin eller en kombination af begge. Hvis du har svær PNH, der ikke har reageret godt på andre behandlinger, kan de anbefale en knoglemarvstransplantation.
Discussion about this post