Symptomer og tegn på Friedreichs ataksi

Hvad er de tidlige tegn på Friedreichs ataksi?

Friedreichs ataksi er en neuromuskulær tilstand, hvilket betyder, at nerver og muskler er mest påvirket. Men symptomerne udvikler sig ikke nødvendigvis med det samme. Friedreichs ataksi er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at symptomerne bliver værre over tid.

I mange tilfælde er tegn og symptomer på Friedreichs ataksi milde og uspecifikke i starten, hvilket kan gøre det svært at genkende tidligt.

Dårlig koordination af arme eller ben

Ataksi er et udtryk, der bruges til at beskrive dårlig muskelkoordination. Ifølge en undersøgelse der involverede 611 personer med Friedreichs ataksi, var dårlig koordination under gang et af de første symptomer, der viste sig for 89 % af deltagerne.

Næsten en fjerdedel af personerne i undersøgelsen havde også problemer med at koordinere håndbevægelser.

Dårlig lemmerkoordination kan opleves som problemer med balance eller fingerfærdighed. Hos børn kan indledende bekymringer være relateret til deres “klodshed” eller udviklingsforsinkelser i motoriske færdigheder.

Skelettræk

Visse typer skelettræk er almindelige hos mennesker med Friedreichs ataksi og kan være et af de tidlige tegn på tilstanden. Disse funktioner kan være til stede, før symptomer på ataksi overhovedet begynder.

Skoliose er et af de mest almindelige skelettræk hos mennesker med Friedreichs ataksi. Ifølge en 2021 anmeldelse af 17 kliniske undersøgelser var 90 % af personer med tidlig eller typisk indsættende Friedreichs ataksi ramt.

Ældre forskning fra 2012 tyder på, at skoliose påvirker anslået 60%-79% af mennesker med Friedreichs ataksi på et tidspunkt i løbet af sygdomsforløbet.

Skoliose er en tilstand, hvor rygsøjlen krummer sidelæns i ryggen. I nogle tilfælde kan skoliose blive så alvorlig, at den kræver behandling med bøjle eller operation.

Fodabnormiteter er også almindelige og kan ses hos op til tre fjerdedele af mennesker med Friedreichs ataksi. Den mest almindelige af disse er en tilstand kendt som pes cavussom refererer til en meget høj bue, der ikke bliver flad, mens man går eller står.

Hjerte sygdom

Hypertrofisk kardiomyopati er en hjertesygdom, der får hjertets muskler til at blive forstørrede. Det er en meget alvorlig tilstand og den mest almindelig dødsårsag hos mennesker med Friedreichs ataksi.

Selvom det er relativt sjældent i tidlig Friedreichs ataksi, kan kardiomyopati tidligt i sygdomsforløbet være prædiktiv for alvorlig sygdom og dårlige resultater.

Symptomer på kardiomyopati omfatter:

• åndenød, især ved træning
• træthed
• hævelse i underekstremiteterne
• svimmelhed eller svimmelhed
• brystsmerter
• unormale hjerteslag, såsom hjertebanken eller mislyde

Hvornår begynder symptomerne?

Tegn og symptomer på Friedreichs ataksi begynder normalt i barndommen eller ungdommen, typisk ved 15 års alderen.

Omkring 15 % af personer med Friedreichs ataksi vil have en sen-debuterende eller meget sent-debuterende form, der begynder efter henholdsvis 25 eller 40 års alderen.

Hvad er symptomerne på Friedreichs ataksi?

Ud over de tegn og symptomer, der er beskrevet ovenfor, kan personer med Friedreichs ataksi opleve en lang række andre symptomer. Mulige symptomer på Friedreichs ataksi omfatter:

• talebesvær (langsom eller sløret tale)
• synkebesvær
• tab af normale reflekser i benene
• tab af følelse i armene på benene, som kan spredes til andre dele af kroppen
• høre- eller synstab eller svækkelse
• blæreproblemer
• træthed eller søvnighed i dagtimerne
• generel svaghed
• diabetes

Ikke alle med Friedreichs ataksi vil opleve alle ovenstående symptomer. De mest almindelige symptomer er tab af lemmerkoordination, hjerteproblemer, talebesvær og høreproblemer – de fleste mennesker med Friedreichs ataksi vil opleve disse på et tidspunkt i løbet af deres sygdom.

Hvad er den forventede levetid for en person med Friedreichs ataksi?

Progressionen af ​​Friedreichs ataksi varierer fra person til person baseret på en række kendte og ukendte faktorer.

For eksempel har mennesker med sent eller meget sent opstået sygdom en tendens til at have langsommere progression. Genetik kan også spille en rolle, da visse genetiske ændringer har vist sig at være forbundet med kortere overlevelse.

Selvom der ikke findes nogen kur mod Friedreichs ataksi, har behandling af symptomer og tidligere diagnosticering af sygdom hjulpet med at forbedre den forventede levetid. Ifølge en langtidsstudie fra 2015 involverer 138 personer med Friedreichs ataksi, levede mere end 88% i mindst 10 år efter diagnosen.

Prognosen er værre for mennesker med hjertekomplikationer, især tidligt i sygdomsforløbet.

Nogle mennesker med mindre alvorlige symptomer kan leve langt op i 60’erne eller ældre.

Diagnose og næste skridt

Hvis en sundhedspersonale har mistanke om, at symptomer kan være forårsaget af Friedreichs ataksi, vil de sandsynligvis henvise til en neurologisk specialist og en genetisk rådgiver. Diagnose af Friedreichs ataksi er primært baseret på genetisk testning for sygdomsfremkaldende genetiske ændringer, men en række andre tests kan udføres for at bestemme årsagen eller omfanget af symptomer, såsom:

• et elektromyogram til at måle muskelcellernes elektriske aktivitet
• nerveledningsundersøgelser
• et elektrokardiogram til måling af hjertets elektriske aktivitet
• et ekkokardiogram for at visualisere hjertet
• blodprøver
• billeddannelse af hjernen eller rygmarven

I mange tilfælde er tegn og symptomer på Friedreichs ataksi ikke umiddelbart genkendt. Selv med neurologiske symptomer som ataksi, forskning har fundet ud af, at folk måske ikke får en diagnose i gennemsnit 4,5 år efter symptomernes opståen. Diagnostiske forsinkelser er endnu længere – 6,7 år i gennemsnit – for personer, der har ikke-neurologiske symptomer i starten.

Mennesker med en familiehistorie med Friedreichs ataksi kan få en diagnose hurtigere, da deres sundhedspersonale måske allerede holder øje med symptomer.

Når først en diagnose af Friedreichs ataksi er stillet, kan du blive forbundet med en række specialister for at hjælpe med at håndtere symptomer, herunder en kardiolog, fysio- eller ergoterapeuter og taleterapeuter.

Friedreichs ataksi er en neurologisk tilstand, der påvirker den måde, nerver og muskler fungerer på, hvilket fører til en mangfoldig samling af tegn og symptomer. De mest almindelige er dårlig koordination af lemmerne, hvilket kan føre til gangbesvær samt talebesvær, hjerteproblemer og høreproblemer.

En række specialister er involveret i at håndtere symptomerne på Friedreichs ataksi. Selvom der ikke er nogen kur mod sygdommen, kan proaktiv pleje hjælpe med at mindske virkningen af ​​sygdommen og forlænge uafhængighed og overlevelse.