Transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM): Symptomer, behandling og mere

Transthyretin amyloidose (ATTR) er en tilstand, hvor et protein kaldet amyloid aflejres i dit hjerte såvel som i dine nerver og andre organer. Det kan føre til en hjertesygdom kaldet transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).

Transthyretin er den specifikke type amyloidprotein, der aflejres i dit hjerte, hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt A-vitamin og skjoldbruskkirtelhormon i hele kroppen.

Der er to typer af transthyretin amyloidose: vildtype og arvelig.

Vildtype ATTR (også kendt som senil amyloidose) er ikke forårsaget af en genetisk mutation. Det deponerede protein er i sin ikke-muterede form.

Ved arvelig ATTR dannes proteinet forkert (fejlfoldet). Det klumper derefter sammen og er mere tilbøjelige til at ende i din krops væv.

Hvad er symptomerne på ATTR-CM?

Dit hjertes venstre ventrikel pumper blod gennem din krop. ATTR-CM kan påvirke væggene i dette hjertekammer.

Amyloidaflejringerne gør væggene stive, så de ikke kan slappe af eller klemme normalt.

Dette betyder, at dit hjerte ikke effektivt kan fylde (reduceret diastolisk funktion) med blod eller pumpe blod gennem din krop (reduceret systolisk funktion). Dette kaldes restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvigt.

Symptomer på denne type hjertesvigt omfatter:

åndenød (dyspnø), især når du ligger ned eller ved anstrengelse
hævelse i dine ben (perifert ødem)
brystsmerter
uregelmæssig puls (arytmi)
hjertebanken
træthed
forstørret lever og milt (hepatosplenomegali)
væske i din mave (ascites)
dårlig appetit
svimmelhed, især når du står
besvimelse (synkope)

Et unikt symptom, der nogle gange opstår, er forhøjet blodtryk, der langsomt bliver bedre. Dette sker, fordi dit hjerte bliver mindre effektivt, kan det ikke pumpe hårdt nok til at gøre dit blodtryk højt.

Andre symptomer du kan have fra amyloidaflejringer i andre dele af kroppen udover dit hjerte inkluderer:

karpaltunnelsyndrom
brændende og følelsesløshed i dine arme og ben (perifer neuropati)
rygsmerter fra spinal stenose

Hvornår skal man se lægen

Hvis du har brystsmerter, skal du straks ringe til 911.

Søg lægehjælp med det samme, hvis du udvikler disse symptomer:

tiltagende åndenød

svær hævelse af benene eller hurtig vægtøgning

hurtig eller uregelmæssig puls

pauser eller langsom puls

svimmelhed

besvimelse

Hvad forårsager ATTR-CM?

Der er to typer ATTR, og hver har en unik årsag.

Arvelig (familiær) ATTR

Hos denne type folder transthyretin sig forkert på grund af en genetisk mutation. Det kan overføres fra forælder til barn gennem generne.

Symptomerne starter normalt i 50’erne, men de kan begynde allerede i 20’erne.

Vildtype ATTR

Proteinfejlfoldning er en almindelig begivenhed. Din krop har mekanismer til at fjerne disse proteiner, før de forårsager et problem.

Efterhånden som du bliver ældre, bliver disse mekanismer mindre effektive, og fejlfoldede proteiner kan klumpe og danne aflejringer. Det er, hvad der sker i vildtype ATTR.

Vildtype ATTR er ikke en genetisk mutation, så den kan ikke overføres gennem generne.

Symptomerne starter normalt i 60’erne eller 70’erne.

Hvordan diagnosticeres ATTR-CM?

Diagnose kan være vanskelig, fordi symptomerne er de samme som andre typer hjertesvigt. Test, der almindeligvis bruges til diagnose, omfatter:

elektrokardiogram for at bestemme, om hjertevæggene er tykke fra aflejringerne (normalt er den elektriske spænding lavere)
ekkokardiogram til at lede efter tykke vægge og vurdere hjertefunktion og se efter unormale afslapningsmønstre eller tegn på øget tryk i hjertet
hjerte-MR for at lede efter amyloid i hjertevæggen
hjertemuskelbiopsi for at lede efter amyloidaflejringer under et mikroskop
genetiske undersøgelser på udkig efter arvelig ATTR

Hvordan behandles ATTR-CM?

Transthyretin produceres hovedsageligt af din lever. Af denne grund behandles arvelig ATTR-CM med en levertransplantation, når det er muligt. Fordi hjertet ofte er irreversibelt beskadiget, når tilstanden diagnosticeres, udføres en hjertetransplantation normalt på samme tid.

I 2019 blev Food and Drug Administration (FDA) godkendte to lægemidler til behandling af ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.

Nogle af symptomerne på kardiomyopati kan behandles med diuretika for at fjerne overskydende væske.

Andre lægemidler, der normalt bruges til at behandle hjertesvigt, såsom betablokkere og digoxin (Lanoxin), kan være skadelige i denne tilstand og bør ikke bruges rutinemæssigt.

Hvad er risikofaktorerne?

Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM omfatter:

en familiehistorie af tilstanden
mandligt køn
alder over 50
Afrikansk afstamning

Risikofaktorer for vildtype ATTR-CM omfatter:

alder over 65
mandligt køn

Hvad er udsigterne, hvis du har ATTR-CM?

Uden en lever- og hjertetransplantation vil ATTR-CM blive værre over tid. I gennemsnit bor mennesker med ATTR-CM 2,5 til 4 år efter diagnosen.

Tilstanden kan have en stigende effekt på din livskvalitet, men behandling af dine symptomer med medicin kan hjælpe betydeligt.

Bundlinjen

ATTR-CM er forårsaget af en genetisk mutation eller er aldersrelateret. Det fører til symptomer på hjertesvigt.

Diagnose er vanskelig på grund af dens lighed med andre typer hjertesvigt. Det bliver gradvist værre over tid, men kan behandles med en lever- og hjertetransplantation og medicin for at hjælpe med at kontrollere symptomer.

Kontakt din læge, hvis du oplever nogle af de tidligere nævnte symptomer på ATTR-CM.