Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT), også kaldet Osler-Weber-Rendu syndrom, er en genetisk lidelse, der påvirker dannelsen af blodkar. Mennesker med HHT udvikler små læsioner kaldet telangiektaser, som kan briste og bløde. Hyppige næseblod er almindelige, men telangiektaser i andre områder af kroppen kan forårsage alvorlige komplikationer.

Oversigt

Hvad er arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) er en genetisk lidelse, der påvirker blodkar. Ved HHT, også kaldet Osler-Weber-Rendu syndrom, er enten de små kapillærer unormale og disse kaldes telangiektasier og/eller kapillærforbindelsen mellem arterier og vener er unormale og disse kaldes arteriovenøse misdannelser. Kapillærer er små blodkar. De forbinder arterier (som fører blod væk fra hjertet) og vener (som returnerer blod til hjertet). Disse unormale blodkar er skrøbelige og kan briste, hvilket forårsager blødninger (blødninger) og andre komplikationer. Symptomerne og komplikationerne afhænger af, hvor i kroppen disse unormale blodkar dannes.

Hvem kan få arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

HHT kan påvirke mænd, kvinder og børn fra alle racer og etniske grupper. Det er genetisk, så det kører i familier. Lidelsen er sjælden, men den er også underdiagnosticeret, hvilket betyder, at mange mennesker har den uden at vide det. Det anslås at påvirke 1 ud af 5.000 mennesker på verdensplan, men en høj procentdel er ikke klinisk diagnosticeret.

Symptomer og årsager

Hvad forårsager arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

HHT er genetisk, hvilket betyder, at det overføres fra forældre til børn. Det er en dominerende lidelse, forårsaget af en kopi af et unormalt gen fra en forælder. Hundredvis af mulige mutationer i seks forskellige gener er blevet forbundet med HHT, men langt de fleste tilfælde skyldes mutationer i to gener, ENG og ACVRL1. Forskere studerer stadig de involverede mutationer og gener.

Hvad er symptomerne på arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Symptomerne på HHT varierer fra person til person, afhængigt af hvor unormale blodkar udvikler sig i kroppen. Nogle mennesker har muligvis ingen signifikante tegn, men andre kan udvikle meget alvorlige symptomer.

Det mest almindelige symptom er hyppige næseblod (epistaxis).

Nogle mennesker med HHT kan også have sarte røde pletter på visse dele af kroppen. De kan blive lysere, når du trykker på dem og er almindelige på:

Ansigt.
Fingre eller fingerspidser.
Hænder.
Slimhinden i munden.
Læber.
Næse.

Nogle mennesker med HHT kan også have:

Anæmi (ikke nok røde blodlegemer).
Blødning i maven eller tarmene.

Mennesker med HHT kan udvikle abnormiteter i større blodkar, kaldet arteriovenøse misdannelser (AVM’er). AVM’er kan dannes i lungerne, hjernen, rygmarven og leveren, og de kan forårsage:

Blå misfarvning af huden.
Hoste blod op (hæmoptyse).
Træthed.
Hovedpine.
Åndedrætsbesvær (dyspnø).

Sjældne, men alvorlige komplikationer kan opstå, når en AVM-blødninger, såsom:

Svimmelhed, dobbeltsyn, kramper og slagtilfælde, hvis tilstanden påvirker blodkar i hjernen.
Hjertesvigt, da hjertet arbejder hårdere for at give blod i hele kroppen, hvis HHT påvirker leveren.
Rygsmerter eller følelsesløshed i arme eller ben, hvis HHT påvirker rygsøjlen.

Kan jeg give arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) til mine børn?

Hvis du har HHT, er der 50 % chance for, at hvert barn arver det.

Diagnose og test

Hvordan diagnosticeres arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Genetisk testning kan identificere HHT, men de fleste mennesker er diagnosticeret baseret på klinisk information. En sundhedsudbyder vil sandsynligvis:

Stil detaljerede spørgsmål om din personlige sygehistorie.
Stil spørgsmål om dine nærmeste pårørendes sygehistorie, især dine forældre, søskende og børn.
Undersøg din krop.
Bestil test for at tage billeder af dine organer.

Din sundhedsudbyder kan diagnosticere HHT, hvis de finder mindst tre af følgende:

Gentag næseblod.
Flere telangiektasier på de typiske steder på din hud.
Interne telangiektasier eller AVM’er.
En familiehistorie om HHT.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Der er ingen kur mod HHT, men behandlinger kan forbedre symptomerne og reducere risikoen for alvorlige komplikationer. Forskere studerer stadig måder at behandle HHT på, og der sker fremskridt inden for medicin, der specifikt retter sig mod dannelsen af blodkar.

Din sundhedsplejerske behandler dig for eksisterende symptomer og tester dig for eventuelle HHT-problemer, der endnu ikke har vist symptomer.

Behandling kan omfatte:

Ablation, en mindre operation for at zappe et område med en laser for at få det til at stoppe med at bløde.
Embolisering, en mindre operation for at blokere et område, der bløder eller har potentiel risiko for blødning.
Jernudskiftning eller blodtransfusion til behandling af anæmi.
Smøring og fugt til næseblod.
Stråling eller kirurgi for at fjerne AVM’er.
Antiangiogene medicinske terapier med infusioner og piller.

Du skal muligvis se en specialist for behandling relateret til specifikke kropssystemer, såsom din lever, lunger, mave-tarmsystem og hjerne.

Forebyggelse

Kan jeg forhindre arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Der er ingen måde at forhindre HHT på eller reducere din risiko for at få det. Men fortæl din sundhedsplejerske, hvis din forælder, søskende eller barn har det. Det kan hjælpe dig med at fange det tidligt og forhindre komplikationer.

Outlook / Prognose

Hvad er udsigterne for mennesker med arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Mennesker med HHT har en næsten gennemsnitlig levetid. Men AVM’er i lungerne og hjernen og kroniske blødninger er alvorlige og bør behandles.

At leve med

Hvad kan jeg gøre ved arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT) næseblod?

For at hjælpe med at forhindre næseblod:

Undgå visse medikamenter, såsom aspirin og NSAID’er.
Før en dagbog for at spore, om nogen fødevarer eller aktiviteter udløser næseblod.
Hold din næse fugtig og smurt hele tiden, brug for eksempel en luftfugter, salver og saltvandsspray.

Hvad kan jeg ellers spørge min læge om arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT)?

Hvis du er blevet diagnosticeret med HHT, kan du overveje at spørge din sundhedsplejerske:

Skal nogen i min familie blive testet?
Kan jeg dyrke sport?
Skal jeg undgå bestemte aktiviteter?
Skal jeg undgå alkohol, visse fødevarer eller anden medicin?
Hvad kan jeg gøre for at forhindre eller stoppe næseblod?
Er det sikkert for mig at blive gravid?
Hvornår skal jeg søge læge for blødning?

HHT er en genetisk lidelse, der ofte forbliver udiagnosticeret. Symptomerne kan variere fra hyppige næseblod til alvorlige komplikationer i flere kropssystemer. Hvis du har mistanke om, at du eller et familiemedlem har HHT, skal du tale med din læge. Tidlig behandling kan forhindre komplikationer, og genetisk testning kan afgøre, hvilke familiemedlemmer der er berørt.

Tags: new healthcare information sundhedsviden