Megalencefali

Hvad er megalencefali?

Megalencefali er en tilstand, hvor din hjerne er unormalt stor. En gennemsnitlig voksen hjerne vejer mellem 1.300 og 1.400 gram eller mellem 2,87 pund og 3,09 pund. Ifølge The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders vejer hjernen hos en voksen med megalencefali mere end 1.600 gram eller 3,53 pund.

Megalencefali kan være til stede ved fødslen. Det kan også udvikle sig over tid. I nogle tilfælde kan din hjerne nå to gange den normale vægt.

Megalencefali kan forekomme alene. Det forekommer muligvis ikke med nogen symptomer. Det kan også forekomme med en lang række neurologiske problemer eller fødselsdefekter. Det er nogle gange forvekslet med makrocefali. Dette er en tilstand, hvor dit hoved er stort, men ikke nødvendigvis unormalt.

Der findes tre brede typer megalencefali:

primær megalencefali eller benign familiær megalencefali
sekundær megalencefali, som opstår som følge af en anden lidelse
ensidig megalencefali eller hemimegalencefali, som opstår, når halvdelen af din hjerne er forstørret

Hvad er symptomerne på megalencefali?

Hvis du har megalencefali, kan dine symptomer variere fra mild til svær. De afhænger af den underliggende årsag til din tilstand. Hvis du har godartet familiær megalencefali, har du muligvis ingen symptomer. Du kan have normal til avanceret intelligens. I andre tilfælde kan dine ansigtstræk have en unormal størrelse eller form. Hvis en anden lidelse forårsager megalencefali, kan du have kognitiv svækkelse, anfald eller andre symptomer.

Almindelige neurologiske symptomer omfatter:

forsinket udvikling af dine grovmotoriske færdigheder, herunder din evne til at holde hovedet oprejst, ændre stilling, vælte, sidde og stå
forsinket taleudvikling
kortikospinal dysfunktion, hvor din hjerne ikke sender impulser til din rygmarv korrekt
intellektuel handicap
defekter i din muskeltonus
kroppens asymmetri
lammelse
en manglende evne til at koordinere og kontrollere dine bevægelser
anfald
visuelle uregelmæssigheder

Hvad forårsager megalencefali?

Defekter i den måde, din hjerne styrer celleproduktionen på, forårsager megalencefali. Ved normal hjernecellevækst producerer din krop det korrekte antal hjerneceller. Det producerer dem på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt. Megalencefali opstår, når din hjerne producerer for mange nye hjerneceller eller celler, der er for store. Det kan også forekomme, når metaboliske biprodukter og stof opbygges i din hjerne.

Genetiske faktorer og genetiske lidelser kan forårsage megalencefali. For eksempel kan tilstanden skyldes:

Alexanders sygdom
neurofibromatose
tuberøs sklerose
overvækst lidelser, såsom Sotos syndrom og Beckwith-Wiedemann syndrom
kromosomale lidelser, såsom Klinefelters syndrom

Ikke-genetiske årsager kan også føre til megalencefali. For eksempel kan lidelser, der påvirker din cerebral spinalvæske, forårsage det.

Nogle gange kan lægen ikke identificere årsagen.

Hvem er i risiko for megalencefali?

Megalencephaly er tre til fire gange mere almindelig hos mænd end hos kvinder, rapporterer The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Det rammer mellem 10 og 30 procent af patienter med makrocefali. Asymptomatiske tilfælde rapporteres muligvis ikke, så forekomsten er ukendt.

Hvordan diagnosticeres megalencefali?

Din læge vil udføre en komplet fysisk undersøgelse for at diagnosticere megalencefali. De vil måle omkredsen af dit hoved. De kan også måle hovedet på dine nærmeste pårørende. De kan også tage din personlige og familiemæssige sygehistorie.

I nogle tilfælde kan din læge udføre udviklingsmæssige og neurologiske undersøgelser. For eksempel kan de bestille MR- eller CT-scanninger. Dette kan hjælpe dem med at undersøge udseendet og størrelsen af din hjerne. De kan også bestille laboratorieprøver. Dette kan hjælpe dem med at tjekke for genetiske og kromosomale lidelser.

Hvordan behandles megalencefali?

Ingen kur mod megalencefali er tilgængelig. Din læge kan dog ordinere behandlinger for dine symptomer, underliggende lidelser eller associerede handicap.

For eksempel kan din læge ordinere medikationer. Antiepileptika kan hjælpe med at kontrollere anfald. Fysisk, tale- og ergoterapi kan hjælpe dig med at håndtere fysiske eller neurologiske handicap.

Hvad er udsigterne for megalencefali?

Hvis du har megalencefali, afhænger dine langsigtede udsigter af sværhedsgraden af din tilstand.

I nogle tilfælde kan dine symptomer være meget milde. De kan kræve lidt eller ingen behandling. De kan have ringe indflydelse på dit liv.

I andre tilfælde kan dine symptomer være alvorlige. For eksempel kan anfald, lammelser og kognitive svækkelser være begrænsende. Hvis du har disse symptomer, kan du få brug for fysisk, tale- eller ergoterapi. Børn med disse symptomer kan også kræve specialundervisning.

Hvis du har hemimegalencefali, er langsigtede udsigter dårlige. Denne tilstand er sjælden. Det kan føre til kognitiv svækkelse, alvorlige anfald og lammelser på den ene side af din krop.

Spørg din læge for mere information om din specifikke diagnose og langsigtede udsigter.

Forebyggelse af megalencefali

Megalencefali kan ikke forebygges. Hvis du har en familiehistorie af tilstanden, skal du tale med din læge om genetisk rådgivning. Dette kan hjælpe dig med at vurdere din risiko for at udvikle tilstanden. Det kan også hjælpe dig med at vurdere risikoen for dine børn eller fremtidige børn.