Charcot Marie tandsygdom

Hvad er symptomerne på Charcot-Marie-Tooth sygdom?

Symptomer på CMT opstår normalt i teenageårene, men de kan forekomme så sent som i midten af ​​voksenalderen. CMT påvirker de nerver, der styrer dine frivillige muskelaktiviteter.

Almindelige symptomer omfatter:

• svaghed i benmusklerne
• besvær med at stå
• hyppige snubler eller snubler
• besvær med at gå
• højt trin, når man går

Fysiske tegn omfatter:

• foddeformitet (f.eks. hamster eller høje buer)
• omvendte underben

Efterhånden som CMT skrider frem, kan du opleve problemer med at bevæge dine fingre, hænder, håndled, fødder og tunge.

Hvad forårsager CMT?

CMT er en medfødt sygdom. Det betyder, at den er til stede ved fødslen.

Tilstanden er forårsaget af et eller flere defekte gener. I de fleste tilfælde arver du de defekte gener fra en eller begge dine forældre. Defekterne forstyrrer funktionen og strukturen af ​​dine perifere nerveskeder og axoner. Disse er de isolerende lag omkring dine nerver.

I nogle sjældne tilfælde bliver mennesker født med CMT spontant uden at arve et defekt gen fra deres forældre.

Der er fem hovedtyper af CMT, og hver har sin egen årsag:

• CMT1er almindeligvis forårsaget af en duplikation af et gen på kromosom 17. Dette gen styrer produktionen af ​​dine nervers beskyttende myelinskede. CMT1 er også forårsaget af andre genfejl.
• CMT2skyldes en defekt i dine perifere nervecellers axon. Dette er forårsaget af en defekt i dit mitofusin 2-gen.
• CMT3, også kaldet Dejerine-Sottas sygdom, skyldes en mutation i dit P0- eller PMP-22-gen. Denne type CMT er sjælden.
• CMT4er forårsaget af flere genmutationer. Disse gener inkluderer GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 og FIG4.
• CMTXer forårsaget af en punktmutation i connexin-32-proteinet på dit X-kromosom.

CMT1 er den mest almindelige type CMT. Alle former for CMT svækker de signaler, der går fra nerver i ekstremiteterne til din hjerne.

Diagnosticering af CMT

For at diagnosticere CMT vil din læge bestille tests for at hjælpe med at bestemme årsagen og omfanget af din nerveskade. Disse tests kan omfatte en nerveledningsundersøgelse, elektromyografi, nervebiopsi og genetisk testning.

En nerveledningsundersøgelse kan teste funktionen af ​​elektriske signaler i dine nerver. Under denne test vil en neurolog placere små elektroder på din hud. Derefter sender de en lille mængde elektricitet til elektroderne. Et svagt svar kan indikere CMT.

En elektromyografitest (EMG) udføres ved at stikke en tynd nål ind i en af ​​dine muskler. Denne nål er fastgjort til en ledning, der forbindes til en maskine. Din læge vil bede dig om at bøje og derefter slappe af i din muskel, mens maskinen måler din muskels elektriske aktivitet.

En nervebiopsi udføres af en kirurg. Denne procedure involverer at fjerne et stykke af en nerve fra din læg til test. Denne nerveprøve undersøges for udseendet af CMT.

Genetisk test bruges til at kontrollere for defekter i de gener, der forårsager CMT. Dette udføres ved hjælp af en prøve af dit blod.

Behandling af CMT

Fysioterapi er en almindelig behandling for mennesker med CMT. Det involverer mange stræk og lette øvelser. Denne terapi hjælper med at øge din muskelstyrke og forhindre atrofi eller muskeltab.

Hvis du mister funktion i dine ekstremiteter, kan du få hjælpemidler til at hjælpe dig med at gribe, nå og skubbe genstande. Tommelfingerskinner er også tilgængelige for folk, der har svært ved at få fat i genstande. Du kan også få ortopædisk udstyr, såsom seler og skinner, for at forhindre skader på grund af svage ben og for at øge din stabilitet.

Hvis du har en alvorlig foddeformitet, kan den behandles med en kombination af orthotics (specialiserede sko) og kirurgiske korrigerende procedurer.

Langsigtede udsigter

Sværhedsgraden af ​​CMT-symptomer varierer fra person til person. CMT kan føre til deformiteter og tab af fornemmelse i dine fødder. For at hjælpe med at lindre symptomer og forhindre komplikationer, inspicér dine fødder dagligt for sår, sår og infektioner. Brug korrekt tilpassede sko, der giver god ankelstøtte. Hvis du har foddeformiteter, så overvej at investere i specialfremstillede sko.

For at mindske din risiko for skader og funktionstab skal du passe godt på dine muskler og led. Stræk for eksempel regelmæssigt og motioner dagligt. Hvis du er ustabil på fødderne, kan du overveje at bruge en stok eller rollator for at forbedre din stabilitet.