Alt du behøver at vide om Cockayne syndrom

CS er en sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage kort statur, synsnedsættelse og for tidlig aldring. Andet almindelige symptomer på CS omfatter lysfølsomhed, og neurologiske vanskeligheder, såsom demens, er mulige. Syndromet er progressivt, hvilket betyder, at det bliver værre over tid.

Der er tre typer:

• Type I (klassisk form): Denne type dukker op, før et barn er et år gammelt og udvikler sig med tiden.
• Type II (tidlig debut): Denne type optræder ved fødslen og er den mest alvorlig form.
• Type III (mild, atypisk): Denne type dukker op senere i livet og er den sjældneste form.

Nogle forskere betragter CS mere som et spektrum end tre forskellige typer.

Symptomer og symptomdebut varierer afhængigt af den type CS en person har. En person kan kun have milde symptomer, mens en anden persons symptomer kan være meget mere alvorlig.

Mulige symptomer omfatter:

ansigt

• indsunkne øjne
• store ører
• generelt ældre udseende for en persons alder
• atypisk tandpositionering, der øger sandsynligheden for huller
• tynd næse
• udstående over- og underkæbe (prognathisme)

Øjne

• atrofi af nervefibre i øjet (optisk atrofi)
• grå stær
• krydsede øjne (strabismus)
• langsynethed
• svært ved at lave tårer
• manglende evne til at lukke øjenlågene helt
• nystagmus
• fotofobi
• nethindedegeneration
• lysfølsomhed (lysfølsomhed)
• små øjne (mikroftalmi)

• indsunkne øjne eller øjne, der virker ujævne (enophthalmos)

• usædvanlig nethindefarvning

Hud

• blåtonet hud (cyanose)
• kold hud
• hud, der let får ar
• nedsat evne til at svede (anhidrose)

Muskuloskeletale

• kort statur (dværgvækst)
• lange arme og ben (i forhold til kort statur)
• lille hoved (mikrocefali)
• problemer med balance og gang
• store led
• muskelsvind (atrofi)
• sidelæns buet rygsøjle (kyphose)

Neurologisk og udviklingsmæssig

• problemer med nervesystemet (epilepsi)
• ufrivillige bevægelser såsom rystelser
• udviklingsmæssige forsinkelser

Andre symptomer

• for tidlig aldring (svarende til det, der observeres i progeria)
• taleforstyrrelser
• høretab
• huller i tænderne
• nyre- eller leverproblemer
• højt blodtryk (hypertension)
• fedtdepoter omkring hjertet
• forstørret lever (hepatomegali)
• for tidligt gråt hår

CS er forårsaget af genetiske mutationer eller ændringer i ERCC8 eller ERCC6 gener.

• ERCC8 styrer produktionen af ​​et protein kaldet CS A.
• ERCC6 styrer produktionen af ​​et protein kaldet CS B.

Begge proteiner spiller en vigtig rolle i kroppens evne til at reparere skader på DNA. Når denne proces er svækket, betyder det, at cellerne ikke kan fungere ordentligt.

Disse genetiske ændringer sker gennem noget, der kaldes autosomal arv (recessiv). Det betyder, at for at en person skal arve lidelsen, skal de arve en kopi af et gen fra hver forælder under undfangelsen.

Igen er CS arvet fra forældrene under undfangelsen – når sæden møder ægget. Hvis du har en familiehistorie med CS, kan du have større risiko for at give det videre til dine børn.

Selvom dit barn ikke udvikler syndromet (det tager en kopi fra hver forælder, før syndromet resulterer), kan det være en asymptomatisk bærer.

Der er kur mod CS. Behandlingen sigter mod at behandle symptomer, forebygge komplikationer og forbedre livskvaliteten.

• Ernæringshjælp: En nasogastrisk sonde eller gastrostomi (ernæringssonde) kan hjælpe babyer og børn med at få den ernæring, de har brug for.
• Synspleje: Grå stær behandles med operation. Strabismus (krydsede øjne) behandles med plastre og synsterapi. Synsproblemer og lysfølsomhed behandles med briller og solbriller.
• Tandpleje: Rutinemæssige tandeftersyn hjælper med at forebygge og behandle huller.
• Hudpleje: Iført solcreme (SPF 50+), ultraviolet (UV)-beskyttende tøj, hatte og andre beskyttende genstande kan hjælpe med lysfølsomhed. Folk kan også være nødt til at undgå kunstigt lys, der har UV-stråling.
• Understøttende behandlinger: Fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og læringsstøtte kan være nyttige fra sag til sag for at imødegå udviklingsmæssige og fysiske forsinkelser. Nogle mennesker kan have brug for korsetter, kørestole eller andet medicinsk udstyr til at støtte kroppen eller hjælpe med bevægelse.
• Andre behandlinger: Høreapparater kan bruges til at løse høreproblemer, og medicin kan hjælpe med at løse andre sundhedsproblemer efter behov.

CS påvirker en persons forventede levetid og afhænger af typen. De dårligste resultater i alle typer skyldes lungebetændelse og andre luftvejssygdomme.

Læger diagnosticerer CS efter observation af visse fysiske egenskaber og andre symptomer, såvel som gennem laboratorietest.

Tests omfatter:

• Genetisk test: Disse test involverer en blodprøve, hvor laboratorieteknikere leder efter mutationer i ERCC6 eller ERCC8 gener.
• Hudbiopsi: En hudbiopsi involverer en hudcelle (fibroblast) prøve, der er undersøgt i et laboratorium for at lede efter vævsreparationshastigheden; en person med CS kan have en langsom DNA reparationshastighed.

Du kan ikke forhindre CS. Det er en genetisk lidelse, som en person er født med og har for livet.

Hvis du eller din partner har en familiehistorie med syndromet, kan du overveje at lave en aftale med en genetisk rådgiver. Gentest kan afsløre, om du bærer mutationen i ERCC6 eller ERCC8 gener. Derfra kan du bestemme din risiko for at få et barn med lidelsen.

Hvornår blev CS opdaget?

Dr. Cockayne beskrev først syndromet i 1936. Han havde observeret en bror og søster, der begge blev født med “dværgvækst med nethindeatrofi og døvhed.”

Hvor mange mennesker er i dag berørt af CS?

Eksperter vurderer, at der er færre end 5.000 mennesker, der lever med CS i USA.

Hvor kan jeg finde support?

Der er ikke mange støttegrupper specifikt til CS. To, der er aktive online, omfatter Share and Care Cockayne Syndrome Network og Amy and Friends. En læge eller sundhedsperson kan have yderligere forslag til støtte.

CS er en sjælden genetisk lidelse, som en person arver fra begge forældre under undfangelsen. CS forkorter i sidste ende den forventede levetid, afhængigt af hvilken type en person har. Når det er sagt, kan behandlingen behandle forskellige sundhedsproblemer og overordnet udvikling for at forbedre livskvaliteten.