Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der får mænd til at blive født med en ekstra kopi af X-kromosomet i deres celler. Mænd med denne tilstand har mindre end normalt testikler, der producerer mindre testosteron.
Testosteron er det mandlige hormon, der stimulerer seksuelle egenskaber som kropsbehåring og muskelvækst.
Mangel på testosteron forårsager symptomer som brystvækst, en lille penis og mindre hår i ansigtet og på kroppen end normalt. Mange mænd med denne tilstand vil ikke være i stand til at blive far til børn. Klinefelters syndrom kan også forsinke tale- og sprogudvikling hos mandlige børn.
Hvad er symptomerne?
Fordi de fleste af symptomerne stammer fra lavt testosteronniveau, bemærker mange drenge med Klinefelters syndrom ingen symptomer, før de når puberteten. Det er, når testosteronniveauet normalt stiger.
Testosteronniveauer efter alder »
Hos små børn er det første tegn ofte en forsinkelse i at tale eller lære. For eksempel kan en baby med Klinefelters syndrom tale senere end sine jævnaldrende.
Hos ældre mænd omfatter almindelige symptomer:
- lille penis og små, faste testikler
- lille eller ingen sædproduktion
- forstørrede bryster, også kendt som gynækomasti
- meget lidt hår i ansigtet, i armhulerne og omkring skambensområdet
- øget højde
- lange ben med en kort stamme
- mangel på muskeltonus og styrke
- mangel på energi
- lav sexlyst
- øget mavefedt
- problemer med at læse, skrive og kommunikere
- infertilitet
- angst og depression
- problemer med at interagere socialt
- stofskifteforstyrrelser som diabetes
Mænd, der kun har et ekstra X-kromosom i nogle af deres celler, vil have mildere symptomer. Et mindre antal mænd har mere end ét ekstra X-kromosom i deres celler. Jo flere X-kromosomer de har, jo mere alvorlige vil deres symptomer være.
Symptomer på mere alvorlige Klinefelter-typer omfatter:
- store problemer med indlæring og tale
- dårlig koordination
- unikke ansigtstræk
- knogleproblemer
Læs mere: 9 tegn på lavt testosteron hos mænd »
Hvor almindeligt er det?
Klinefelters syndrom er
Det er muligt, at Klinefelters syndrom påvirker endnu flere drenge og mænd, end statistikkerne antyder. Nogle gange er symptomerne så milde, at de går ubemærket hen. Eller symptomer kan være fejldiagnosticeret forårsaget af andre lignende tilstande.
Hvad forårsager tilstanden?
Alle er født med 23 par kromosomer, eller 46 kromosomer i alt, inde i hver af deres celler. Disse omfatter to kønskromosomer, X og Y.
- Hunnerne er født med to X-kromosomer, XX. Disse kromosomer giver dem kvindelige seksuelle træk som bryster og en livmoder.
- Mænd er født med et X- og et Y-kromosom, XY. Disse kromosomer giver dem mandlige egenskaber såsom en penis og testikler.
Drenge med Klinefelters syndrom er født med et ekstra X, hvilket får deres celler til at have XXY-kromosomer. Denne fejl sker tilfældigt under undfangelsen. Om
Nogle drenge har mere end ét ekstra X-kromosom. For eksempel kan deres kromosom se sådan ud: XXXXY. Andre har forskellige kromosomafvigelser i hver celle. For eksempel kan nogle celler være XXY, mens andre er XXXY. Dette kaldes mosaicisme.
Denne tilstand er normalt tilfældig og ikke forårsaget af noget, nogen af forældrene gjorde. Kvinder, der er over 35 år, når de bliver gravide, er lidt
Hvordan diagnosticeres det?
Et lille antal mænd med Klinefelters syndrom bliver diagnosticeret før fødslen, når deres mor har en af disse tests:
- Fostervandsprøve: I denne test fjerner en tekniker en lille mængde fostervand fra sækken, der omgiver barnet. Væsken undersøges derefter i et laboratorium for kromosomproblemer.
- Sampling af korionvillus: Celler fra små fingerlignende fremspring kaldet chorionvilli i moderkagen fjernes. Disse celler testes derefter for kromosomproblemer.
Fordi disse tests kan øge risikoen for en abort, udføres de normalt ikke, medmindre barnet har risiko for et kromosomproblem. Ofte opdages Klinefelters syndrom ikke, før en dreng når puberteten eller senere.
Hvis dit barn udvikler sig langsomt, skal du kontakte en endokrinolog. Denne læge er specialiseret i at diagnosticere og behandle hormonelle tilstande.
Under undersøgelsen vil din læge spørge om eventuelle symptomer eller udviklingsproblemer, du eller dit barn har. To typer tests bruges til at diagnosticere Klinefelters syndrom:
- Kromosomanalyse: Også kaldet karyotyping, denne blodprøve kontrollerer for unormale kromosomer, såsom et ekstra X-kromosom.
- Hormontestning: Blod- eller urinprøver kan vise lave testosteronniveauer, som er et tegn på Klinefelters syndrom.
Hvilke behandlinger er tilgængelige?
Milde symptomer behøver ofte ikke at blive behandlet. Mænd med mere tydelige symptomer bør starte behandlingen så tidligt som muligt, helst i puberteten. At starte behandlingen tidligt kan forhindre nogle af symptomerne.
En af hovedbehandlingerne er testosteronerstatningsterapi. At tage testosteron omkring puberteten vil udløse udviklingen af mandlige egenskaber, der normalt sker i puberteten, såsom:
- en dyb stemme
- hårvækst i ansigt og krop
- øget muskelstyrke
- penis vækst
- knoglestyrkelse
Lær mere: Hormonerstatningsterapi til mænd »
Du kan tage testosteron som en pille, plaster eller creme. Eller du kan få det ved injektion hver anden til tredje uge.
Andre behandlinger for Klinefelters syndrom omfatter:
- tale- og sprogterapi
- fysioterapi for at forbedre muskelstyrken
- ergoterapi for at hjælpe dig med at fungere dagligt i skolen, på arbejdet og i dit sociale liv
- adfærdsterapi for at hjælpe med at opnå sociale færdigheder
- pædagogisk bistand
- rådgivning til at håndtere følelsesmæssige problemer som depression og lavt selvværd, der stammer fra tilstanden
- operation (mastektomi) for at fjerne ekstra brystvæv
- fertilitetsbehandling
Kan du blive far til et barn, hvis du har Klinefelters syndrom?
De fleste mænd med Klinefelters syndrom producerer ikke meget eller nogen sæd. En mangel på sæd kan gøre det svært at få børn, men det er ikke umuligt.
Fertilitetsbehandling kan hjælpe nogle mænd med at blive fædre.
Hvis du har et lavt sædtal, fjerner en procedure kaldet intracytoplasmatisk sædekstraktion med intracytoplasmatisk sædinjektion (TESE-ICSI) sæd direkte fra din testikel og injicerer den i et æg for at øge chancerne for graviditet.
Hvordan kan du håndtere denne tilstand?
Det kan være svært at leve med Klinefelters syndrom. Drenge kan være flov over manglen på ændringer i deres krop under puberteten. Mænd kan blive kede af at vide, at de ikke kan få børn.
En terapeut eller rådgiver kan hjælpe dig med at håndtere enhver depression, lavt selvværd eller andre følelsesmæssige problemer, der stammer fra denne tilstand.
Du kan også kigge efter en støttegruppe, hvor du kan tale med andre mænd, der har denne tilstand. Du kan finde støttegrupper gennem din læge eller på internettet.
Børn med Klinefelters syndrom har ofte brug for ekstra hjælp i skolen. Kontakt dit lokale skoledistrikt for at finde ud af om særlige programmer for børn med handicap. Du kan muligvis få et individualiseret uddannelsesprogram, som hjælper med at skræddersy et læringsprogram, der passer til dit barns behov.
Mange drenge med Klinefelters syndrom har mere problemer med at interagere socialt end deres jævnaldrende. En ergo- eller adfærdsterapeut kan hjælpe dem med at lære sociale færdigheder.
Hvad er mulige komplikationer?
Du og din læge skal passe på tilstande, der er mere almindelige hos mænd med Klinefelters syndrom, herunder:
- brystkræft og nogle andre former for kræft
- lungesygdom
- svage knogler (osteoporose)
- hjerte- og karsygdomme
- åreknuder
- diabetes
- underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)
- autoimmune sygdomme som reumatoid arthritis, lupus og Sjogren syndrom
- en sjælden tumor kaldet en ekstragonadal kimcelletumor
Hvordan kan Klinefelters syndrom påvirke dit liv?
Ifølge forskning kan Klinefelters syndrom forkorte din forventede levetid op til to år. Du kan dog stadig leve et langt, fuldt liv med denne tilstand. Jo tidligere du kommer i behandling, jo bedre vil din udsigt være.
Discussion about this post