Hvad er Sticklers syndrom?

Oversigt

Stickler syndrom er en genetisk lidelse, der kan forårsage alvorlige syns-, høre- og ledproblemer. Også kendt som arvelig progressiv artro-oftalmopati, diagnosticeres Sticklers syndrom normalt i barndommen eller i barndommen.

Børn, der har Sticklers syndrom, har ofte karakteristiske ansigtsegenskaber: fremtrædende øjne, en lille næse med et udtrukket ansigtsudseende og en tilbagegående hage. De fødes ofte med en åbning i mundens tag (kløft).

Selvom der ikke er nogen kur mod Sticklers syndrom, kan behandlinger hjælpe med at kontrollere symptomer og forhindre komplikationer. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation for at rette op på nogle af de fysiske abnormiteter forbundet med Sticklers syndrom.

Symptomer på Sticklers syndrom

Tegn og symptomer på Sticklers syndrom – og sværhedsgraden af ​​disse tegn og symptomer – kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie.

• Øjenproblemer. Ud over at have svær nærsynethed oplever børn, der har Sticklers syndrom, grå stær, glaukom og retinal løsrivelse.
• Høreproblemer. Omfanget af høretab varierer blandt mennesker, der har Sticklers syndrom. Sticklers syndrom påvirker normalt evnen til at høre høje frekvenser.
• Knogler og led abnormiteter. Børn, der har Sticklers syndrom, har ofte for fleksible led og er mere tilbøjelige til at udvikle unormale krumninger i rygsøjlen, såsom skoliose. Slidgigt kan begynde i ungdomsårene.

Hvornår skal du se en læge?

Regelmæssige opfølgningsbesøg såvel som årlige besøg hos læger med speciale i øjenlidelser er afgørende for at overvåge enhver progression af symptomer. Tidlig behandling kan hjælpe med at forhindre livsændrende komplikationer. Hørelse bør kontrolleres hver sjette måned hos børn gennem 5 år og derefter årligt derefter.

Hvad forårsager Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom er forårsaget af mutationer i visse gener involveret i dannelsen af ​​kollagen. Kollagen er en af ​​byggestenene i mange typer bindevæv. Den type kollagen, der oftest påvirkes, er det kollagen, der bruges til at producere ledbrusk og det gelélignende materiale (glaslegemet), der findes i øjnene.

Risikofaktorer

Dit barn er mere sandsynligt født med Sticklers syndrom, hvis enten du eller din ægtefælle har denne lidelse.

Komplikationer af Sticklers syndrom

Potentielle komplikationer af Sticklers syndrom inkluderer:

• Åndedrætsbesvær eller fodring. Åndedræts- eller fodringsproblemer kan forekomme hos babyer, der er født med en åbning i munden (kløft), en lille underkæbe og en tendens til, at tungen falder tilbage mod halsen.
• Blindhed. Blindhed kan opstå, hvis nethindeaftagninger ikke repareres med det samme.
• Øreinfektioner. Børn med abnormiteter i ansigtsstrukturen forbundet med Sticklers syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle øreinfektioner end børn med normal ansigtsstruktur.
• Døvhed. Høretab forbundet med Sticker syndrom kan forværres med tiden.
• Hjerteproblemer. Nogle mennesker med Sticklers syndrom kan have større risiko for hjerteventilproblemer.
• Tandproblemer. De fleste børn, der har Sticklers syndrom, har unormalt små kæber, så der er ofte ikke plads til det fulde supplement af voksne tænder. Seler eller i nogle tilfælde tandkirurgi kan være nødvendige.

Diagnose af Sticklers syndrom

Mens Sticklers syndrom undertiden kan diagnosticeres på baggrund af dit barns sygehistorie og en fysisk undersøgelse, er der behov for yderligere test for at bestemme sværhedsgraden af ​​symptomerne og hjælpe med at træffe beslutninger om behandling. Test kan omfatte:

• Billedbehandlingstest. Røntgenstråler kan afsløre abnormiteter eller skader i led og rygsøjle.
• Øjenundersøgelser. Disse undersøgelser kan hjælpe din læge med at opdage problemer med det gelélignende materiale (glaslegemet), der fylder øjet eller med slimhinden i øjet (nethinden), hvilket er afgørende for synet. Øjenundersøgelser kan også kontrollere for grå stær og glaukom.
• Høringsprøver. Disse tests måler evnen til at detektere forskellige tonehøjder og lydvolumener.

Genetisk test er tilgængelig for at hjælpe med diagnosen i nogle tilfælde. Genetisk test kan også bruges til at hjælpe med familieplanlægning og til at bestemme din risiko for at videregive genet til dine børn, når det arvelige mønster ikke fremgår af familiehistorien. Genetisk rådgivning skal gives til berørte mennesker.

Behandling af Stickler syndrom

Der er ingen kur mod Sticklers syndrom. Behandling udføres for at reducere symptomer på denne lidelse.

Terapi

• Taleterapi. Dit barn har muligvis brug for taleterapi, hvis høretab forstyrrer dit barns evne til at lære at udtale bestemte lyde.
• Fysisk terapi. I nogle tilfælde kan fysioterapi hjælpe med mobilitetsproblemer forbundet med ledsmerter og stivhed. Udstyr som seler, stokke og buestøtter kan også hjælpe.
• Høreapparater. Hvis dit barn har problemer med at høre, kan du opleve, at hans eller hendes livskvalitet forbedres ved at bære et høreapparat.
• Specialundervisning. Høre- eller synsproblemer kan forårsage indlæringsvanskeligheder i skolen, så specialundervisningstjenester kan være nyttige.

Kirurgi

• Trakeostomi. Nyfødte med meget små kæber og fortrængte tunger kan have brug for en trakeostomi for at skabe et hul i halsen, så de kan trække vejret. Operationen vendes, når barnet er vokset stort nok til, at hans eller hendes luftvej ikke længere er blokeret.
• Kæbeoperation. Kirurger kan forlænge underkæben ved at bryde kæbebenet og implantere en enhed, der gradvist vil strække benet, når det heler.
• Splat gane reparation. Babyer, der er født med et hul i munden (gane i kløften), gennemgår typisk kirurgi, hvor væv fra taget af munden kan strækkes for at dække kløftens gane.
• Ørerør. Den kirurgiske placering af et kort plastrør i trommehinden kan hjælpe med at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​øreinfektioner, som er særlig almindelige hos børn, der har Sticklers syndrom.
• Øjenoperationer. Kirurgi for at fjerne grå stær eller procedurer for at fastgøre foringen af ​​bagsiden af ​​øjet (nethinden) kan være nødvendig for at bevare synet.
• Fælles udskiftning. Tidlig begyndende gigt, især i hofter og knæ, kan nødvendiggøre ledudskiftningskirurgier i en meget yngre alder, end det er typisk for den generelle befolkning.
• Spinal afstivning eller fusion operationer. Børn, der udvikler unormale kurver i deres rygsøjler, såsom dem, der ses ved skoliose og kyphose, kan have behov for korrigerende operationer. Mildere kurver kan ofte behandles med et bøjle.

Pleje derhjemme

• Prøv smertestillende. Over-the-counter medicin som ibuprofen (Advil, Motrin IB) og naproxennatrium (Aleve) kan hjælpe med at lindre led hævelse, ledstivhed og smerter.
• Undgå sport, der kræver fysisk kontakt mellem spillerne. Anstrengende fysisk aktivitet kan stresse leddene, og sportsgrene, der kræver fysisk kontakt mellem spillere, såsom fodbold, kan øge risikoen for nethindeløsning.
• Søg uddannelsesmæssig hjælp. Dit barn kan have problemer i skolen på grund af problemer med at høre eller se. Dit barns lærere skal være opmærksomme på barnets særlige behov.

Forbereder sig på en aftale med en læge

I mange tilfælde vil symptomer på Sticklers syndrom være tydelige, mens dit barn stadig er på hospitalet efter fødslen. Efter diagnosen skal dit barn overvåges regelmæssigt af læger, der specialiserer sig i områder, der er specifikke for dit barns tilstand.

Før din aftale med en læge, kan du skrive en liste over svar på følgende spørgsmål:

• Har nogen i din familie haft lignende problemer?
• Hvilke lægemidler og kosttilskud tager dit barn?
• Forstyrrer dit barns syn eller høreproblemer hans eller hendes skolearbejde?

Hvad din læge kan spørge

Din læge vil sandsynligvis stille spørgsmål, såsom:

• Ser dit barn ud til at have synsproblemer?
• Har dit barn nogensinde set en overflod af flydere eller blinkende lys i hans eller hendes øjne?
• Ser dit barn ud til at have problemer med at høre?
• Er nogle af dit barns symptomer forværret for nylig?
• Halter dit barn eller klager over ledsmerter?