Ehlers-Danlos syndrom: Hvad er det, og hvordan behandles det?

Hvad forårsager EDS?

I de fleste tilfælde er EDS en arvelig tilstand. Mindretallet af sager går ikke i arv. Det betyder, at de opstår via spontane genmutationer. Defekter i generne svækker processen og dannelsen af ​​kollagen.

Alle generne nedenfor giver instruktioner om, hvordan man samler kollagen, undtagen ADAMTS2. Det gen giver instruktioner til at lave de proteiner, der arbejder med kollagen. De gener, der kan forårsage EDS, men ikke en komplet liste, inkluderer:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Hvad er symptomerne på EDS?

Forældre er nogle gange tavse bærere af de defekte gener, der forårsager EDS. Det betyder, at forældrene muligvis ikke har nogen symptomer på tilstanden. Og de er uvidende om, at de er bærere af et defekt gen. Andre gange er genårsagen dominerende og kan give symptomer.

Symptomer på klassisk EDS

• løse led
• meget elastisk, fløjlsblød hud
• skrøbelig hud
• hud, der let får blå mærker
• overflødige hudfolder på øjnene
• muskelsmerter
• muskeltræthed
• godartede vækster på trykområder, såsom albuer og knæ
• hjerteklapproblemer

Symptomer på hypermobil EDS (hEDS)

• løse led
• let blå mærker
• muskelsmerter
• muskeltræthed
• kronisk degenerativ ledsygdom
• for tidlig slidgigt
• kronisk smerte
• hjerteklapproblemer

Symptomer på vaskulær EDS

• skrøbelige blodkar
• tynd hud
• gennemsigtig hud
• tynd næse
• udstående øjne
• tynde læber
• indsunkne kinder
• lille hage
• kollapset lunge
• hjerteklapproblemer

Hvordan diagnosticeres EDS?

Læger kan bruge en række tests til at diagnosticere EDS (undtagen hEDS) eller udelukke andre lignende tilstande. Disse tests omfatter genetiske tests, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruger lydbølger til at skabe levende billeder af hjertet. Dette vil vise lægen, hvis der er nogen abnormiteter til stede.

En blodprøve tages fra din arm og testes for mutationer i visse gener. En hudbiopsi bruges til at kontrollere for tegn på abnormiteter i kollagenproduktionen. Dette involverer at fjerne en lille prøve af huden og kontrollere den under et mikroskop.

En DNA-test kan også bekræfte, om et defekt gen er til stede i et embryo. Denne form for test udføres, når en kvindes æg befrugtes uden for hendes krop (in vitro-befrugtning).

Hvordan behandles EDS?

Nuværende behandlingsmuligheder for EDS omfatter:

• fysioterapi (bruges til at rehabilitere personer med led- og muskelustabilitet)
• operation for at reparere beskadigede led
• medicin for at minimere smerte

Yderligere behandlingsmuligheder kan være tilgængelige afhængigt af mængden af ​​smerte, du oplever, eller eventuelle yderligere symptomer.

Du kan også tage disse trin for at forhindre skader og beskytte dine led:

• Undgå kontaktsport.
• Undgå at løfte vægte.
• Brug solcreme til at beskytte huden.
• Undgå hårde sæber, der kan overtørre huden eller forårsage allergiske reaktioner.
• Brug hjælpemidler til at minimere presset på dine led.

Hvis dit barn har EDS, skal du også følge disse trin for at forhindre skader og beskytte deres led. Derudover skal du sætte passende polstring på dit barn, før det cykler eller lærer at gå.

Potentielle komplikationer af EDS

Komplikationer af EDS kan omfatte:

• kroniske ledsmerter
• ledluksation
• tidligt opstået gigt
• langsom heling af sår, hvilket fører til fremtrædende ardannelse
• operationssår, der har svært ved at hele

Outlook

Hvis du har mistanke om, at du har EDS baseret på symptomer, du oplever, er det vigtigt at besøge din læge. De vil være i stand til at diagnosticere dig med nogle få tests eller ved at udelukke andre lignende tilstande.

Hvis du bliver diagnosticeret med tilstanden, vil din læge arbejde sammen med dig om at udvikle en behandlingsplan. Derudover er der flere trin, du kan tage for at forhindre skade.