Hvad er basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom refererer til en gruppe af uregelmæssigheder forårsaget af en sjælden genetisk tilstand. Det påvirker:
- hud
- endokrine system
- nervesystem
- øjne
- knogler
Andre navne for basalcelle nevus syndrom inkluderer:
- Gorlin syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- nevoid basalcellekarcinomsyndrom (NCCCS)
Det afslørende tegn på denne lidelse er udseendet af basalcellekarcinom (BCC), efter du kommer i puberteten. Basalcellekarcinom er den mest almindelige type hudkræft i verden.
Findes oftest i
Hvad er symptomerne på basalcelle nevus syndrom?
Det mest almindelige symptom på basalcelle nevus syndrom er udviklingen af basalcellekarcinom i ungdomsårene eller ung voksen alder.
Basalcelle nevus syndrom er også ansvarlig for udviklingen af andre kræftformer tidligt i en persons liv, herunder:
-
medulloblastom (en ondartet hjernetumor, normalt hos børn)
- brystkræft
- non-Hodgkins lymfom (NHL)
- livmoderhalskræft
Mennesker, der har basalcelle nevus syndrom, har ofte også unikke fysiske egenskaber. Eksempler omfatter:
- pitting i håndfladerne eller på fødderne
- stor hovedstørrelse
- ganespalte
- øjne, der er langt fra hinanden
- udstående kæbe
- rygmarvsproblemer, herunder skoliose eller kyfose (unormale krumninger af rygsøjlen)
Nogle mennesker med basalcelle nevus syndrom vil også udvikle tumorer i deres kæbe.
Disse tumorer er kendt som keratocystiske odontogene tumorer og kan få personens ansigt til at svulme op. I nogle tilfælde vil tumorerne forskyde deres tænder.
Hvis tilstanden er alvorlig, kan der opstå yderligere symptomer. For eksempel kan basalcelle nevus syndrom påvirke nervesystemet. Dette kan forårsage:
- blindhed
- døvhed
- anfald
- intellektuel handicap
Hvad forårsager basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom overføres i familier gennem et autosomalt dominant mønster. Det betyder, at du kun behøver at få genet fra en af dine forældre for at udvikle lidelsen.
Hvis den ene forælder har genet, har du en
Det specifikke gen involveret i udviklingen af basalcelle nevus syndrom er PTCH1 eller patched genet. Dette gen er ansvarlig for at sikre, at normale celler i kroppen ikke formerer sig for hurtigt.
Når der opstår problemer med dette gen, er kroppen ikke i stand til at stoppe celledeling og vækst. Som et resultat er din krop ikke i stand til at forhindre væksten af visse typer kræft.
Hvordan diagnosticeres basalcelle nevus syndrom?
Din læge kan diagnosticere basalcelle nevus syndrom. De vil spørge dig om din helbredshistorie, herunder hvis du er blevet diagnosticeret med kræft, og hvis der er en historie om sygdommen i din familie.
Din læge vil også udføre en fysisk undersøgelse for at se, om du har nogen af følgende:
- keratocystiske odontogene tumorer
-
hydrocephalus (væske på hjernen, der fører til hovedhævelse)
- abnormiteter i ribbenene eller rygsøjlen
For at bekræfte din diagnose kan din læge muligvis også bestille yderligere tests. Disse kan omfatte:
- ekkokardiogram
- MR af hovedet
-
biopsi (hvis du har tumorer)
-
Røntgen af hovedet og kæben
- genetisk testning
Hvordan behandles basalcelle nevus syndrom?
Behandling af basalcelle nevus syndrom vil afhænge af dine symptomer. Hvis du har kræft, kan din læge anbefale, at du opsøger en onkolog (kræftspecialist) til behandling.
Hvis du har tilstanden, men ikke udvikler kræft, kan din læge anbefale, at du regelmæssigt ser en hudlæge (hudlæge).
Hudlægen vil undersøge din hud for at opdage hudkræft, før den når et livstruende stadium.
Folk, der udvikler tumorer i deres kæber, skal opereres for at fjerne dem. Symptomer som intellektuelt handicap kan behandles gennem tjenester for at forbedre personens evner og livskvalitet.
Tjenester kan omfatte:
- specialundervisning
- fysisk terapi
- ergoterapi
- tale- og sprogterapi
Hvad er de langsigtede udsigter for en person med denne tilstand?
Hvis du har basalcelle nevus syndrom, vil dine udsigter afhænge af de komplikationer, der er resultatet af din tilstand. Hudkræft, hvis den opdages tidligt, kan behandles effektivt.
Imidlertid har mennesker med fremskredne stadier af denne kræft muligvis ikke et godt udsigter. Komplikationer som blindhed eller døvhed kan også påvirke dit syn.
Hvis du er blevet diagnosticeret med basalcelle nevus syndrom, er det vigtigt at vide, at du ikke er alene, og der er ressourcer, der kan yde støtte.
Følg nedenstående links for at oprette forbindelse til lokale og online ressourcer:
- Gorlin Syndrome Alliance
-
Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) (under “Organisationer”)
Kan basalcelle nevus syndrom forebygges?
Basalcelle nevus syndrom er en genetisk tilstand, som måske ikke er mulig at forhindre. Hvis du har denne lidelse eller bærer genet for det, kan du ønske at søge genetisk rådgivning, hvis du planlægger at få børn.
Dine læger vil hjælpe med at give dig den information, du har brug for, for at kunne træffe en informeret beslutning.
Discussion about this post